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湖北单亲妈妈求助,8岁女儿患罕见病蝴蝶结症,救命药只够两周
发布时间:2020/03/04

湖北单亲妈妈求助,8岁女儿患罕见病蝴蝶结症,救命药只够两周

即使不是新冠肺炎确诊患者,疫情也如影随形地影响着罕见病家庭。

8岁湖北农村女孩开心患有罕见病结节性硬化症(TSC),目前家里的药只够吃两周。

结节性硬化症,患者脸上多以鼻子为中心向鼻翼两边以蝴蝶形状长出结节点,因此得名“蝴蝶结症”。

疫情当下,封城封路,交通不便,便宜药买不到、昂贵药吃不消。这些都让开心继续服药变得困难重重。如果没有药,开心会陷入持续癫痫的状态,呼吸困难,抢救不及时会有生命危险。

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患罕见病“蝴蝶结症”的8岁女孩开心和妈妈。

近日,南方都市报接到开心妈妈余鸢的求助,她称孩子的药快吃完了,以往买的药都是代购从土耳其捎回来的,但最近代购也买不到药了,“从去年11月开始药品就变得很紧张”。

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心告诉南都记者,结节性硬化症患者的救命药氨己烯酸片(又称“喜保宁”)在境内既无生产厂家也无商家销售,罕见病患者家庭大多只能通过找人代购的形式买药,“和电影《我不是药神》情节差不多”。

南都记者从寇德罕见病中心(CORD)了解到,该中心统计目前超过300名罕见病患者正面临缺药困境。虽然香港也有喜保宁出售,但港版喜保宁价格较贵,疫情也影响了发货,“光呼吁不奏效,希望更多人看到患者家庭的困难。”

救命的药贵且难买

2月21日,从湖北荆州市区驱车数十公里,经过防疫检查点设置的重重关卡和多次测温,南都记者抵达位于公安县闸口镇的开心的家。

开心身材颀长。刚过完8岁生日的她,个头已将近1米5。大人们说,她长大后,会有一副“衣架子身材”。2012年,开心出生在深圳,11个月大时,被确诊为患有结节性硬化症。一份由深圳市儿童医院出具的疾病诊断证明书显示,“诊断:结节性硬化症,难治性癫痫,先心病,孤独症”。

8岁的开心生活尚不能自理,不懂表达,不会与人沟通,需要24小时看护。发病时,癫痫就像魔鬼一样缠着她。

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妈妈给开心穿鞋,准备带她去田里散步。

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开心和妈妈在外公家的油菜花田里散步。

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开心将油菜花插在了妈妈头上。

开心的妈妈余鸢40岁,是位单亲妈妈。她曾在深圳的连锁快餐店打工,迫于生活压力,去年带着开心回到湖北荆州的农村老家。

在开心的房间,余鸢将孩子日常吃的药一字排开。“喜保宁、德巴金、雷帕霉素,这些都要吃。主要还是喜保宁,治婴儿痉挛的。”余鸢说,“如果能买到土耳其的喜保宁,现在价格应该也在500元一盒了。”喜保宁也有港版,不易买到,1200元到1500元的价格,对开心一家来说,也吃不消。

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开心的日常用药。左边的喜保宁和德巴金用于控制癫痫,右边的雷帕霉素用于抑制细胞增生。

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救命药之一雷帕霉素需低温保存,一般加到橙汁里稀释服用。

开心的药还能撑两周,余鸢很着急。

南都记者了解到,原研药喜保宁的生产方是法国公司。CORD工作人员表示,他们或许能够尝试帮忙在香港购买港版喜保宁,“我们可以链接各方资源和各个相关方,共同去解决患者的需求”。

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主任刘金柱的儿子,也是一名结节性硬化症患者。他告诉南都记者,由于境内没有厂家生产喜保宁,也无正规渠道销售该药,患者家庭只能通过代购买药,“游走在法律的边缘,跟电影《我不是药神》的情节差不多”。

刘金柱表示,幸好境内德巴金和雷帕霉素不缺,“雷帕霉素与华北制药有合作,之前特定生产了一批。”

至少300同类罕见病患者缺药

治疗罕见病的急需药品难找是常态,有人亦称其为“孤儿药”。罕见病患病人群少,市场需求少,研发成本高,企业投入产出不对等因素造成这种状况长期存在。CORD工作人员表示,最近他们统计到超过300名结节性硬化症患者面临缺药困境,新冠肺炎疫情发生后,需求愈发紧迫。

刘金柱告诉南都记者,对于湖北地区的患者来说,缺药问题颇为严重,因为疫情原因,购药、收取药品快递很不方便。CORD工作人员则表示,尽管湖北多地封城,但CORD在联系武汉相关的物流机构、志愿者团队和网络售药平台,力求解决患者寻药的最后一关。

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爸爸之所以给开心取这个名字,是希望她一辈子开开心心。

2月21日,是开心的生日。往年生日,家人给她买了好吃的蛋糕,今年由于疫情,村封了,蛋糕也买不到了。这一天,家人给她准备了她爱吃的泡面,简单地过了个生日。

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开心8岁生日,家人在为她庆祝。去年她收到最喜欢的小猪佩奇蛋糕,今年因为疫情,家人给她买了一个超级迷你蛋糕。

开心喜欢小猪佩奇和超级飞侠,想玩手机时,懂得找妈妈要。她会热情地拥抱同龄的孩子,但总是不说话,让孩子们感到不解和害怕,因此和她玩的孩子并不多。她喜欢小动物,能一把抓住鹅的脖子,却不松手。她爱干净,不喜欢到田里去玩,到别人家做客时从来不用人家的洗手间。

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外公外婆平时对小开心十分照顾。

开心的外公在外打零工,“修道路的”,为了照顾开心,就回家了。外公外婆有四五亩地,种点黄豆棉花,养点鱼,维持生计。回家后的妈妈余鸢,给做个体户的妹妹打工,“白天去她那里帮忙,晚上尽量早点回来陪开心”。

“她选择了我,我就尽全力”

南都记者了解到,世界上每 6000 个新生婴儿中就有一个结节性硬化症患儿,地球上每隔20分钟就有一个结节性硬化症患者降生,中国的结节性硬化症约有10万人,全世界有100万以上的结节性硬化症患者。

2018年5月11日,国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,结节性硬化症被收录其中。刘金柱表示,这意味着国家承认了该病,“希望监管机构在制定政策时有所倾斜。”

开心蛮依赖妈妈,虽然不能正常说话,但会通过摸头的方式向妈妈表达爱意。余鸢说,现在回老家了,唯一的想法就是好好照顾女儿。“以前每隔三个月会去医院复查一次,每隔半年对头部和腹部做一次核磁共振,最近两年都没去复查,本来计划春节期间带她去做一次全面复查,眼看疫情来了也出不去。”

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妈妈帮开心换睡衣。开心会通过摸头的方式表达喜欢,但也让小朋友觉得古怪而不愿跟她玩。

余鸢说,“孩子一个月的药费得三四千块钱,只要用药能有保障,哪怕她的情况再差,我都能接受,因为既然她选择了我,我就尽全力照顾好她。”

回想起女儿在深圳的康复之路,余鸢说,那几年过得非常艰辛,虽然每天过得很辛苦,但没有觉得累。

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冬日暖阳下,开心和舅舅在嗑瓜子。开心终于在今年学会了自己嗑瓜子,以往是舅舅剥给她吃。

她永远记得开心10个月之前的样子,“那时她活泼可爱,跟她说什么,她都好像特别理解我。”

(文中开心、余鸢为化名)