产检正常，怀胎十月终于等到出生的一刻，然而儿子甫出生便被医护人员抱走，再回来时却夹杂着一大堆「问题」，医生称儿子凝血因子不好、肺炎、心脏有洞、肺缺氧、听障......直至出院前仍找不出原因，也没给病名，只给了一大叠来自各个专科的覆诊纸。

现年三十多岁的启宏妈妈忆述着儿子出生后，出现从没预计的情况，至最终被证实是香港唯一「第16条染色体突变」的罕见病例，由于全球同类病例纪录少，且情况没启宏般严重，故只能「头痛医头，脚痛医脚」。

启宏如今已经6岁，却未能自理、沟通能力亦欠奉，虽然受到很大打击，但仍要坚强地为儿子寻出路。努力数年，本来被指「可能一辈子也在轮椅上渡过」的启宏，已能牵着妈妈手，走在大街上。未来呢？「我带他来到世界，就会尽能力照顾他，无条件爱他、接纳他，换个想法，无案例，所以无框框，我们什么都可试。」

启宏半岁仍不懂爬、抬头有困难　一岁确诊第16条染色体突变

启宏妈妈指，儿子半岁大时，发展明显较同龄小朋友慢，到一岁时发现原来不仅身体问题，连智力亦缺损：「不懂爬，抬头都有困难，到政府的智力评估中心检查，说他智能与初生宝宝无分别，拿东西都不懂。」

「全部问题都同时发生，一耳严重、一耳深度听障」，她坦言当时感到沮丧及无助，亦忧心照顾儿子不够周到，不敢交给丈夫，想与人倾诉，却被问怀孕期间的行为及习惯是否有误，令她更加难受。

至启宏一岁多，答案揭晓，基因检查发现，启宏第16条染色体突变，是香港唯一的案例，亦是国际间有纪录以来最严重的同类情况。目前无案例可循，病因不明，故「只能头痛医头，脚痛医脚」。 

因不懂言语表达　启宏曾在地上磨牙引注意

启宏三岁多时，弟弟出生，未能以言语表达的启宏不时发脾气，更有自残行为：「他会在砖地磨牙引你注意，当时很傍惶、无助又心痛。」最终以静观学习平静自己，转换心态：「见步行步，自己带他来到世界，会尽能力照顾他，无条件爱他、接纳他，我静下来后，发现他也静了不少，我学习放手，让先生分担照顾的责任。」

没案例，没参考，启宏妈妈不再沮丧，「没框框，就不会被限制了进步的空间」，于是每日观察大儿子的生活模式及习惯，尝试建立互动机制：「我观察他的生活模式及习惯，接受他，了解他想做什么。」

观察儿子行为习惯　摸索沟通模式

在邻舍辅导会启康幼儿中心协助下，启宏情况渐渐好转，更会自己踩儿童单车。感动不已的启宏妈妈说：「本说他一辈子都在轮椅上过，但今日见到他自己踩单车，其实没框框更好。」

启宏现时可毋须辅助下自行走动，正练习自行进食：「2019年是大跃进！很多专科覆诊次数减少了，入院次数大减，不再一个月一次，情况比较稳定，转校后，儿童心理学家建议我们找方法相处，现在他有一个『叮叮』呼叫我，亦愿意用匙羹自己吃饭、换片时配合地转身。」她直言，细儿子没责任要照顾哥哥，目前两兄弟关系良好已十分感恩：「照顾哥哥不是他的责任，如果我百年归老，哥哥还在，弟弟愿意探望，已经很感恩。」

此病在西方医疗中几乎没数据、没经验，摸石过河的启宏妈妈，接触了不同的自然疗法，希望能令儿子情况有所好转，惟她直言，非主流自然疗法质素参差，收费差距大，希望政府可以监管，提供有信誉及效用的名单供家长参考。展望2020年，启宏妈妈说，会努力保持心情平稳：「我们毋须讨好别人，做好自己就可以。」