先天性气管发育异常、先天性心脏病、新生儿肺炎、肺动脉高压、心脏骤停、腹腔积液、耳廓及外耳道畸形......近日，陈先生带着这份“触目惊心”的诊断来到中国福利会国际和平妇幼保健院求助。其妻于 2019年12月10日在当地医院顺利娩下一男婴，重2980g。然而，该男婴出生就被紧急送往ICU重症监护室观察至今。期间曾出现呼吸衰竭、心肺骤停等症状。经查，该男婴耳廓、 外耳道、心脏等多处存在先天性缺陷或畸形，且因下颌部畸形压迫气道，导致无法自主呼吸，出生后即行气管插管至今。宝宝的出生诊断，让整个家庭陷入了一片迷茫。

陈先生来到国妇婴寻求帮助。国妇婴院⻓⻩荷凤院士当即组织多学科会诊以及生物学标本检查，通过对检查结果的初步分析，⻩荷凤院士团队初步考虑，该名男婴疑似罹患了名为Treacher Collins（特雷彻·柯林 斯）综合征的罕见病。⻩荷凤院士说，“胎儿颌面部的畸形属于非致死性的出生缺陷，且在产前诊断中极难被发现。一旦这类出生缺陷患儿降生，部分家属出于对患儿今后生活以及治疗负担的担忧，会选择放弃救治。此时，若能快速、精准地明确病因和诊疗方法，将极大地提升家属的信心，并为患儿打开生门！”

为此，国妇婴专家团队一边加紧对患儿的生物学标本进行检测、分析，一边同步联络、安排婴幼儿颌面部整形领域的权威专家——来自复旦大学附属儿科医院的董晨彬医生，及温州市人⺠医院(当地医院)专家，在次日便进行了远程会诊，协同诊治。据悉，由于该男婴眼距宽，耳廓、眼睑、下颌部等部位都存在不同程度畸形的情况，正常姿势下，下颌部压迫气道，男婴无法自主呼吸，需外力托起下颌部或保持气管插管。同时，因罹患其他疾病，如肺炎、贫血、代谢性中毒等，该男婴已先后接受亚低温、抗感染、输血等治疗，其出生之路从一开始就显得尤为 “命运多舛”。

“如果最终确诊罹患Treacher Collins综合征，虽然治疗周期相对较⻓，但患儿完全可能恢复正常人的生活！”颌面整形外科专家的董晨彬医生在会诊之初， 便给家属吃了一颗“定心丸”，并为该男婴今后的康复之路指明了方向。董晨彬医生认为，除了现有的耳廓、外耳道、眼睑等部位的畸形外，未来，该男婴还可能面临⻣质缺损、颅缝早闭等衍生问题。但目前并不是开展治疗的最佳时间，他建议尽快开展针对男婴下颌部的整形，以缓解气道压迫的症状、其余治疗可在男婴6 月龄、12月龄及学龄前等分阶段行修复手术，更有利于其后期的恢复。

对于存在出生缺陷的新生儿，诊治的重要一步就是明确病因。若能精准诊断是否遗传因素致疾，对于其家族的延续尤为重要，将可能避免不幸的再次发生。幸运的是，⻩荷凤院士领衔的国妇婴生殖遗传学团队最终通过解读男婴的全外显子测序报告，给出了明确的答案：该名患儿罹患的是由TCOF1基因突变引发的常染色体显性单基因疾病——Treacher Collins综合征，该综合征是常见的下颌面⻣发育不全症，主要症状涉及颅面部的畸形，典型症状为眼睑下斜， 颧⻣、颌面⻣发育不全和小耳畸形等，还可表现为上颌⻣畸形、腭裂、气道功 能障碍，大约40%-50%的患者可发生传导性听力损失等。

病因找到了！陈先生的心结又解开了一些。⻩荷凤院士认为，针对陈先生家庭这样的情况，在明确致病原因后，完全有可能通过现有医学手段生育健康的后代。如果陈先生家庭今后仍有生育二胎的意愿，国妇婴将为其提供后续的医学诊疗和帮助。