兄弟俩先后都患上遗传代谢疾病—粘多糖贮积症

“大儿子一岁半才会走路，两岁才会叫妈妈，孩子越长越丑陋，腿脚畸形，走路踮脚，听不清我们说话”，子明的妈妈说，村里的医生看看子明一点办法都没有，他们从来没就见过这种疾病。带着孩子到当地大医院被确诊为粘多糖贮积症，医生讲患有这种罕见疾病，一般都在1岁发病10岁左右死亡，听到这个消息就像是晴天霹雳，击倒了我们全家。接下来，孩子住院治疗一点效果都没有，只有听从命运的安排。近10个月，大儿子子明又出现3次间断脑出血，病情十分危重。

“三年后，我又有了二儿子子页，怀孕的时候，医生告诉我，孩子是健康的，出生后孩子慢慢的也四肢不能伸直，相貌丑陋，发育迟缓，踮脚走路，经当地医院确诊，同样患上了遗传代谢疾病—粘多糖贮积症，这下对我们全家太可怕了，好想全世界离我而去，掉进了万丈深渊，觉得这个世界对我们全家太不公平了”。子明、子页的妈妈说。

来到河北中西医结合儿童医院寻求专业治疗

两个孩子由于都需要极其专业的治疗，在当地医疗机构的帮助下，慕名来到河北中西医结合儿童医院血液中心。血液中心学科带头人主任医师师晓东教授改变了兄弟俩的命运。

师晓东教授医学博士、硕士研究生导师、首都儿科研究所附属儿童医院造血干细胞移植病房的创始人，血液肿瘤科主任，河北中西医结合儿童医院血液中心学科带头人，中国研究型医院协会血液精准医学会常委，中国医师协会儿科血液肿瘤分会副主委，世界卫生组织儿童白血病联盟成员，擅长诊治儿童白血病肿瘤、先天性骨髓衰竭、罕见遗传病，尤其是对骨髓移植技术的临床应用治疗血液病和遗传代谢疾病—粘多糖贮积症有着深入的研究和很深的造诣，多次在国际学术会议上发表论文，曽获得第四届中央人民广播电台“京城好医生”医者先锋奖。

近年来，为了克服骨髓移植的排异反应带来的不良反应，师晓东教授刻苦学习国外先进技术，引进了“后置环磷酰胺技术”以及“细胞分选技术”，大大减少了“排异”的发生，提高了骨髓移植的成功率。她介绍说：“环磷酰胺是一种化疗药物，这一技术是细胞回输以后第3、4天静点环磷酰胺，可灭活被活化的T淋巴细胞，这样便降低了急性排异和慢性排异。来自于德国的细胞分选技术，也大大降低了排异反应，减少了抗排异药物的使用。

河北中西医结合儿童医院血液中心妙手回春

2019年11月，亲兄弟俩在父母的陪同下，住进了河北中西医结合儿童医院血液中心。师晓东教授亲自为俩兄弟诊断，召开病例讨论会，研究制定最佳治疗方案。师晓东教授介绍说，兄弟俩都患的是遗传性代谢性疾病粘多糖贮积症。患了这类疾病多因缺乏某种酶，导致代谢产物堆积造成器官功能障碍，干细胞移植可以给患儿产生酶的细胞，能够起到很好的治疗作用。2019年11月23日，哥哥子明成功的实施了脐带血干细胞移植，2019年12月5日，弟弟子页也成功的实施了脐带血干细胞移植。移植后进入层流仓，最怕出现的就是排异反应。为了让孩子的排异得到控制，师晓东教授、乔广明主任应用国外先进技术，引进“后置环磷酰胺技术”以及“细胞分选技术”，在治疗过程中结合临床经验创新采用个性化治疗方案，使兄弟两个没有一个出现排异反应，干细胞移植获成功。兄弟俩顺利出仓，各项生命指征正常。出院时两位孩子的妈妈拉着师晓东主任的手说，师主任是您救了孩子，是河北中西医结合儿童医院给了孩子第二生命，我们全家不会忘记的。（杨文进）