一脸稚气、身高1.63米，一名37岁的男子只长年龄不发育。日前，西安市第九医院内分泌科收治了一位发病率仅为10万分之0.5的罕见垂体柄中断综合征患者。

在接诊过程中，患者尖细的声音、瘦弱的外貌让医生感觉到了一些异常。经询问，这名男患者实际年龄已经37岁，但躯体矮小、瘦弱，身高仅163cm，外表看起来像未发育的中学生。据该男子自述，他出生时难产缺氧，小时候身高一直落后于同龄人，但智力正常，学习成绩尚可。

因为总长不高， 30年前家人曾带他前往北京就诊，医生建议“激素”治疗，但由于治疗花费巨大、经济不能负担等原因，最终未能继续。当时医生推断患者成年后身高可能不超过130cm。患者现在身高虽然长到了163cm，但男性第二性征并没有发育。

入院后，内分泌科主管医生及黎国红副主任医师查体发现，该患者男性第二性征为Tanner1期，综合患者的情况，高度怀疑该男子有下丘脑—垂体类疾病。下丘脑-脑垂体疾病包括尿崩症、产后垂体前叶功能减退、溢乳症及闭经-溢乳综合症、侏儒症（幼年分泌生长激素过少）、巨人症（幼年分泌生长激素过多）、肢端肥大症（成年分泌生长激素过多）等。积极地为患者完善性激素六项、甲功、皮质醇节律等各项激素检查及垂体核磁检查的同时，在科主任王述进主任医师主持下，内分泌科全体医生查阅了大量国内外文献资料，进行了深入讨论，最终王述进主任医师根据综合情况分析认为：该患者为一种罕见病——垂体柄中断综合征。

经垂体MRI影像检查后结果显示，患者垂体萎缩、垂体柄纤细，证实了垂体柄中断综合征（PSIS）的诊断。根据王述进主任建议，后续给予患者雄激素替代治疗维持患者男性第二性征及系列相关综合治疗。

根据文献记载，垂体柄中断综合征（PSIS）是表现为不同程度的垂体激素缺乏的症候群，于1987年首次被诊断，其发病率仅为10万分之0.5，极易被误诊。

据王述进主任介绍，PSIS发病率极低，且多为散发，PSIS患者广泛存在有垂体激素缺乏。该综合征最常见的临床表现是生长发育迟缓，其典型的垂体MRI影像学特征为垂体柄纤细或缺如、垂体前叶萎缩和垂体后叶异位。在新生儿期及婴儿期就应对该综合征予以重视，一旦明确诊断，患者需要终身接受激素替代治疗。

【相关链接】垂体是一种碗豆大小的内分泌腺体，分为腺垂体和神经垂体，分泌甲状腺激素、生长激素、催乳素、促肾上腺皮质激素、黄体生成素等，作用于靶组织或靶细胞，对物质代谢、个体生长、泌乳、维持性征等生理过程发挥调节作用。