12月的一天，媒体人张恒在117路公交车上看到一位蹒跚走路的孩童，突然崩溃大哭，逃下了车。他想到了自己将满两岁却还不会走路的儿子石头。这是儿子生病后，张恒第二次落泪。

　　第一次是他看到一张69.97万元的药费发票照片时。他瞅着那个数字，蹲在路边呜呜哭了一通。“作为一个父亲，没有办法救自己的儿子，觉得自己无能。以前是无药可医，现在有药了，却医不起。”

　　PICU外的直播

　　“伸伸手救救我的孩子吧跪求大家了”

　　12月18日，孙付国戴着耳机，坐在北京大学第一医院PICU(儿童重症监护室)外，不时把背弓起，双手合十，对着手机屏幕作揖。屏幕另一端，是在直播间里给他打赏的粉丝们。

　　他的妻子于兰花，不停查看自己发在朋友圈的筹款链接。链接前边写着：“伸伸手救救我的孩子吧，跪求大家了。”36岁的她，头发已经白了大半。

　　半个小时前，他们的儿子名熙进PICU注射一支针剂，剂量5毫升，售价69.97万元。这是第四次注射。

　　夫妻俩已经把老家的房子卖掉了，把正在还贷的房子做了抵押，用以贷款，身边的亲戚朋友能借的也都借了个遍。只要情况允许，全天24小时都会开着直播，“有粉丝的打赏，直播时还能卖卖货，加上水滴筹。”

　　最难的时候，在北京儿童医院，身无分文的她和丈夫一天都没吃饭了，到第二天饿得实在受不了，才跟妹妹说了一声，用妹妹发来的两百块钱红包，每天买一包方便面，跟孙付国两个人吃，捱了半个多月。

　　名熙已经17个月了，他从出生到现在，一直躺着。在北京大学第一医院的病房内，名熙侧身躺在床上，他身上插满管子。于兰花拿着拍痰器，轻轻给名熙拍着后背。拍痰、吸痰、做雾化，这一套做下来得一两个小时。于兰花不记得自己有多久没睡过一个整觉了，她每天晚上都需要实时监测着名熙的状况，还要不定时给他翻身。已经用上药的名熙，在于兰花眼里，情况是有好转的，“打完针后，会摇头了，现在笑也更自然了，哭声也大了，还长了一斤肉。”于兰花难得露出笑容。

　　被“抽中”的孩子

　　“我妈一屁股就坐在了地上我爸嘴唇开始发青”

　　跟名熙相比，还差12天就满2岁的石头偶尔能坐，但只要一歪倒，自己就不能爬起。

　　张恒觉出儿子的异常是在石头七八个月的时候，“按照老话，孩子都是三翻六坐八爬，石头之前躺着腿还可以蹬，七八个月的时候腿就完全不动了，也很瘦，我们刚开始都以为是营养不良。”

　　2018年9月份开始，张恒带着石头辗转济南各大医院，“所有能做的检查都做了一遍，先是怀疑营养不良发育慢，后来让排除脑瘫、遗传代谢病、甲状腺病、脊髓灰质炎、病毒感染。”10月8日，在齐鲁医院，医生说石头可能是SMA，一般情况下活不过两岁。“我妈一屁股就坐在了地上，我爸嘴唇开始发青，手抖得不行，我连续跟医生确认了好几遍。”

　　在张恒记忆里，2018年11月26日，是个“一辈子都忘不了”的日子。“我在高速路上，去给别人送捐款，然后收到了基因检测报告。”报告上写着石头被确诊为脊髓性肌萎缩症，也就是医生说的SMA。“绝望，当时就一个感觉，绝望。”

　　脊髓性肌萎缩症是一种相对常见的罕见病，每40-50人就有一人携带致病基因;携带者不会有任何症状，但如果两个携带者结婚，每次怀孕就有25%的概率会生下患儿。Ⅰ型一般病发于出生6个月内，Ⅱ型病发于6-18月内。因为一段异常的基因，患者全身的肌肉陷于无力和萎缩，各种运动功能会逐渐丧失，不能动、不能进食、直至不能呼吸。不幸地，石头、名熙都成为被“抽中”的孩子，名熙是Ⅰ型，石头则是Ⅱ型。

　　终于有药可救了

　　“看到了活下去的希望宝贝们在跟时间赛跑!”

　　张恒说，确诊后，他带着石头尝试了所有能尝试的办法，“喝中药，针灸，去青岛做康复训练。”由于肌肉萎缩，石头吞咽困难，只能吃流质食物，甚至连橘子瓣都咬不破。

　　在张恒家的客厅里，常年放着一个盛满水的洗澡桶，石头每天都要呆在里面扑腾一个小时，以锻炼肺活量和肌肉活力。洗澡桶的对面，放了一个铁制的站立架，石头每天都要被绑在上面，站立至少半个小时。

　　今年2月22日，全球首个SMA精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液获国家药品监督管理局批准。那天，张恒所在的“山东SMA之家康复交流群”沸腾了。张恒回忆，那时候群里的家长们，无一例外的是激动，觉得孩子有救了。彼时，诺西那生钠注射液的国内售价尚未公布，在美国，定价为12.5万美元/针，首年需要注射6次，治疗费用约75万美元，第二年的费用降低一半至37.5万美元。

　　4月初，一位SMA患儿妈妈在微博写下一段话：“1型羡慕2型的宝贝可以坐，2型羡慕3型可以站，3型羡慕4型可以走，4型羡慕正常的。其实我们的愿望很简单，就是希望宝贝们可以健健康康平平安安的。好在我们等到了药，看到了活下去的希望，希望药物尽快在国内用起来，希望价格能在普通工薪家庭的承受范围，宝贝们在跟时间赛跑!”

　　2019年4月28日，诺西那生钠注射液正式在中国上市，售价为69.97万元。患儿第一年需用药6次，往后每年用药3次，终身不停。看到药价，“山东SMA之家康复交流群”里的家长们，沉默下来。

　　几千万换一条命

　　“有药医不起，如果我可以选，我宁愿没药”

　　“5毫升的药水近70万，一毫升是20滴，一滴就是7000元。”曾有医生如此计算。

　　没有几个家庭能承担得起用药成本。今年5月31日，中国初级卫生保健基金会宣布，“脊活新生-脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”正式启动，为符合项目申请条件的患者提供援助药物。该援助项目在第一年提供药物买一赠三，往后用药都是买一赠一，即便如此，平均下来，每年也需自费110万。10月10日，国内首批10位SMA患者接受了诺西那生钠注射液第一针输注治疗。

　　10月16日，名熙成了目前国内35名用药患儿之一。于兰花坦言，在给名熙用第一针的时候，她就知道自己肯定付不起第二次了。“能借的都借了好几遍了，老家的房子也卖了，县城的房子还在抵押，水滴筹也筹不到了。”但于兰花还想再试试。夫妻俩结婚16年没有生育，在人工试管的帮助下，才生下名熙。

　　她能想到的最坏的情况，就是背着名熙去乞讨，“不奢求他能像正常人那样，我只要他活着。他在，我们这个家就在，他没了，家也就散了。”

　　张恒不是没想过倾尽所有给石头用药。目前石头每月保守治疗的费用，都在万元以上。“第一是经济条件，不允许给孩子持续用药，就算家里卖房卖车，能给他用个一两年药，以后怎么办?再就是，我不想把家拖垮，不能让我的父母到最后连个家都没有，如果他们晚年落到租房子住，我心里过不去。之前是无药可医，现在是有药医不起，如果我可以选，我宁愿没药。”

　　他算了一笔账，就算是有援助赠药，头10年，仍需投入1120万元，再往后每个10年是1050万元。

　　为医保与筛查奔走

　　“基因筛查与诊断成本高暂不适合列入新生儿疾病筛查”

　　张恒所在的“山东SMA之家康复交流群”的每个家长，都开始为诺西那生钠进入医保而奔走。今年3月，国家医保局公布了《2019年国家医保药品目录调整方案(征求意见稿)》，第一次明确提出优先考虑罕见病、儿童用药。张恒带着全国患儿的照片和材料，递交到国家医保局。当时他们得到的回复是：“2018年12月31日以前上市的药物，有被纳入的资格。”

　　国内首家关注SMA的公益组织，北京市美儿SMA关爱中心执行主任邢唤萍12月23日告诉新时报记者，目前国内有3万到5万名SMA患者，在中心登记注册已超过1500人，都提交了援助用药申请。但目前国家医保层面，尚缺乏翔实的流行病学数据和卫生经济学数据，他们正在着手解决这两方面的空缺，争取在接下来两年，推动SMA药物纳入国家医保价格谈判目录。

　　各地患儿的家长们，还在积极争取将SMA纳入新生儿筛查和产前诊断范围。石头确诊后，张恒开始劝说身边每一个备孕或刚怀孕的亲朋好友，去做基因筛查。“但到目前为止，没有一个去做的，大家都抱着侥幸心理，觉得这样的事应该不会发生在自己身上”。

　　据了解，在美国，很早就已经开始了SMA的普筛工作。2017年，美国妇产科学会要求备育或已育女性全部进行SMA筛查。在我国常规婚检和产检中，并不包括对SMA等常见遗传病的检测，目前，仅北京、上海、南京、江门等城市开展了SMA携带者筛查。

　　新生儿筛查中，我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主，疾病覆盖率近50%，在欧美、日本等发达国家，新生儿疾病筛查覆盖率则近乎100%。

　　在人民网的领导留言板栏目，新时报记者看到，一位SMA患儿家属向广东省政府主要领导留言，申请将SMA纳入广东省新生儿筛查项目。广东省卫健委于2019年1月30日回复称：“鉴于该病发病率低，基因筛查与诊断成本高，且尚无特异性治疗手段，暂不适合列入新生儿疾病筛查项目。建议有该病家族史的孕妇，可前往有资质的医院对胎儿进行产前诊断。”

　　坚持下去的理由

　　“科技发展这么快，说不定就出新药了”

　　张恒说，没有哪对父母会眼睁睁看着孩子死去而不做什么。“有时，我甚至宁愿他是个脑瘫，是傻的，这样他就什么都不懂，也比现在要好。”

　　与许多遗传病患儿不同，SMA患儿有正常的感官、情感和智力活动。

　　刚过完3岁生日的晓月，也是最严重的Ⅰ型，不能站立，但她爱唱歌和画画，每每电视里播放教画画的节目，她就能专注地看很久，很多儿歌，听几遍就能跟着哼唱，“她特别可爱，也特别聪明。”晓月的妈妈徐然说起这些，湿了眼眶。

　　Ⅲ型患儿高达上二年级了，他不能走路，平时都要靠妈妈李玉荣抱进抱出。“学习成绩还不错，情商也高，跟同学们关系处得都比较融洽。”虽然直到现在，他都不知道自己得了什么病。李玉荣也只是告诉他，等用上药，就能走路了。以前，年幼的高达经常会兴冲冲地跟她说“妈妈等我能走路了我要怎么怎么样。”每次，李玉荣都会落泪，高达便再也没说过这样的话。“他是个情商很高的孩子。”

　　从确诊生病，到现在成为一名小学生，李玉荣最大的感触是“还是好人多”。据李玉荣描述，高达顺利升入小学后，因为班级楼层太高，学校领导把高达调到了一楼，如果要去高楼层上课，也是由班主任老师抱着。除了要上学之外，还要上美术课、书法课、英语课，教高达练字的培训班老师更是减免了他的所有费用，他说只要培训班在，高达任何时候都能免费上。高达酷爱下围棋，采访时，他拉着新时报记者陪他“杀一盘”。获胜后，他开心地说“我只输给过我姥爷，不过后来又赢回来了。”

　　徐然现在对晓月唯一的希望，就是希望她能坚持得久一点，“科技的发展这么快，说不定药价就降了，说不定就出新药了，肯定可以的。”徐然重复说了两遍。

　　李玉荣也在等待，她说自己不会要二胎了，只想把全部心思放在高达身上。“我想当消防员。”一旁的高达拿出自己收藏的警察小姨夫的肩章和帽徽，轻轻擦拭着说。(为保护受访者隐私，文中除名熙一家，其余皆为化名。)