看着儿子缓缓坐下、打开课本开始早读，徐芯（化名）才放心离开学校，她略显担忧地皱着眉，“明年5年级，班级可能没办法继续在一楼了。”

徐芯是一位脊髓性肌萎缩症患儿的妈妈，杭州人，跟中国数千万罕见病患者的父母一样，深刻地体会着罕见病家庭背后，步履维艰的辛酸和不言放弃的坚持。

罕见病是指发病率极低的疾病，目前全球范围内已确认的罕见病种约7000种，其中约80%的罕见病是由遗传缺陷所致，一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病。

“皓皓（化名）4岁那年，得了滑膜炎，如果不是这个，可能会发现的更晚”，徐芯回忆，“滑膜炎一直好不了，镇上医院看不出原因，去了浙江省人民医院、浙大附属儿童医院，医生说是SMA，我们不信，又去了上海，还把血样寄到北京首都儿研所，结果都一样，就是SMA。”

徐芯口中的SMA，全称脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，会导致患者肌肉萎缩、运动功能退化。SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位，且所有年龄段的人都可能受到这种疾病的影响，是严重的致残、致死性疾病。

其实在皓皓确诊之前，已经有太多的“早期征兆”，“他经常摔跤、不会爬楼梯、走一段时间就觉得累”，但疾病的罕见超出了家长的认知，被忽视为“爷爷奶奶溺爱”和“孩子娇气”，直到确诊后徐芯和丈夫翻看关于SMA的资料，才发现记载的症状和自己孩子往常的表现，几乎是一模一样。

“婴儿SMA的早期症状包括哭声弱，吃奶吮吸无力，四肢松软，腱反射消失，运动发育迟缓等，如果发现类似情况，医生和家长就应该高度重视，进一步进行相关检测确认是否是SMA。”浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗介绍。

 作为一种罕见病，SMA依据患者发病年龄和所能获得的最大运动功能，从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。SMA-0型患者病情最重，出生后就会发病，需要依赖呼吸支持。如果不进行治疗，大多数患有SMA-I型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。而SMA-II型患儿则常于出生后6-18个月内发病，能够独坐、写字，如果得到专业护理和照顾，可以活至成年。

皓皓就属于SMA-Ⅲ型，此型的患者多在出生18个月后到青春期晚期发病，患者可以独自行走，如果不进行有效干预，部分患者有可能在成长阶段逐渐丧失行走能力。但无论是哪个类型，SMA患者思考、学习的能力都不受影响。

目前，10岁的皓皓在读小学四年级，从皓皓入学的第一天起，他就得到了学校、同学体贴入微的照顾。考虑到他行动不便，皓皓所在的班级，连续四年被安排在了靠近食堂、洗手间的一楼教室。他的身边也总有三、四个同学陪伴搀扶。在他想上兴趣课却爬不动楼梯时，美术老师会背起他，直到三楼的美术教室。

尽管在学校、医生的帮助和父母悉心照料下，皓皓仍能独立行走，但因力量逐渐变小，皓皓也时常摔倒、崴脚。“有一次大课间，别的孩子都去跑步了，他一个人留在教室。我回来找他，发现他趴在地上，拼命地爬，但就是爬不起来”，提到皓皓，班主任莫老师感慨万分。

“很感激学校一直帮助我们，考虑到其他同学，明年皓皓的班级会和其他5年级一起搬至4楼。”徐芯理解，但却无奈。“现在，全家的目标就是想办法让皓皓接受治疗。”

众所周知，在数千种罕见病中，绝大部分致病原因尚不明确，且缺乏有效治疗药物。幸运的是，虽然SMA属于治疗难度较大的罕见病，但SMA致病原因明确，经过多年的努力，SMA在诊断、护理和治疗上都取得了极大的进展，属于1%的“有药可医”的罕见病。

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科    毛姗姗主任

对此，浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗主任强调，“在SMA有药可医的今天，早诊断、早治疗是当务之需。SMA的孩子，越早治疗，效果越好，国外的临床研究数据已经显示，在症状前就接受药物治疗，孩子的运动功能发展几乎可以接近于正常孩子。”

而徐芯一家人，也在为皓皓能早日接受治疗努力着，“有时候会难受、绝望，但看到孩子在努力，学校、老师、医生、许多病友家长，这么多人都帮助着我们，想到还有政府和国家，我们就有希望。”

徐芯心中的希望，来自于国家对罕见病领域的日益关注。近年来，国家陆续出台相关政策，加速罕见病药物审批，降低境外罕见病药物增值税，提高罕见病患者用药保障，明确提出要在现有基本医疗体系之外，研究罕见病患者用药保障的新机制。

在中国2000多万罕见病患者中，SMA患者率先受益于国家罕见病政策和社会各界的帮助。2018年5月，SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》。2019年2月，首个SMA治疗药物通过优先审评审批程序在中国获批。

另一方面，包括医学界、公益组织在内的社会各界也在不断地给予罕见病群体帮助。2019年4月，中国SMA诊治中心联盟正式成立，全国25家医院成为联盟的首批成员单位，全面提升了我国SMA诊疗水平。5月，中国初级卫生保健基金会宣布SMA患者援助项目正式启动，为符合项目申请条件的患者免费提供援助药物，从而提高治疗可及性。

12月20日，由中国初级卫生保健基金会、美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心、生命绿洲公益服务中心，共同主办的“向阳而生聚力同行 - SMA 健康中国行”大型公益活动在杭州开启，旨在全力帮助SMA患者“跑赢用药最后一公里“，尽早得到规范化治疗，减轻患者家庭和社会的疾病负担。

中国初级卫生保健基金会、生命绿洲患者援助公益基金副秘书长    成吉先生

中国初级卫生保健基金会生命绿洲患者援助公益基金副秘书长成吉先生表示，“中国初级卫生保健基金会自1996年成立起，始终以人人享有健康为目标，以维护患者健康权益为核心，通过多方共付机制，即公益组织捐助、企业让利支持、患者部分承担的费用分担机制，促进我国医疗保障制度和大病救助体系的完善，实现社会公平。近年来，国家对罕见病领域日益关注，作为公益组织，我们也在不断加强罕见病领域的工作力度。衷心希望这一项目能够提升全社会对SMA的认知，帮助更多中国SMA患者尽早得到规范化治疗。”

美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心代表    邢焕萍女士

国内首家关注罕见病SMA相关工作推动的公益机构，美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（美儿）代表邢焕萍女士表示：“我们非常欣喜地看到，浙江在保障罕见病患者用药方面走在了全国前列。对于SMA患者，时间就是生命，我们衷心盼望浙江能将临床疗效明确的治疗药物纳入保障体系。也希望能够与多方共同聚力，化作阳光，照亮中国SMA患者前行的方向。”

SMA患者家属代表徐芯以及SMA病友皓皓

作为患者家属代表，徐芯也参与了此次公益活动，她说，最难以忘记的，是皓皓看着同学追逐嬉闹时，眼中闪烁出的渴望，“这些年，皓皓的生日愿望都是想和同学们一样，在操场上自由地奔跑。我希望有一天，能让儿子实现他唯一的愿望。”