我是小军，身高170ＣＭ，体重65公斤，有着这样的体格，我却没有参加过一次篮球赛、没有登过一次山、没有跑过一次步、没有出过一滴汗，因为我从小就得了种不知名的怪病：不会出汗，手指、脚趾还会莫名的疼。
我出生的时候，在爸爸妈妈看来我应该跟别的孩子没有什么不一样，正常的生长发育。可是，随着慢慢长大，他们就发现，我感冒发烧的时候跟其他孩子不一样，每次吃了药后都发不出汗来，烧也退不下来，总是要去医院输液几天，烧才能退下来。这在我们村里几乎没有这种情况。还发现我特别怕热，夏天的晚上经常热得睡不着坐在窗户上，把手和脚都伸到窗外去吹风。于是向周围的人士询问，都没有人知道这是怎么回事，便带着我去县城就医，当时医生把我确诊为小儿夏季热，吃了一段时间药也还是不会出汗。
八岁左右我的手指、脚趾就会莫名的疼，天热的时候更容易疼痛。记得一次体育课上，我因为疼痛无法跑步，一位同学出于关心，以为我磕着碰着了，在发现我脚又没摔伤又没红肿后，便说到：“你又没受伤怎么会疼呢？是不是不想跑步装疼的吧！”
这样的疼痛一直伴随着我到了现在，最严重的时候是青春期，烧灼的疼痛感常常发作，有时，一疼就是好几天，真想把手脚都砍了，学习受到了影响，体育考试只得了几分，中考也落榜了。而这期间我也饱受着就医吃药的痛苦，爸爸带着我辗转多家大小医院就诊，从民间医生经验性认为是脉管炎，到市医院、省府医院确诊为末梢神经炎和雷诺氏症等各种诊断都有。可就是药吃了一个疗程又一个疗程，疼痛感依然没有减轻半分，让我决定终止就医的原因有两个：主要的原因是，我们省某家医院的教授让我先在太阳下跑两公里，再倒回去就诊；另一个原因是多年来家里的积蓄都用在了我的就医和吃药上，爸爸只是一名普通小学老师，妈妈是普通的农民。
参加工作以后，从公司里组织的篮球比赛到同事间组织的登山等一系列活动我都没有参加，直到我部门来了一位我心仪的女子，她喜欢运动，常常跟同事一起去登山，在一个周末的早上，我下了很大的决心，终于参与到她们的登山活动中，别人享受着早上九点多的阳光，而阳光晒在我的身上却如同在被烫伤的皮肤上浇上了热水，当我忍受着四肢传来的疼痛感，终于登到半山时，每登上一个台阶都如同踩在了针尖上，显然那一次我没登到山顶。可我还是不服气，第二天，悄悄的请了假一个人来到了山脚下，带着征服这座山的决心，可还是在登到半山时退了下来，这使我变得消极了很多。我带的学徒一个个学成后去了更高的领域发展，而我还是因为担心身体吃不消局限了事业的发展。但幸运的是，2005年我收获了爱情。
2012年秋天的一个晚上，一声清脆的哭声划破夜晚的沉寂，我的小公主降临了。当孩子送到我手里，与我相逢的那一刻，一种说不出的激动、喜悦洋溢着我的全身。我终于盼到了女儿的降临，她与儿子刚好组成一个“好”字，这是上天给我最大的恩赐，我感觉到了一种生命的升华，也感到了责任的重大，我必将把世界上最好的东西都赋予他们。
2013年我的身体有了新的症状－－耳鸣，并且到现在也一直伴随着我。
2016年11月，我的眼睛出现了间隙性重影，在县城医院和市医院眼科分别做了检查，结果都是没问题，但是重影的频率却越来越密。
2017年1月，因右侧肢体麻木和无力到神经内科做检查，被确诊为脑基底动脉梗塞。当时没有查到诱发脑梗的病因，比如：高血压、高血脂，糖尿病等，当时跟医生反应了母亲几年前有脑出血的情况，医生说母亲是脑出血的高发年龄，而且脑出血跟脑梗塞不一样，就这样带着不明的脑梗原因出院了。
身体一天天的恢复了，当我以为一切都恢复正常的时候， 2019年2月13日晚上10点多，给女儿讲完了故事，亲了亲她睡着的小脸蛋，刚准备躺下。突然一阵悬晕袭来，伴随着呕吐、右侧肢体颤抖无力我被送进急诊抢救室，去医院的路上我语言也出现了障碍，医生确诊为突发性脑梗死，需要尽快打溶栓。庆幸这次发病时妻子在我身边，如果不是，后果我都不敢去想像，我才刚刚亲了女儿稚嫩的脸蛋，她还在家里熟睡，完全不知道爸爸妈妈上哪儿去了。妻子24小时不敢合眼，一刻也不敢离开，守着我过了溶栓的风险期，这一次脑梗我做了一个多月康复训练，终于可以自己慢慢的行走了，语言吐字也清晰了些。可是，这一次脑梗也是没有任何的诱发病因，主治医生提议，以追查病因为主要治疗手段，建议我做一组“脑血管遗传病多基因测序”的检查。长长的五页报告单中，我们的眼睛定格在了这几句话中 “受检者携带GLA基因一个半合子病理性变异。GLA基因如发生致病变异可引起法布雷病，通常以Ｘ连锁的方式遗传。大多数患者发病后5-10年内死亡。”终于知道脑梗病因了，我们找到主治医生询问治疗的事，可是主治医生也不知道这是个什么病，我们找到了主任询问，主任说“你基因有问题呀！”我问“那要怎么治？”接下来主任的回答让我因为找到病因而升起的治疗希望变成了绝望：“基因问题怎么治？基因问题就是你的基因不好，改变不了的。”
“遗传”一路上，我脑海中就只有这两个字。女儿跟同伴在操场上打着球，跟妈妈在草坪上奔跑放着风筝、享受着阳光浴，在舞蹈室刻苦的练着基本功，在钢琴键上弹着刚刚才学了几个月、还不那么动听的小曲……这一个个美丽的画面会被那难以忍受的疼痛取而代之吗？女儿稚嫩的身体要承受着病痛的折磨却没有父亲的庇护吗？想到这一个个画面，让我无法呼吸。如果不是因为我有病，女儿就不会得病；如果我早点得到确诊，哪怕时间再倒回去几年，疾病也不会被遗传下去。唯一值得庆幸的是，儿子没有被遗传到我的疾病。
回到家，妻子像往常一样接孩子上学、放学，然后陪孩子写作业、讲故事，像一切没有发生一样。我知道她是心疼女儿这段时间都没有爸爸妈妈的陪伴。而我却消消的在网上查着法布雷病的相关资料，结果是：希望的火苗刚刚升起马上又被绝望扑灭，国外有治疗法布雷病的药物，但是一年大概200万的高昂费用，我把房子卖了不吃不喝也承担不起的。经典型患者的平均寿命是41岁，我符合经典型的症状，今年38岁，生命只剩下3年了吗？三年怎么够我养育孩子长大？三年怎么够我伴妻子白首？三年怎么够我供养父母颐养天年……女儿现在6岁半，很快也会像我当年那样出现手指、脚趾疼痛吗？
一周后的一个上午9点多，当我正在想着要去省里找知名的疑难杂症医院就医时，妻子拿着手机兴奋的走到我面前说，她在网上找到了一个法布雷病友ＱＱ审核群，发了我的基因报告正在审核中，我们的心脏都被提到了嗓子眼，一边担心着骗子以病人病急乱投医的心理在诈骗，一边满怀期待的盯着手机屏幕的一条条回复，很快审核通过了，我们被邀请加入了法布雷微信群，认识了更多和我一样的伙伴，病友们给我分享了感同身受的经历、疾病的知识、治疗的经验、医药的信息，让我疏解了内心的压力，不再感到孤独。病友家属婷子用同样的角色与妻子交流，让妻子很快从丈夫、女儿同时确诊为罕见病患者的痛苦中走出来，这也是她后来常常跟黄大哥提起要加入病友会的原因。
2019年4月19日我带着未完全康复的身体，带着新奇、兴奋、期盼的心情参加了在北京举办的法布雷病友大会，在会上我见到了来自全国各地的不同年龄、不同类型、不同病情的80多位病友，病友间打破了严冬厚厚的冰层，勇敢地说出了自己的病痛、自己的无助、自己的委屈、自己的恐惧、自己几年乃至几十年的误诊经历。
由于确诊后在当地没有了解法布雷病的医生，我在病友会的推荐下来到了北大医院神经内科张巍大夫的科室就诊。经北大医院法布雷专家团队的共同诊断后，我的诊断结果是：脑梗死，肾脏、心脏衰竭，听力减退、耳鸣，我终于明白，我身体的一系列不适，都是与法布雷病有关。
在北大医院出院结算时，我的社保报销是50％，与来自同一个省不同市的病友的95％，也与来自安徽省的病友投保的新农合的90％相差太远了，我回到当地社保局咨询，工作人员的回答是：每个地区的政策不一样，我们市的社保没有定点在北京。为什么同一个省，政策差别会那么大呢？因为脑梗需要长期用药，我接着询问是否可以办理特定门诊，答案是：脑梗塞患者病后有明显的后遗症，如偏瘫、失语、生活不能自理、丧失部分劳动能力才符合办理规定。可我才刚从轮椅上站起来，身体还有心、肾衰竭的病症在。那关于国家正在关注罕见病患者，法布雷也在国家纳入的罕见病目录中，地方有什么服务罕见病患者的政策吗？结果还是让我失望。我上网查了相关的政策，我不符合办理残疾、不符合办理低保、也不符合办理相关的救助规定。规定中：一只耳聋了可以办理残疾证，可我听力减退，双耳长期耳鸣，身体各部位都有并发的疾病却不符合办理残疾证的规定。我长期忍受着病痛的折磨、超负荷的与正常人竞争工作，努力建好的房子成了我不符合办理低保、办理救助的原因。我经历了30几年的误诊，没有查出来的遗传法布雷病，在商业保险那不仅成了不赔偿的原因，而且还有可能被冠名为故意不告知或有过失的情节者，政策为何如此不公呢？
我们罕见病患者需要得到公平的对待，为了自己，也为了同病相连的病友，我积极的参加到病友会的相关活动中，这也得到了妻子的支持，其实更多的工作都是妻子在做，她给女儿做心理疏导，鼓励孩子积极面对疾病，并带着孩子参与到为自己争取得到同等对待、为社会能关注到法布雷病的生存现状而努力的工作中来。
2019年5月女儿参与到～五家病友组织共同发起的“我不想长大”线上传播活动。接下来便是为参加罕见病高峰论坛的演出嘉宾做准备，妻子在网上找了一个扇子舞的视频，一个动作一个动作的教，女儿一个动作一个动作的学，视频当中有些高难的动作女儿跳不了，母女俩就一起整合更改合适的动作，4分钟的一个舞蹈，她俩花了差不多一个月的时间才学完所有的动作，又花了差不多一个月的时间练习舞感。女儿每天放学完成作业后，便开始练舞，从没叫苦叫累，这让我感到非常心疼，我说：“妞妞，这么辛苦，要不咱们不练了，不参加演出了好吗？”但女儿的执着坚持、持续的投入，让我欣慰又热泪盈眶。
由于法布雷病的隐发性，不像有些罕见病在小儿时显示出典型症状，不仅不受外界的关注，连患者本生也容易忽视，大部份患者都是到尿毒症、心脏衰竭、脑梗了才被发现去就医，只有做了活检或基因检测的患者才被确诊，确实加大了遗传下一代的机率。如果早点被关注，早点得到确诊，即使没有特效药，病情也会相对得到控制，孩子也可以不被遗传。
据我了解，欧美地区法布雷患者已经用药十几年了，就连说同一种语言的台湾地区、香港地区的患者也已经在使用药物，过上基本正常人的生活，而国内却还没有药物上市。我还了解到一些其它溶酶体贮积症的孩子正在韩国试药，和国内患者能在国外用药的一些途径的信息，但是，这些信息都不是我看到的希望，让我看到希望的是：国内也有一批像张巍大夫一样的专家、学者、临床医生、药物研发的团队致力于罕见病领域。治疗法布雷的药物已经在国内审批中，我们法布雷年轻的佼佼学者，忍受着身体的疼痛，放弃了优越的学科，投身于生物学系。张大夫说得对，她的治疗经验来自于患者。我相信我们是经济、科技都在飞速发展中的强国，有这个能力让我们中国的罕见病患者能在中国用上特效药，用的起特效药。让我们的医学也能突飞猛进，名列世界前茅。目前国家有制定罕见病和孤儿药的相关政策，但是法布雷病患者仍未能在政策中获得服务，例如：法布雷病的诊治专家队伍集中于北京、上海两地，其它地区的患者仍未得到及时准确的诊断，即使在北京、上海确诊后也只能找为我们确诊的这两家医院才能获得有效的治疗。
今年8月，我再次脑梗塞住院了，所幸没有上次严重，生活能自理。现在我更加注重管理自己的身体，但也会为能给妻子、儿女更美好的未来多做一点点努力。在面对四肢疼痛时，我会更坚强的忍受着投入到工作中。
最近这次参加病友会活动, 女儿提前跟老师拿了作业，她带着作业，带着满怀感恩的亲笔画，提前一天来到了北京，来到她向往已久的天安门广场。女儿从听妈妈讲的钱学森、詹天佑的爱国故事；到她争做一名小小的护旗手；再到现在，成为一名少先队员而感到无比骄傲。“爱国”这个伟大的词语悄悄地走进了女儿的心里，她在天安门广场的五星红旗下庄严的行了个少先队队礼。
“不忘初心、牢记使命”在党的奋斗目标下，女儿的法布雷病在症状不明显的时候得到了确诊，不至于像我一样经历着三十几年的误诊、承受着巨大的身体和心理的痛苦。但是，我期盼着她可以享受更好的教育,不会因为法布雷病引起的四肢疼痛参加不了体育考试，从而与理想的大学无缘。也希望她可以得到可靠的社会保障，高水平的医疗卫生服务，从而拥有实现自己人生梦想的能力，传承上一代的使命，做一名对国家、对人民有贡献的中国公民。
在此，我非常感谢中国法布雷病友会、感谢所有服务罕见病群体的公益组织和个人。被确诊为法布雷病时，我对疾病的恐慌、对生活的绝望、几乎放弃了我的家庭，是他们让我重拾了对生活的信心、对美好未来的向往，也对生命有了新的认识。
