在大家的期盼中，近3公斤重的胖小子出生了。看着孩子天天吃饱了就睡，一家人特别高兴。可没多久，家人发现孩子只喜欢睡觉不喜欢吃奶，并且体重没有增加反而下降。最近，家人看着孩子青白的皮肤、逐渐困难的呼吸，感觉事情不对，抱着孩子从外地经历10多个小时的车程来到长春吉林大学第一医院小儿ICU科。经过一系列检查，“丙酸血症”的检查结果让一家人顿时瘫坐在地。12月3日，吉大一院小儿ICU科主治医师张圳说起这名小患儿仍心疼不已。

出生仅27天就要经历层层关卡迎“新生”

一周前，出生才27天的“小豆丁”随着家人从内蒙古兴安盟医院辗转10余小时来到吉大一院小儿ICU科，在小小的襁褓包裹下，“小豆丁”的身躯显得那样的瘦小。他的眼睛闭得紧紧的，皮肤青白发花，全身冰凉，丝毫没有初生婴儿的蓬勃朝气。

在其家人介绍下，张圳了解到，孩子出生时又白又胖，从医院回到家后，“小豆丁”也特别乖，基本上都是吃完奶就睡觉，后来吃奶变少，就喜欢睡觉。开始，家人还以为孩子是睡觉长身体，没有过多地想，看着孩子睡得香，一家人都因为孩子好照看而特别高兴。可慢慢的，爱睡觉的“小豆丁”显得特别没精神，喂奶的时候，更是吃不了几口，同时，孩子还会出现呼吸困难的情况。担心孩子生病，家人就带着孩子去了当地的医院。结果，当地医院马上就建议他们转院到吉大一院继续治疗。

“小豆丁”在吉大一院小儿ICU科住院后，他的状态明显出现问题，当天小儿ICU科就对“小豆丁”进行气管插管呼吸机辅助通气。

“当时检验报告显示血氨540μmol/L，BNP3330pg/ml，血常规提示三系减少，肝肾功能均有不同程度的异常，化验单上看似简单的文字和箭头，却意味着抢救生命刻不容缓。”张圳说。

记者了解到，经过一系列检查，“丙酸血症”的检查结果也不得不让“小豆丁”的家人接受。随即，吉大一院小儿ICU科主任李玉梅带领医生团队对“小豆丁”的病情进行了快速、准确、全面的分析，决定为“小豆丁”进行血液净化治疗。然而出生27天的他，体重才2.9公斤，置管难度极大。血液净化专科护士吴函书采用超声引导下穿刺，仅用时15分钟便一次性置管成功，打通了抢救治疗的生命通道。

经过3天的连续性血液净化治疗及药物治疗的“洗礼”，“小豆丁”的生命体征及各项指标均趋于正常，并逐渐停止血液净化治疗、停止呼吸机辅助通气，一个幼小的生命终于重新焕发出鲜活的光彩。

“小豆丁”正在接受血液净化治疗

罕见病的预防比治疗更重要

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。在这些罕见病中，不仅有患有丙酸血症的患儿，还有被称之为“黏宝宝”的黏多糖贮积症、“小胖威利”的普拉德·威利综合征、“熊猫宝宝”的戈谢病、“牵线木偶人”的多发性硬化症、“瓷娃娃”的脆骨病……我国罕见病患者预计超过1000万。对于罕见病的治疗，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，但许多药品在中国尚未注册上市，已注册上市的药物也普遍需要较高的费用。罕见病危害性强，一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。

目前已知的7000种罕见病，80%属于基因缺陷疾病。所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。记者从吉大一院生殖中心·产前诊断中心了解到，出生缺陷的“三级预防”，第一级是在孕前，夫妇双方进行优生相关检查；第二级预防是在怀孕期间，通过常规的孕检及诊断项目，检测胎儿是否患病；第三级预防是新生儿筛查，比如出生后踩足跟血，对苯丙酮尿症进行筛查，一旦发现患病，可及时干预治疗，越早效果越好。

罕见病家庭仍可以生育健康的孩子

对于罕见病患者来说，后代有非常大的几率遗传患病。即使孕期通过产前诊断技术，对于患病的胎儿给予终止妊娠，但仍会给孕妇及其家人的身心带来很大伤害。那么他们还有希望生育健康的孩子吗？吉大一院生殖中心·产前诊断中心刘睿智主任给出了肯定的答案。“第三代试管婴儿技术是可以帮助大多数遗传病患者实现生育健康孩子的愿望的。我们在受精卵发育成的胚胎植入母体之前进行遗传学检测，从而挑选检测结果正常的胚胎移植回母体，等于将出生缺陷的防控提前到一级预防，同时，也避免了胎儿遗传疾病终止妊娠给孕妇身心带来的伤害。”

对于夫妇双方表型正常，但生育过一个异常孩子的家庭，吉大一院生殖中心·产前诊断中心产前遗传咨询门诊罗丽丽医生建议，在要二孩之前，一定要大人、孩子一家三口同时来医院检查。医生会通过检测，明确孩子患病的原因，评估二孩患病的风险，通过专业指导，帮助生育健康二孩。