3岁女童莹莹（化名）因患罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），全身肌肉萎缩无力，运动功能严重受限。看着小伙伴跑跑跳跳，她却连站立、行走都困难。日前，她在武汉儿童医院神经内科，成功接受了全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物“诺西那生钠注射液”鞘内注射治疗，成为湖北省内首例接受该药治疗的SMA患儿，她的运动功能有望逐渐恢复。

身患罕见病，3岁女童无法站立

3岁的莹莹出生在随州，从小活泼惹人爱。1岁时，妈妈发现女儿有点异常，走路时扶着桌子也会摔跤，以为孩子还小，一家人没太在意。可半年后，莹莹运动能力反倒退步，下肢“软绵绵”的，走几步就会跌倒。

夫妻俩担心，便抱着女儿来到武汉儿童医院，没想到孩子竟被确诊为一种罕见的遗传性神经肌肉疾病——脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型。医生说，宝宝会逐渐失去自主活动能力，吞咽、呼吸功能都会受影响，甚至危及生命。但遗憾的是，当时并没有药物治疗。

武汉儿童医院神经内科副主任医师邓小龙说，脊髓性肌萎缩在罕见病中并不少见，在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。也就是说，人群中每50人就有一人携带该致病基因。

邓小龙解释，患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，连普通的翻身、蹬腿、爬行都难完成，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。如果不进行治疗，大多数I型患儿无法存活到两岁。

邓小龙介绍，一直以来，由于没有治疗药物，对于这类患儿只有呼吸支持、营养支持、骨科矫形、康复等保守方法。但对患儿来说，生活质量低、预期寿命短。

“我不能看着孩子一点点肌肉萎缩。”代女士说，一家人每天给孩子按摩、康复训练，但收效甚微，莹莹长到3岁了也只能坐立。即使治疗困难重重，夫妻俩仍期待奇迹。

新药“破冰”上市，儿科专家期待早日进医保

今年2月，国家正式批准“诺西那生钠注射液”，主要用于治疗5qSMA患者。这类患者占到所有脊髓性肌萎缩的95%。这标志着国内脊髓性肌萎缩症从此有药可医。

代女士告诉记者，今年10月听说国内有药后，立马筹钱申购。作为国内首批SMA诊治中心联盟成员，湖北省仅武汉儿童医院可为脊髓性肌萎缩患儿注射该新药。在确定手术时间后，该药提前1周从上海出发，送抵武汉儿童医院。

11月20日，专家通过腰穿手术，将5毫升透明药液在3分钟时间匀速推注患儿鞘内，她也成为湖北省首个接受该药物治疗的SMA患儿。经观察，莹莹体征稳定，近日已出院，运动功能有望逐渐恢复。

湖北省脊髓性肌萎缩症患儿，如有治疗需求，可向 “脊活新生——脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”申请药物援助，这也是国内首个脊髓性肌萎缩症（SMA）患者援助项目。

据了解，患者需提交身份证明资料、经济评估的资料与医学确诊资料。基金会将会安排指定药房，直接配送到项目内指定医院进行鞘内注射。

武汉儿童医院专家坦言，由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”，罕见病患儿常面临无药可医的窘境。如今，SMA患儿不再无药可医，是一次“破冰”。同时，专家也呼吁各界关注罕见病、“孤儿药”，期待SMA药物能早日纳入医保药品目录，帮助家庭减轻治疗负担。

链接：患儿如何申请药品援助

据项目发起方、中国初级卫生保健基金会解释，该病治疗阶段分负荷剂量、维持剂量两个阶段，负荷剂量为前2个月注射4次，然后进入维持剂量，每4个月给药1次，终生治疗。

相应的，援助方案同样也分为两部分，简单理解，即负荷剂量最多“1+3”，维持剂量可“1+1”申请。

负荷剂量援助：使用过该药1瓶后，经基金会审核通过，最多为其援助3瓶注射液，每个患者在治疗过程中只有一次复合剂量的治疗。

维持剂量援助：在维持治疗过程中，1瓶治疗后，经过基金会审核通过，援助1瓶诺西那生钠注射液，经项目医生判定还需后期治疗的，可按照维持剂量援助申请方案再次申请。