2019年10月31日，星期四。在北京协和医院罕见病MDT的诊室，我们见到了前来会诊的28岁脊髓型肌萎缩症（SMA）的一位男患者。SMA是由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1，SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。患者会出现全身肌肉逐渐萎缩、软弱无力，因此造成走路、爬行、吞咽、呼吸等动作困难，甚至死亡。

他出生3个月就被诊断为SMA-2型，坐轮椅时间已经超过20年，脊柱侧弯情况已经十分复杂，只有手指可以轻微活动。尽管病情十分严重，但这个年轻男孩仍然靠着乐观和希望，创造着医学和生命的奇迹。

SMA患者生活无法自理，需要长期有人陪护。小的时候，他的外公、外婆陪伴他度过了快乐的童年，教他看书识字。让他像其他孩子一样每天出去玩耍，晒太阳。

为了更好地照顾儿子，妈妈45岁就辞职在家，专心护理儿子的生活起居。除了白日悉心的照料，夜间还要起来10次帮助他翻身。

正是家人无微不至的关怀，男孩才能有这样饱满阳光的生活状态。为了防止骨骼严重变形，SMA患者需要长期穿戴坚硬、笨重的踝足矫形器，这导致他的腿发生了骨折。

爸爸给他定制了特殊的轮椅，还贴心的准备了小靠枕，用来支撑他的头部。爸爸还介绍说：“你们阿姨才是真的不容易，有一次开车辗转，8个小时的车程，她就一直坐在副驾驶抱着孩子，一动没动…” 

想必，只有这样坚强、乐观的父母，才能养育出这样幽默风趣，不向命运低头的少年吧。

当问到这位男患是否有工作的时候，他骄傲的向大家介绍：“我是雷蛇的吧主，就是有关于鼠标和键盘的网站，我们贴吧里面有17万粉丝呢。”

与其他年龄相仿的男孩一样，他也喜欢电竞，游戏，网络让他找到了连接社会的出口。兴趣使然，他成为了热门数码贴吧的管理者。

当问到他有什么梦想的时候，他说：“我的梦想其实已经实现了，去年我去了新加坡，见到了雷蛇的创始人…” 言语之中，都是对这份工作的热爱。

这一家人的正能量深深的感染了在场的每一个人，在我们的固有思维里，我们往往认为罕见病患者饱受病痛的折磨，一定会有很多焦虑和彷徨。

然而他的回答却令人十分意外 ，他说：“我从小就没觉得自己和别人有什么不同，懂事之后家人就不断教我，我学会了认识这个病，以积极的心态面对。我的邻居和小伙伴没有把我当一个病人，我也就不觉得自己是一个病人。”

摆脱了罕见病患者的标签，才能带着微笑，热情的过好每一天。

2018年5月，SMA被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

2018年9月，诺西那生钠注射液作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药被国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序。

2019年2月28日 ，诺西那生钠注射液正式获得国家药品监督管理局批准。随着这一系列振奋人心的消息，男孩一家再次踏上了寻医之路。

这一次，他们来到了北京协和医院神经内科就诊，在戴毅医师的管理和帮助下，在协和医院多科团队的配合下，他成功接受了超声引导下腰椎穿刺及鞘内药物注射。

一家人都不断表达了对于协和医院，对于戴毅医师的感谢。

“戴主任特别辛苦，也十分亲切。他在给我看病的时候连饭都没有吃，每个患者都要接诊超过40分钟。协和医院的护士也特别友好，每次抽血的时候还要关心我疼不疼，这都是我之前从未经历的。”

病魔无情，男孩的病情仍在进展，他的咀嚼和吞咽功能已经出现障碍，胃肠道不良反应也开始出现。反酸、烧心越来越严重。

在MDT查房的最后，北京协和医院张抒扬教授亲切的问道“用上这个新药之后，有什么想法和愿望？”妈妈表示，只希望孩子还能够自己吃饭。

这样的母亲，这样的家庭，深深地触动了在场的每一个人。因为有你，爱不罕见。