“婧婧自小就被夸，跳舞的身材，弹钢琴的手，（凭借手指修长，就能弹到我们普通人很吃力才能弹到的大跨度琴键，演奏出更复杂的和弦）绝对没想到如今……”婧婧母亲说着，似乎又想到了什么，忙拍拍女儿的背，安慰道：“现在好了，可以放心了！”

婧婧今年27岁，老家湖北。“从小一直是同伴羡慕及周围大人啧啧称赞的对象。”婧婧笑着说，记事起，自己鹤立鸡群，明显高小伙伴一头。曾经，也有一闪而过的念头，但弹钢琴，像我们这样很普通的家庭也供不起，跳舞的苦呢，自己又受不了，结果，别人眼中两项得天独厚的优势就这样被轻易荒废。

随着年龄增长，婧婧发现自己比较喜欢当老师，于是大学时候义无反顾选择了教育专业，毕业后如愿成为当地一名语文老师。像如今不少90后一样，一连几年在一个地早九晚五，循规蹈矩工作生活，她慢慢厌倦，想换换环境。

两年前，一次机缘巧合，婧婧来到杭州，在一家培训机构担任老师。

“20多年来身体一直不错，但回想起来，这种可怕的病在身上还是有蛛丝马迹。”婧婧扳着手指说，脊柱侧弯、视力异常，像高度近视，角膜剥脱等。

戴着眼镜，梳着马尾辫，文文静静，瘦高是婧婧给人的第一印象。身高173厘米，体重　仅90斤出头，绝对是当今众多女孩梦寐以求之目标。但仔细看她的手指、脚趾，都很细长，这，是马凡综合征病人最具代表性的“蜘蛛指（趾）”，俗称“蜘蛛人”。“医生告知，这是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，家族遗传率约80%，但女儿不幸属于这20%，我们整个大家族都没有得种病的，所以没有任何的这方面思想准备。”婧婧父母对此难以置信，痛苦万分。

“这种病很凶险，对了，你们可以搜索“美国”“海曼”，就清楚究竟是怎样一种病了。”　去年夏天，婧婧因胸闷、气急，在杭州一家医院诊断为气胸住院治疗。

细心的医生检查中发现，婧婧患有升主动脉瘤、脊柱侧弯、自发性气胸，又是身形高瘦、四肢修长、视力异常等，而这一切，高度吻合一种可怕的疾病——马凡综合征。“这种病，身上像绑了炸弹一样，不知何时爆炸就会索命，但　‘拆弹’风险也很大，非顶尖高手不可。”

婧婧及赶到杭州的父母，按医生提示终于认识到这种病的狰狞面目，不寒而栗：在上世纪80年代，与中国女排主教练郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排海曼，1986年1月24日在日本的一次比赛第三局快结束时突然倒下，在送往医院的途中心脏停止跳动，经抢救无效去世，时年31岁。经诊断，海曼很可能死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。而主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%……患了这种病的平均自然生存寿命在32岁。

“几乎是死神来敲门”。婧婧说，当时一下子掉进冰窟窿般，恐惧顿时弥漫全身。一段时间，她晚上胡思乱想，难以入睡，不知明天还是意外谁先来。

该来的还是猝不及防而至。今年6月的一天，婧婧突发胸痛“胸背部像撕裂开般疼痛，感觉将死去一样。”去了附近一家医院，说难以承担，推荐赶快去浙江省人民医院，找崔勇主任。

“她的主动脉出现了破口，且升主动脉已经严重扩张，主动脉瓣重度反流，‘夹层’一直累及到腹主动脉远端，如不及时治疗，血管一旦破裂，将会瞬间毙命。”崔勇主任回忆道，当时情况十分危险，考虑到这种疾病的凶险，我们当即决定为她施行急诊手术，用人工血管替换掉自心脏到主动脉弓部的血管，以及供应脑部和上肢的血管，重建主动脉根部，还要跨过腹腔，从心脏上重新接起一根血管到腿上，保住性命还保证双下肢的血供。

“三个月以前，一个27岁的马凡综合症小姑娘急性主动脉夹层，我们第一期给他做了保留主动脉瓣的David+全弓置换+降主软象支架手术。病人顺利恢复，但背部和腹部还有很多不结实的血管。今天，我们二期又给他在非体外循环下经后腹膜入路完成全胸腹主动脉置换手术。把所有不结实的大动脉血管彻底做一个了断。如此的治疗策略在世界上都是超一流的，国内开展的应该是极为稀有吧。对主动脉夹层，我们不光把命救活，还会根据不同的病人特点，制定个体化方案，照顾到远期疗效。总体宗旨是。不光要活，以后还要避免终身吃药。要活得像正常人一样的有质量！”国庆前夕，崔勇主任为婧婧手术后，在朋友圈表达了成功和喜悦。

“由于血管的结缔组织发育缺陷，‘夹层’已经把患者全部主动脉撕破，如同水管都已被锈蚀，脆弱不堪。第一次手术保住性命，但不用人工血管彻底替换全部的主动脉，残存的主动脉仍有破裂的风险。”崔勇主任解释说，今年　9　月下旬，患者再次入院接受第二期手术，实施了全胸腹主动脉人工血管替换术。

“相比前次手术，这次创面更大，手术切从肩胛骨下靠近胸椎位置，一直延伸到左下腹部，长度接近100厘米；为保证患者重要生命器官的活力，还重建了通往脊髓、肝脾脏、胃肠和肾脏的血流通道……‘工程’浩大，国内也少见，通过这两次手术，患者体内的不定时炸弹算是彻底解除了”。崔勇主任说，无论是主动脉夹层手术，还是全胸腹主动脉置换手术，都是心脏外科领域最大的手术之一，每一个手术耗时都在10小时左右，因此除了心脏外科医生高超技术和娴熟操作外，麻醉师、体外循环师、手术室护士及术后管床医生和护士默契配合缺一不可。

 （美国女排名将海曼，曾和郎平齐名）

“国庆节当天，凯旋归来的中国女排登上天安门前国庆游行的花车，‘中国女排，世界第一’，即使在病房，病人及家人也情不自禁轻声喊出了声。”手术不久的婧婧触景生情，百感交集，曾经不知哪一天戛然而止的美好生活，将重新展现在眼前，旁人很难体会的别有一番滋味涌心头：我比海曼幸运！

马凡综合征因1896年法国儿科医生安东尼•马凡（AntoineMarfan）对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病而命名。马凡发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。1931年该病正式称之马凡综合征。

2018年5月，马凡综合征被我国列入第一批罕见病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4~10/10万。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史，但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变导致。

马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现，其特征为患者身材高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾）；眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。主动脉血管壁的结缔组织病变，而使管壁的强度和韧度均下降，90%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭；主动脉夹层破裂，患者当场死亡的概率是25%。剧烈运动更容易发病，导致死亡。除了美国海曼，我国也有因此死亡的运动员。

因此，对于身材特殊细长的人，特别是有可疑家族史的人，要仔细进行体格检查，注重检查眼睛及手指、脚趾是否有蜘蛛脚样改变，同时也要做心血管系统的检查。尽早发现，及时治疗。