生完孩子患上精神病？今年莫女士（化名）喜得一女，全家人正在庆祝新生命诞生之时，她却开始出现精神行为异常。在当地就医后，考虑其实“产后抑郁”并收治入院，但症状却更为严重。为了能让莫女士得到治愈，家人经多方打听，从外地将莫女士送往了中山大学附属第三医院。该院经综合分析后，莫女士确诊患上一种极罕见的疾病——甲基丙二酸血症。

患者及家属为医护人员送上锦旗

医生确诊病因 很快得到治疗

今年4月，莫女士产下了一个女儿，全家人都很高兴，但她自己却开始出现精神行为异常。刚开始莫女士只是有点语无伦次，渐渐地她出现手脚不听使唤、惧怕外界声音，甚至抗拒接触自己的亲生女儿。莫女士家人急忙把她送去医院，当地医院考虑莫女士是“产后抑郁”，并把她收入当地医院的精神科治疗。谁料住院后莫女士非但没有好转，症状还愈加严重，不但生活不能自理，还出现了意识障碍，连白天和黑夜都不能分辨。眼看着莫女士逐渐病危，心急如焚的家人多方打听，得知中山大学附属第三医院在诊治神经与精神疾病方面水平很高。抱着最后的希望，莫女士一家人从外地赶来求医。

中山大学附属第三医院神经内科张炳俊主治医师接诊后发现莫女士血液中的同型半胱氨酸浓度异常地高，张炳俊的神经一下敏感起来。为了进一步确诊，对莫女士进行了尿液有机酸分析、血串联质谱氨基酸和酰基肉碱谱分析。经综合分析后，莫女士确诊患上一种极罕见的疾病——甲基丙二酸血症。

据张炳俊医生介绍，甲基丙二酸是人体内的一种代谢产物，正常情况下，体内产生的少量甲基丙二酸能及时排出体外，不会造成任何危害。甲基丙二酸患者由于自身代谢缺陷，正常的代谢途径被破坏，甲基丙二酸不能通过正常的代谢及时排出体外，血液中过多累积而导致甲基丙二酸血症，最后引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。莫女士的发病，妊娠是诱因。孕产妇在妊娠期间机体能量需求增加，引起甲基丙二酸前身物质，比如蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、缬氨酸蓄积，甲基丙二酸排泄障碍，引起急性代谢紊乱，精神行为异常急性发作。在给予甲钴胺、叶酸、维生素B6的针对性治疗后，莫女士迅速好转，很快就康复出院了。

险象环生 恶病魔卷土重来

莫女士出院后，本以为可以恢复正常生活。谁知好景不长，由于出院后莫女士未按医嘱加强甲钴胺静脉治疗，致使病情反复，还出现了下肢瘫痪，病情比之前更要凶险。9月2日，莫女士再次被送进了中山大学附属第三医院神经内科。住院后，医生对莫女士进行加强甲钴胺、叶酸、维生素B6、左卡尼汀治疗，并调节肠道菌群。莫女士再次迅速好转，现可在扶持下行走，如今逐步康复。

张炳俊医师为患者做检查

中山三院神经内科主任、陆正齐教授介绍，甲基丙二酸血症是一种罕见病，多见于婴儿，成人更罕见。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，是可治疗的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。据悉，甲基丙二酸血症（MMA），又称甲基丙二酸尿症。可以分为单纯型MMA及合并型MMA，是可治疗的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。病因包括甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷两类。迄今已发现7种亚型，均为常染色体隐性遗传。