合肥17岁的少年缪羽翔，从小就体质不太好不能运动，家里一直也没太当回事，直到去年去医院查出得了一种叫“庞贝氏症”的罕见病，医生告诉他们这种病需要终身服药，一年药费高达300多万。

孩子从小与众不同 上厕所站不起来

缪羽翔经常一个人坐在床上发呆，他说，自从得知自己得了这病后就很少出门了，因为他害怕别人会用异样的眼神看他。他说就是感觉自己不如别人，感觉自己没有用。

缪羽翔原本出生在一个幸福的家庭，有疼爱自己的父母和姐姐，母亲给他起“羽翔”这个名字，就是希望他有一天能够羽翼丰满展翅翱翔，可命运却和他开了玩笑，他从小就和别的孩子不太一样。

缪羽翔的妈妈说，孩子小的时候就不怎么活蹦乱跳，走路也经常摔跤。家人以为，羽翔只是体质不太好，总是想办法给他补充营养，但谁知道情况却越来越差。

缪羽翔说：“平时只能偶尔打打乒乓球、看看书，剧烈运动都不行。初中的时候，蹲下来再站起都费劲。”

因为成绩不是太好，缪羽翔没有考上高中，初中毕业后学起了美发，去年一天，他在理发店上厕所后，就无法站起来了。

感觉到情况不对，他的父母开始带着他四处求医，往返合肥北京多次，最终，被确诊患上了一种罕见病。

确诊：罕见疾病庞贝氏症

缪羽翔妈妈说，“医生怀疑是基因问题，就做了基因检测，还做了活检，最后确定孩子的病，是叫庞贝氏，也叫糖原累积症II型，是一种全国都比较罕见的病。”

庞贝氏症，又称酸性麦芽糖酵素缺乏症，或糖原累积症II型，发病率大约只有4万到5万分之一。

医生告诉缪羽翔的父母，人的基因都是两个为一组，夫妻二人都带有一个不正常的基因，是带因者，因为这属于一种常染色体隐性遗传病，所以他们并没有发病，但是缪羽翔从父母那里获得了两个不正常基因，就成了显性发病者。

医生介绍说：“庞贝氏一个是罕见病，症状有多样性，最大的恐怖在于什么呢？呼吸肌无力，会导致呼吸功能衰竭，急性的或者亚急性的。”

可对于缪羽翔的家人来说，现在最可怕的不是病情，而是这个病的高昂治疗费用。目前，治疗这病的唯一进口药物，报销政策空白，而成年人如果正常服药，每年的花费在300万左右。

“他体内这个酶缺乏到一定程度，就会引起这样那样的问题，这个直接补充酶，症状的改善从理论及科学意义上，应该是有价值的。”医生解释说。

天价费用难担负

药的效果，确实能够对缪羽翔的病情有一定的缓解作用，但是一年300万，这对一个普通家庭来说，简直就是天文数字。父母为了给孩子看病，已经卖了家里的老房子，如今寄居在亲戚家。

现在，缪羽翔的父亲靠开出租维持家庭开支，母亲要照顾缪羽翔不能外出，缪羽翔的姐姐为了弟弟换了份夜班工作，还和男友分了手。

姐姐说：“我是为了弟弟去上夜班的，工资高一些，谈了男朋友人家也介意，但我跟我弟感情很好。” 父母对女儿做出这么多牺牲心情很复杂，心里头也很难过。

缪羽翔自己也觉得自己的病情给家里人造成了巨大的负担。妈妈说：“羽翔对我说，妈妈你为什么要生我，为什么要把我生下来。”但是这种病如果不用药，缪羽翔随时可能因为呼吸衰竭而有生命危险，这是一家人都不愿看到的结局。

医生说：“这个费用，如果仅从家庭来说，基本上没人能承担得起，希望有慈善机构，或者基金会也好，或者政策也好，社会各方面力量共同努力。”

面对镜头，缪羽翔妈妈说：“有一线的希望我们也不会放弃！”

天有不测风云，人有旦夕祸福。希望大家都伸出援助之手，用点滴支持，帮助这位少年重燃希望！