现代快报讯（记者 陈彦琳见习记者 白雪银 文/摄）8月23日，在东南大学附属中大医院，一场DMD医患交流会在这里举行。南京小伙张宇豪是其中之一。

再过几天，就是他20岁的生日。像时下年轻人一样，他喜欢电脑，是“R星游戏（一个国外游戏公司的名字）的死忠”，还是B站的一个口音魔性UP主（指在视频网站、论坛上传视频音频文件的人）。

△张宇豪说话时脸上带着笑意

如果要说什么不同，可能对于很多人来说，20岁，生命不过才走过了四分之一。但对于张宇豪来说，他的人生可能只有这四分之一。

他是一名DMD患者，学名杜氏肌营养不良症，这是一种罕见病，目前尚无有效根治手段。通常，DMD患者只能存活短短二三十年。谁也不知道，最终的那一天何时会到来……

自信成长，没觉得自己有多么特殊

2岁时，一场高烧让张宇豪确诊患了DMD。刚听说这个陌生的名词时，虽然也有恐惧，但张宇豪的妈妈栾女士并没有因此而悲观，她用自己的乐观，让张宇豪像正常孩子一样自信成长。

9岁的一天，张宇豪在电脑上打下DMD三个字。他好奇从小妈妈说的这个病究竟是什么。DMD，基因缺陷导致的肌肉萎缩，主要表现症状为肌无力和假性肥大。随着年龄增长，全身肌肉呈进行性消耗，运动功能也随之减退。

年幼的张宇豪并没有恐惧和害怕，“在那个年纪，可能还不是太有概念。就是平常跑步跑不快，爬楼梯费力气，容易摔跤。”

13岁时张宇豪开始无法行走，每天的起居离不开妈妈照顾。如今，因为长时间无法行走，他的腿部已经开始变形，坐在轮椅上身子有点向右倾斜。

坐在电脑前，张宇豪熟练地在游戏、知乎、贴吧、B站几个页面切换。他说：“我可能有一些与常人不太一样的地方，但我不觉得自己有多么特殊。”

对于未来，张宇豪也并没有过多的担忧，他说话时脸上带着笑意，有着超乎这个年纪的平静与淡然。“人必然会走上死亡那一条路，害怕、悲伤都不能阻止它的到来。既然这样，就走一步算一步吧。”

通过自学，成为B站“口音魔性”UP主

因为疾病，张宇豪的学龄停留在小学五年级。回家后，互联网为他打开了另一扇窗。利用网络，张宇豪开始自学知识，英语、语文、历史……还学习了视频剪辑、配音等等。

△张宇豪在电脑前工作

2017年，因为喜欢国外的单机游戏，张宇豪开始在B站上制作国外游戏的攻略、视频。如今，他已经是B站该领域一个小有名气的UP主。

这类游戏涉及很多历史、文化知识，每一期视频的制作需要查阅、翻译大量英文资料。张宇豪从一个个单词查询，到现在已经可以翻译攻略、史实。“一开始确实很难，但后来发现很有意思，视频出来以后非常有成就感，就这样坚持下来了。”

张宇豪早期的视频点击量并不高，他笑言妈妈一直是自己最活跃的“死忠粉”，每一期都会留言、转发。关于自己的病情，他一直未对外透露。只是因为病情导致口音有些特殊，他给自己取了个绰号“口音魔性UP主”。

今年6月，在B站的“做UP主是怎么样的一种体验”中，张宇豪首次面对镜头，讲述了自己作为一名罕见病UP主的经历。这个自传视频也让粉丝们大为惊讶，这么多高难度的视频竟然出自一个患病青年之手。

到现在，张宇豪已经更新了184个视频。因为视频的专业，他收获了越来越多的粉丝。“我希望能继续创作，让更多的人喜欢我。”张宇豪说，他希望通过自己的例子能让大家注意到残障群体，也让大家充分认识到罕见病群体的存在。“这个群体不是归类标签，仅仅是属性标签而已。病情最后可能会加重，但顺其自然吧……”

延伸

DMD亟待社会的关注与重视

与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比，DMD鲜为人知。

杜氏肌营养不良症，1861年由法国医生Duchenne以其名字命名，是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。

8月23日，在东南大学附属中大医院的DMD医患交流会现场，有很多像张宇豪一样的孩子。很多孩子尚年幼，但因为长期服用激素，体型比同龄人要肥大许多。

“呼吁社会更多地关注和重视DMD这种罕见病。”东南大学附属中大医院神经内科副主任郭怡菁介绍，DMD这种罕见病，目前尚没有治愈的办法，对于这些患儿家庭，只能依靠康护和精心照料来延长患儿的生命。

现场，很多DMD家庭都提到，希望大众能对DMD这种疾病有更多的认识，在DMD患儿出生前就进行相关的筛查，降低DMD患儿的出生率。

郭怡菁表示，目前，基因筛查和肌肉活检都是有效的筛查手段。若是女性的家族史中存在DMD患者，女性在怀孕时可以通过基因检测等办法对胎儿进行筛查。对于一些出现疑似病症的家庭，早发现早治疗，及时寻求专业医生的帮助，有利于延缓病情的发展。