“我儿子3个月时发病，先后在6家知名医院都没得到确诊，最终在北京儿童医院耗时近3个月后确诊为：MPIG6B基因突变，各医院均表示没见过此病，疑为国内首例。”焦佰成说的是自己1岁多的儿子，他本是一名医生，却怎么也没想到自己儿子会患上这种“超级”罕见病。医院专家表示这起病例疑似国内首例，全世界报道过的也仅有3例，极其罕见。

焦佰成来自吉林丰满区小白乡，45岁，是一名村医，行医20余年。儿子于2017年出生，取名焦坦宁，寓意希望他安宁度过一生。老来得子两口子别提有多高兴了，可短暂的幸福只维持了3个月，小宁就患上了重症，踏上求医之路。

孩子3个月大时，焦佰成发现孩子脚背有出血点，作为一名医生的他顿感不妙。随即带着儿子去医院做各种检查，哪想这一查竟跑遍各地医院10个月后才确诊了病名。光确诊费用就花去近20万，最终被告知此病疑似是国内首例，国内首例需相关部门认证，但从主治医生和专家口中得知，已基本可以确定。

在拿到诊断书的那一刻，焦佰成颤抖着拿出手机网上查询，却发现无从可查，没有关于此病的任何文献。也先后去了北京大学人民医院，儿研所均表示没有见过此病。最终北京儿童医院经各科室主任会诊并和国外相关医生沟通后，找到他谈话。“以往没有任何经验，理论上进行干细胞移植术可好转，但能终康复到哪种程度或是被完全治愈，目前都不敢下任何结论，只能说很有希望。”无论如何，这个结论都给孩子给这个家带来了重生的希望，他只能带着孩子硬着头皮往前闯。

虽对孩子的病感到极为痛心，但身为医生的焦佰成深知勇敢面对，积极接受治疗是唯一挽救孩子的方法。妻子李艳娇受不住打击整日以泪洗面。“确诊时孩子做了4次骨穿，每次的惨叫声都刺的我心好痛，真想替他承受一切，某院的医生曾说让我们把孩子带回家，我不同意，这不是要他等死吗？”每每想起这些李艳娇都忍不住流泪，好在北京儿童医院愿意为其治疗。“如若被治愈，算是对我国研究此病做出了贡献，也将会是一个重要的里程碑。”焦佰成深沉的说。

有出血点，一碰就淤青，血小板低，严重贫血是这个病的主要症状，小宁随时都有颅内或内脏出血的危险。移植势在必行，可上天似乎就是要为小宁的重生路设置一道道关卡，让他今后深刻的体会健康有多么的来之不易。

确定好治疗方案以后，焦佰成积极为孩子进仓移植做准备，可遗憾的是供者临时反悔不愿捐献。“那一刻是真的绝望，之前是不知啥病不知怎治，现在有了方向却断了骨髓源。”只能临时换焦佰成做供者为儿子捐献干细胞。在准备进仓时，又发现小宁HLA抗体阳性，需转阴以后才能进仓，再次换供者为妻子李艳娇。 “只要能救他，我可以做任何事情。” 李艳娇说，做骨穿时她没有流一滴泪，她承受着儿子所受的痛苦。似乎这样，她的心里会好受一些。

用药一个月后，抗体转阴达到进仓条件。一波三折，费用花去不少，俩人断了经济来源，多年积蓄空了家里房子抵押了。而孩子还没有真正的进仓移植，病友圈里都流传了一句听了让人被背脊发凉的话，叫做“移植有价，排异无价”。（图为焦坦宁的诊断证明）

进仓移植是开弓没有回头箭的事，焦佰成不知道儿子进仓后还会遇到什么未知的问题，但他深知，这些都要靠钱去解决。“有的病友一个感染就是十几万，排异又是十几万，我听了都好怕。”焦佰成说道。而此时，他们已山穷水尽。医生的一句“你儿子很有希望”一直回荡在脑海，关键时刻，钱就能买命啊。