平阳的5岁女孩，身上长了不少一点点褐色的斑点，看起来就像是“雀斑”，家人以为就是普通胎记。但女孩从一周岁后，一直身材矮小。直到最近，家人才知道，其实这就和女孩身上的斑点有关。8月18日，记者从温州市中心医院获悉，女孩患有罕见的努南综合征，目前在接受生长激素治疗。

女孩今年5岁，出生时，她的脸、后背、四肢上就有褐色的斑点。随着年纪渐长，斑点还是没有褪去。父母以为这只是胎记，就没有放在心上。但女孩从1周岁以后，生长变慢，一年下来，身高就长个两三厘米，一直身材矮小。5岁的她身高只有99.1cm（正常标准身高是1.1米），低于正常身高的下限。

对于女孩的个头，父母一直很担心。看着女儿吃睡都好，但就是不长个头，比同龄的孩子，矮了一大截，心里很着急。据女孩母亲说，自己身高1.56米左右，丈夫身高1.7米，感觉女儿不至于这么不长个头。他们也曾多次带女孩去上海、深圳等医院检查过，但就是没有查出原因。

直到最近，他们挂了温州市中心医院生长发育/罕见病门诊，做了基因检测后，才找到了原因。经过检测发现，女孩因基因突变，患有罕见病——努南综合征。女孩的爷爷、父亲、姑姑、堂兄也同样长有跟女孩一样的“雀斑”，而女孩的致病性基因就来自父源。女孩爷爷、父亲、姑姑均患有努南综合症，但症状不典型，身高都正常。

之后，女孩做了全身检查，医生发现，她的脊柱有些侧弯，心脏有根小血管没有正常闭合，而这些都和这个罕见病有关。郑靖阳说，努南综合征会导致全身性疾病，还会影响智力水平发育，甚至会出现特殊面容，需要长期随访，发病率很低，一年大概只接诊一名患儿。

为了让女孩的身高追上，女孩正在接受生长激素治疗，接受治疗3个月，已经长了2厘米。