家住宁波的小丁（化名）今年28岁，1.72米的个子，体重85kg ，看上去和常人并没有什么区别。然而，他一直有个难言之隐：自己的性发育异于常人。

  前段时间，他因为走路膝关节酸痛到杭州市红会医院检查，结果发现自己出现异常，竟是得了一种名为“卡尔曼综合征”的病。

  28岁男子外生殖器像七龄童

  小丁是家中独子，机械控制专业本科毕业已有5年，从事过专业对口的工作，但因需要干些体力活而放弃。现在，他在家附近小镇开网约车，勉强糊口。

  小丁也没有找过女朋友，文化水平不太高的母亲常常斥责他懒惰不堪，自甘堕落，一天到晚只知和电脑、车、床打交道。小丁也常常顶嘴，烦不胜烦，只是，由于没有自立的能力，只能继续在家中过日。

  最近两年来，小丁走路时双侧膝关节酸痛，在宁波的多家大医院骨科就诊过，考虑为“风湿性关节炎”，疼痛时用消炎痛塞肛，可以暂时止痛，但药效一过，就又痛了。

  今年5月，在表姐的推荐下，母亲强拉着小丁来到杭州市红会医院看病。骨科的郑琦主任医师看过小丁的膝关节X线片后，发现他腿骨的干骺端骨骺线竟然还没有闭合。

  会不会存在代谢性骨病？随后，郑琦推荐小丁到医院内分泌科就诊。

  内分泌科胡永宾副主任医师接诊后发现，小丁身高172cm、体重85kg，体型肥胖、驼背、娃娃脸、无胡须、双侧乳房明显发育，外生殖器如7岁男童样无阴毛、睾丸及阴茎均无发育。

  追问下去，小丁回忆说，自己高中毕业时才160cm高，几个月前的高三毕业十周年同学会，他的明显长高震惊了全部同学，许多人还向他讨教成年后再长高的秘诀。

  雄激素缺乏导致各种症状

  小丁到底怎么了？

  胡永宾表示，小丁其实得了一种先天男性性腺发育不良性疾病，因基因缺陷所致。主要见于两种疾病：卡尔曼综合征和克林费尔特综合征，二者均可导致睾丸合成雄激素不足，没有性发育。

  “雄激素缺乏会导致骨质松软，一旦长期坐姿不对，容易出现驼背及脊柱侧弯。”胡永宾说，骨质松软还易骨折，他曾遇到过一名32岁该病患者，骨折11次。

  除此之外，雄激素缺乏还会导致肥胖及乳房发育，可致长骨骨骺不闭合，持续长高至30多岁。膝关节因骨骺不闭合且骨质松软，难以承受超重的体重，所以患者容易双膝关节酸痛。

  为了进一步明确病因，医院检测了小丁的性激素水平，发现睾酮及黄体生成素、卵泡刺激素均明显偏低，骨密度检查提示骨量明显减少，头颅磁共振提示一侧嗅神经发育不良，从而确诊小丁患的是卡尔曼综合征。

  小丁知道自己的病因后很是感激，但也满怀怨愤地说：“我在家老是听到我妈那个烦啊，嫌我不爱动不找女朋友，有时真是想自杀的心都有。”

  为此，胡永宾也劝解小丁母亲，小丁平时活动少不是因他懒惰，而是因为这个病使得他缺乏肌肉没有力气。

  明确诊断后，胡永宾为小丁制订了治疗方案。目前，小丁已经明显感到了身体的变化，包括声音变得低沉，睾丸出现胀痛的感觉，嘴唇周围出现了细细的绒毛，这给了他很大的信心。

  发育异常要及时去医院检查

  胡永宾介绍，“卡尔曼综合征”也被称为“嗅觉缺失-性腺功能减退综合征”，由于染色体中某个基因有缺陷，使得嗅觉神经和促性腺激素神经元均发育不良，影响嗅觉（有些患者可能无明显嗅觉减退）和第二性征的发育，不能启动青春期。

  卡尔曼综合征患者会出现以下症状：性幼稚、性生活不能以及不孕不育；体内长期缺乏雄激素会导致骨质疏松、糖尿病和心血管疾病，危害健康；从外表看跟正常人一样，甚至比常人长得高大，但是雄激素的不足令其没有强壮的肌肉，缺乏力量而变得外强中干。

  “卡尔曼综合征可能遗传于父母，也可能由于胚胎时期出现基因突变而首发，主要多发于男性，男性和女性的发病比为10∶1。”胡永宾说，“这病是完全可以治疗的，性激素替代治疗后以上大多症状可以明显缓解，可以过正常男性生活，甚至可以生育子女。”

  最后，他提醒，成年男性缺乏雄性激素，可能出现无胡须生长、皮肤细腻、肌肉发育差、腹形肥胖、骨质疏松等症状。因此，家长应注意，如果自己孩子十五六岁仍无性发育，或者双膝关节持续酸痛、骨质疏松，就应该到医院好好检查。

本文转自《青年时报》2018年7月5日