如果孩子在两个以上大型儿科医院或者三甲医院诊断过，还不能确诊，可以换个思路，去疑难罕见病门诊看诊排查，这样可以避免耽误，尽早确诊治疗。

就医 一百多种罕见病有地方治了

对于罕见病而言，最难的并不是治疗，而是诊断。近年来，随着科技发展，一些罕见病患者已经可以通过产前基因检测手段养育健康的孩子，一些罕见病患者能够有药物可以治疗。所以最关键的是要找对地方，少走弯路，避免漏诊和误诊，在全国有一些罕见病治疗的标杆科室和团队。

北京大学第一医院罕见病诊疗中心

在121种罕见病目录中，北京大学第一医院对103种罕见病可诊可治，在北京市的医院中居于首位。同时，医院已经成立了儿童疑难罕见病多学科会诊中心、儿童神经肌肉病多学科联合门诊、肾上腺联合门诊、甲状腺相关眼病MDT、肺小结节联合门诊等多个罕见病诊疗团队。在此基础上，北京大学第一医院集结了多个临床学科和遗传学领域的专家，成立罕见病中心，进行罕见病的多学科管理、诊治规范制定和罕见病的政策研究，中心成立后，医院专家将联合起来，不管罕见病患者首次就诊的是哪个科室，专家都会有意识向中心汇报，然后多学科专家会诊，这样出来的治疗方案更为全面。对有就医需求的人群来说是不错的选择，能够最快地让罕见病患者确诊，同时节省了费用。

海派罕见病专病门诊

上海市卫计委确定了第一批“上海市罕见病专科门诊”，分布在复旦大学附属儿科医院、复旦大学附属华山医院、上海儿童医学中心、上海瑞金医院、上海市儿童医院等5家医疗机构，方便患者就医。每家医院有各自擅长的疾病诊疗特长，患者就医更有针对性，其中，上海交通大学医学院附属新华医院为“上海市罕见病诊治中心”，上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”；经综合第一批“上海市罕见病专科门诊”中，复旦大学附属儿科医院，设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；复旦大学附属华山医院，设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属瑞金医院，设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；上海市儿童医院，设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊）。

西京医院罕见病专病门诊

西京医院神经内科作为西北地区排名第一的神经内科专科，长期以来一直接受来自于西北乃至全国各地的神经系统疑难和少、罕见疾病，在此基础上成立神经系统罕见病和遗传病专病门诊，主要诊治的疾病有：结节性硬化、线粒体脑疾病、维生素缺乏、氨基酸脂肪酸有机酸代谢障碍、肝豆状核变性、多巴反应性肌张力障碍、核黄素反应性脂质沉积病、发作性运动障碍，以及大量的病因不明的癫痫患者等。

发现 罕见病诊断像破案

最爱吃：小胖威力综合征

受访专家：何玺玉，解放军总医院第五医学中心儿科主任

解放军总医院第五医学中心南院区（原解放军307医院）儿科主任何玺玉有很多小胖威力综合征的患儿，临床极易误诊为脑瘫、发育迟缓或单纯性肥胖等。这种罕见病的医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)，是由于第15号染色体上部分片段缺失而导致的先天性罕见病，全球每两到三万人中，就有1个“小胖威利综合征”患者。何主任很爱观察他们，一般都白白胖胖，肉很松软，特别爱吃东西，不爱动、个子也都不高，有时候非常的固执。他曾经在门诊外面看到一个候诊的患儿，经验告诉他这个孩子很有可能是小胖威力综合征，所以就赶紧建议孩子父母带其做了相关检查，最终确诊。患有小胖威利综合征的孩子，从胎儿时期开始，在每个成长阶段都有不同的表现，何主任提醒，这些患儿往往伴有轻到中度智力障碍，易暴怒、顽固、爱争辩。不过真正威胁生命的是因严重肥胖而导致的糖尿病、高血压以及心肺功能衰竭.。所以一般婴儿出生后的2-3个月便可以使用生长激素进行干预治疗，早期治疗有利于改善身体状况。美国FDA把小胖威利综合征已经纳入生长激素的适应症。对于小胖威利综合征患儿，家长应该积极陪伴孩子治疗，但也应该坦然面对，治疗最主要的是避免威胁生命的并发症，让孩子终生需要在看护下生活。

为您推荐：

在国内，治疗这种疾病，有一批以解放军总医院第五医学中心（原解放军307医院）儿科主任何玺玉为代表的权威专家，北京协和医院儿科马明圣医生、北京大学第一医院妇产儿童医院小儿神经内科杨艳玲医生、复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科陆炜医生、上海交通大学医学院附属新华医院内分泌科顾学范等。

最哭闹：甲基丙二酸血症

受访专家：张尧，北京大学第一医院小儿神经内科副主任医师

甲基丙二酸血症是最有代表性也较为常见的遗传代谢病。最大的特点就是，在疾病早期孩子会出现吐奶、喂养困恼、哭闹。一开始很多家长并没有当回事，觉得小朋友哭闹、吐奶很正常。其实，甲基丙二酸血症的患儿还是有区别的，顽固性呕吐、喂养困难、精神状态差或生长发育落后，这些症状属于急性期的症状，等到。如果能及时发现、及时治疗，病情会得到不错的控制。不过，确诊并不是件容易的事情，因为患儿脑损伤较为严重，常被误诊为缺氧缺血性脑病、癫痫、脑性瘫痪、脑炎等，周折奔波于多个医院、科室，所以一定要到正规、权威的科室就诊。

此病确诊后，在患儿急性期应该补充特殊奶粉或蛋白粉等，同时需要终身治疗，对于患者及家属来说，是不小的负担。好在，目前很多公益组织都有相关的救治项目，能够为患者家属减轻一些负担。

为您推荐：

在国内，对于甲基丙二酸血症有较高诊治能力的医院有北京大学第一医院儿科、神经内科，北京协和医院神经科、儿科，北京儿童医院神经内科，首都医科大学宣武医院神经内科。

最隐匿：遗传性进行性肾炎

受访专家：丁洁，北京大学第一医院小儿肾病内科主任医师

在罕见病中，疾病最隐匿的以遗传性进行性肾炎为代表。这种病仅会累及肾脏，还会累及耳朵、眼睛等，大多发病于儿童期，早期症状非常不明显，通常表现为血尿。如果没有得到及时准确的治疗，患儿在十七八岁时就会发展到尿毒症，那时就只有肾移植一条出路了。

丁洁教授自上世纪80年代在美国留学时就接触了这种疾病，回国后开展相关研究，创新性地提出了无创的诊断方法。这种病家族遗传性很强，其实这些家庭通过产前基因检测，是可以得到健康孩子的。