小林，今年29岁，江苏人，自幼患有纯合子型家族性高胆固醇血症（HOFH），历经20余年的曲折求医，去年在北京确诊。

家族性高胆固醇血症（FH）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。临床表现为血LDL-C(低密度脂蛋白胆固醇)水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现。

— 讨厌你，却要如“初恋”般呵护你 —

由于曲折的就医经历，小林在确诊前的数年里，一直未得到科学有效的治疗。

脂质沉积导致的皮肤损害，使小林身上的多处关节不断的出现黄色瘤，为此他先后进行了三次手术。可是这些异于常人的瘤子依旧给小林生活带来了很多的不便，也使这个表面玩世不恭的乐观大男孩的心底埋上了一层无法泯灭的阴影。他清晰的记得关于黄色瘤的那些“不开心”。

儿时，澡堂里旁人对黄色瘤好奇的“关心”，令他紧张又尴尬；

自己原本42尺码的脚却因瘤子要穿44的鞋码，使他被莫名的嘲笑；

医院里陌生人对着他拍照，让他无奈的自嘲耳朵上瘤子的老茧是“猪八戒”；

......

他讨厌这些黄色瘤所带来的异样眼光。可是没有确诊、没有科学治疗，他只能任其肆意生长。

这些看似普通的瘤子却有着“古怪的脾气”，总长在最关键的关节和受压区域皮肤上。对待这些令人讨厌的瘤子，小林不得不倾注更多细心的呵护。

尤其是胯部上黄色瘤，使他不能像常人一样侧躺在床上。于是每一个安静平常的夜晚对于小林来说，都可能是无尽的折磨。睡梦中的一个随意的翻身都有可能磕到瘤子，让他在钻心的疼痛中惊醒，就犹如触碰了仙人掌，受到针板之酷刑。

他必须用柔软的棉花垫在身子的下面，这样一来，冬天倒是暖和。可是，在竹席都无法解暑的炎炎夏日里，这样的厚厚的棉花垫让他热得辗转难眠。但为了呵护这些“怪脾气”的黄色瘤，即便汗水溻湿了棉垫，他也要小心翼翼的如同对待初恋一样温柔的关心它们，呵护着它们。

“宠爱”这些令他讨厌的黄色瘤，已成了小林最平常的事情。

— 明明喜欢，却不能靠近 —

若黄色瘤只是身体的痛，那么高胆固醇血症的危险则足以成为生命的“痛”。

由于血浆胆固醇浓度高于正常人的6—8倍，会引起各种血管床的动脉粥样硬化。小林的心血管“很受伤”，正值年盛的他却有着耄耋老人般年岁的心血管。

多年曲折就医的经历，已使冠心病的症状与他时刻相伴。缺血、栓塞和梗塞等症状以及各种危及生命的并发症随时都可能发生，他的生命如玻璃一样脆弱。他生活好像被FH牢牢的禁锢住了，他必须小心的捧着这个“油腻”的心血管。

为了保障生命，普通的生活便成了奢侈品。明明喜欢的东西，却不能靠近；明明爱好的事情，却要远离。

商店橱窗里新年的五花腊猪肉是那样的诱人垂涎，但为了抑制胆固醇的升高，小林只能悄悄瞥一眼那块泛着油渍泛光的五花肉，却不敢逾越雷池；阳光下朋友奔跑跳跃是那样的自由随意，小林却必须按捺住自己的激情，因为他深知高胆固醇血症及并发症会让自己每一个跑跳后都陪伴着无尽异常急促的心跳甚至危险；......他要如老年人一样的仔细的照料自己，不能随心所欲的靠近自己喜欢的东西。生活少了很多乐趣，也失去了年轻的色彩。

即使这样小心翼翼的生活，心血管也面临着巨大的危险。他去年因为一个重要的心血管堵塞了95%，做了血管支架。并且因为普通降血脂药的无效，他需要每月1-2次的血滤治疗。他不能和普通的年轻人一样从事重体力活，也不能自由随心的靠近自己梦想。

他必须放弃那些自己的“爱”，如履薄冰的生活。

后记

小林的生活，让人想起俄国作家契诃夫短篇小说《装在套子里的人》中的别里科夫。其实FH患者“小林们”的生活何尝不是被装进“套子”里的人们？！他们身上的黄色瘤、身边的纷纷非议、危险的高胆固醇血症及冠心病...让他们身体、心灵甚至生命皆被无情禁锢。

他们需要倍加小心的生活，不能肆意的吃、不能随意的玩...... 他们即便厌烦这些的禁锢，也要像手捧心爱之物一样小心的呵护自己被禁锢的生命。在这样的脆弱甚至危险的世界里生存，他们要饱受着多少生活的无奈和生命的叹息？！或许我们永远无法真切的体会到“油腻”世界里的沉重与脆弱，但希望FH的早发现早治疗 可以让“小林们”走出油腻的世界，远离危险！

罕见病小科普

家族性高胆固醇血症（FH）的临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。临床表现取决于其基因型，纯合子的临床表现比杂合子严重得多。

2018年5月11日，纯合子型家族性高胆固醇血症被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》

FH也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。因此要早期进行诊断，早期采取干预措施，抓住进行生活干预、药物/手术治疗的最佳时机，最大限度的降低患者心血管疾病的死亡风险，进而延长他们的寿命。

目前认为，重症 FH 患病率约为 1/16~30 万，患儿常在 10 几岁就出现冠心病，轻症 FH 患病率约为 1/137，此类患者动脉粥样硬化进程十分迅速，罹患冠心病的风险是正常人的百倍。国内 FH 患者人数庞大，但国内医师尚缺乏对该病准确的认知，因此治疗效果和预后欠佳。

目前治疗方法：饮食控制，调脂药物，LDL分离术，肝脏移植。

2018 年首届中国家族性高胆固醇血症（FH）医患交流会于 2018 年 11 月 30 日在厦门召开。本次大会由上海四叶草罕见病家庭关爱中心（CORD）、FH 关爱中心联合主办。大会邀请大陆及台湾地区的 FH 专家学者、临床医生及患者共同参与，旨在唤起社会各界对 FH 患者的关注，提高临床诊疗水平。

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