· Holly Chandler在20个月大时被诊断出患有C型尼曼-匹克病
· 这种攻击大脑的病症，在英国的患病率为1/120000
· 医生们透露，来自达德利的Holly已经失去保持站立的能力
· 为了全职照护女儿，母亲Elaine Fisher辞去了店员工作
一个突然忘记如何爬行、坐起和站立的“健康”学步孩童，被诊断出患有类似于阿尔茨海默病的疾病。
3岁的Holly Chandler在20个月大时被诊断出患有C型尼曼-匹克病（Niemann-Pick Type C，NP-C），这种病会以类似于阿尔茨海默病的方式攻击她的大脑。
38岁的单身母亲Elaine Fisher来自西米德兰兹郡达德利，在女儿令人心碎的诊断后，一直处于“哀伤”之中。
医生们透露，由于这种罕见病，Holly已经失去保持直立的能力。英国大约每12万人中有一人遭受该病的侵袭。
Fisher女士还有3个儿子，在Holly一岁生日时，她首次注意到女儿在一次病毒感染后出现了一些问题。
Fisher女士把Holly和自己同龄的孙子做了比较，意识到Holly停止了生长发育的里程碑过程，并开始忘记之前已经达到的那些。
在只比Holly大一周的孙子Jacob已经开始走路和更多互动时，Holly却在退步。
住院9天接受大量检测后，Holly获得诊断。Fisher女士现在下定决心要尽可能给女儿最好的生活质量。
Fisher女士放弃了自己的店员工作，成为Holly的全职看护人，她说：“我不得不为我将永远无法拥有的女儿哀伤，同时会尽我所能地学会照顾Holly。”
“我一直在想所有我们能够一起做的事，就像我和妈妈一起做的那样，购物和外出，但这已经被剥夺了。
“要理解这种可怕病症是很不容易的，最好是把它想成阿尔茨海默病，因为它们以相同的方式攻击大脑。
“她仍然是一个可爱、活泼、有趣的小女孩，她喜欢叮当小仙女（Tinkerbell）。她有大堆的小叮当玩具。但她已经开始倒退了。
她补充道：“她曾经能够站立、坐起和爬行，但现在不能了，因为她大脑的那些部分受到了攻击。
“有时她只是躺在地板上，什么也不做，甚至都没有眼神接触，尽管她现在更善于交流。
“我们不确定和她在一起的时间还有多久，没人能告诉我们。
“她可能活到20多岁，但也可能只有两三年时间。所以我们要确保能留下所有的记忆。
—— Fisher女士的妊娠 ——
2014年10月，医生们发现胎儿不再生长后，Fisher女士在怀孕37周时通过剖腹产生下了Holly。
不过，Holly出生时体重5磅，看起来很健康，所以医生第二天就让她们出院了。
Fisher女士说：“怀孕过程很正常。我早上孕吐很厉害，只想吃甜食。
“怀孕的最后一个月，他们开始监测我的状态，因为Holly已经停止生长。他们决定进行剖腹产，然后Holly就出生了。
“她很小，只有差不多我两只手那么大，大约6周时穿新生儿衣服依然显大。”
—— 注意到有问题 ——
Holly继续正常发育，学会了爬行、坐起，并能够拉着东西站立。
但在她一岁生日后不久，Fisher女士注意到有些不对劲。
在又一次感染鹅口疮之后，Holly没有恢复正常。
Fisher女士的孙子和Holly年龄相仿。当Holly的生长发育开始落后于她的孙子时，她知道出了问题。
Fisher女士说：“在12个月大时的检查中，她很好，没有任何问题。然后差不多一岁生日时得了鹅口疮，就没有恢复正常。
“她看起来很疲劳，不吃东西，而且不再是那个我认识的正常、活泼的小女孩。
“我有一个比Holly大一周的孙子，他当时能够走路，而Holly却不行。
“看到他们在一起的样子，你就会发现有些不对劲。”
2016年4月，Holly因耳朵和喉咙感染被达德利拉塞尔霍尔医院收治。
她在医院住了9天，其间医生们注意到她的脾脏肿大并开始进行检查。
—— 诊断患有C型尼曼-匹克病 ——
Holly被转诊到伯明翰儿童医院，医务人员在她的脾脏中发现了脂肪沉积物，表明是C型尼曼-匹克病。
Fisher说：“我知道这很严重，因为他们告知我的时候，房间里大约有6名工作人员。
“他们询问我她的状况，然后解释说她患有C型尼曼-匹克病。我从未听说过这种病，一时反应不过来。
“然后医生说这是一种会攻击她大脑的疾病，以至于将大脑完全破坏。我的世界顿时崩溃了，我记得泪水夺眶而出，但不记得医生们说了什么。”
C型尼曼-匹克病会导致一些患者在儿童早期出现症状，而另一些患者则可能多年无症状。该病会导致脂肪或脂类在肝脏、大脑和脾脏中积累，破坏细胞。当大脑受到该病攻击时，则会引起痴呆样症状。
Fisher女士说：“把这种疾病描述为阿尔茨海默病是准确的，当我需要向别人简单解释时，我经常这样描述。
“因为阿尔茨海默病攻击大脑的方式与C型尼曼-匹克病相同。”
—— 专注于生活质量 ——
Fisher女士患有克罗恩病，但她现在要专注于努力给予Holly可能的最佳生活质量。
她晚上通过鼻饲管进食以保持体重，并接受药物治疗以防止疾病和其他感染。
Fisher女士和她的3个儿子（20岁的Owen、17岁的Josh和16岁的Alex），在家里照顾Holly。
Holly还会每周两次去一个配有专职护理员的托儿所，这是她喜欢的。
Fisher女士说：“我们尽可能多地出去玩，拍很多照片，这样我们就能拥有回忆。不过我们必须避免去吵闹的地方，因为Holly不喜欢。
“她喜欢玩耍，会把她的手放在我的手上，然后指向她想要的东西。我们要确保她尽可能保持快乐，并且喜欢和我们在一起。
“她是我的宝贝小女儿，我不知道没有她我该怎么办。”
C型尼曼-匹克病是什么？
C型尼曼-皮克病（NP-C）是一种各年龄段均可发病的罕见遗传性神经退行性疾病。发病年龄可有很大差异，大约50%的病例见于儿童期。NP-C是由肝脏、大脑和脾脏的脂类或脂肪累积引起的。症状包括脾脏或肝脏肿大、行走困难、四肢姿势困难、言语不清、学习困难和进行性智力衰退。当缺陷基因（突变）的两个拷贝传递给孩子时，孩子就会遗传该病。
如果夫妻双方都携带缺陷尼曼-匹克基因的一个拷贝，每次怀孕，他们的孩子都有25%的几率罹患NP-C。据估计，每12万人中有一人患有NP-C，不过最近的证据表明这可能被低估。NP-C目前无法治愈，但是患者可以受益于缓和疗法。
目前正在进行一些临床试验，为NP-C患者开发新的治疗选择。
原文标题：Toddler who is battling Alzheimer's-like condition: 3-year-old has forgotten how to crawl, sit up or stand
翻译：侯凤荣
校审：曹文东/夏蓓
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