河南省罕见病重点实验室是由河南科技大学第一附属医院牵头，由郑洛阳市科技局主管。洛阳市科技局相关负责人介绍，河南省罕见病重点实验室将围绕罕见病的诊、治、筛、防、阻、研等领域，开展遗传代谢性疾病早期筛查及诊断技术研究、基于遗传家系的基因致病机制研究及新基因发现，构建本地遗传突变数据库，并通过医工结合开拓创新诊疗方案。建成后，将对进一步提高罕见病诊疗服务能力、推动河南省遗传罕见病事业快速发展具有重要意义。