在过去的几年里，社会对罕见病问题的关注越来越高，我国政府相继推出了多项政策，力图逐步解决罕见病群体在诊疗、用药可及和可支付上的难题。国家卫生健康委从罕见病目录、诊疗协作网、 诊疗指南、信息登记等方面，提出一揽子措施，确保罕见病诊疗的规范化，促进全国范围内罕见病诊疗能力的提升。为鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，国家药品监督管理局出台了一系列政策，加快罕见病药物的注册审评审批，支持罕见病药物研发。财政部也配合实施罕见病药物税收优惠，鼓励罕见病药物的上市和进口，降低罕见病患者的用药成本。国家医疗保障局通过国家医保目录的调整，将越来越多的罕见病药物纳入到基本医疗保险中，还通过谈判降低了部分罕见病药物的价格，进一步减轻了罕见病患者用药的经济负担，提高患者用药的可及性。

2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合公布《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。这是中国政府首次以疾病目录的形式界定何为罕见病，为我们在公共领域讨论罕见病提供了边界。

2019年2月，国家卫生健康委（以下简称“国家卫健委”）印发了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157 号），在全国遴选了324家医院作为协作网医院，并要求协作网医院应当及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测，按要求做好短缺预警和信息报告，努力满足临床用药需求。通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。全国罕见病诊疗协作网的建立，标志着罕见病诊疗协作机制开始建立，也为各地罕见病患者的就医渠道提供了参考。2020 年2 月，全国罕见病诊疗协作网办公室正式成立，进一步加强了罕见病诊疗协作网的组织管理（《国家卫生健康委办公厅关于设立全国罕见病诊疗协作网办公室的通知》（国卫办医函〔2020〕2 号））。

2019年2月，国家卫健委发布《罕见病诊疗指南(2019 年版)》（《国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南（2019 年版）的通知》（国卫办医函〔2019〕198 号）），为罕见病规范化诊疗提供指导。

国家卫健委还组织开发了中国罕见病诊疗服务信息系统。2019年10 月，《国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》（国卫办医函〔2019〕775号）出台，要求各省级卫生健康行政部门及协作网成员医院进行罕见病病例诊疗信息登记，并对登记病种、诊断依据、登记方式、时限、流程等做了具体规定，为完整、标准的罕见病病例数据收集提供政策依据和系统载体。

此外，国家卫生健康委不断健全全国新生儿疾病筛查网络，对包括罕见病在内的新生儿出生缺陷进行筛查。目前，已做到全国新生儿出生缺陷筛查中心省级全覆盖，对预防罕见病等出生缺陷起到重要作用。

2015年8月，国务院印发《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》（国发〔2015〕44号），2017年6月原国家卫生计生委联合国家发展改革委、工业和信息化部、财政部、人力资源社会保障部、商务部、国务院国资委、工商总局及食品药品监督管理总局印发《关于改革完善短缺药品供应保障机制的实施意见》（国卫药政发〔2017〕37 号），2017年 10月中共中央办公厅、国务院办公厅印发《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》（厅字〔2017〕42 号）， 对鼓励罕见病用药研发、加快罕见病药品注册审批提出明确意见。

2015年11月，《国家食品药品监督管理总局关于药品注册审评审批若干政策的公告》（2015年第230号）提出罕见病创新药注册申请实施单独排队，优先审批。2016年2月，原国家食品药品监督管理总局发布《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》（食药监药化管〔2016〕19号）并于 2017年12月进行了修订，明确对治疗罕见病的药品注册申请予以优先审评审批，并允许在申报临床试验时即可提出减少临床试验病例数或免做临床试验的申请。

2018 年4月，国家药品监督管理局（以下简称“国家药监局”）组织起草了《药品试验数据保护实施办法（暂行）（征求意见稿）》，并向社会公开征求意见。在征求意见稿中，将罕见病治疗药品列为数据保护对象，自该适应症首次在中国获批之日起给予 6 年数据保护期。据悉该办法将根据征求意见情况进一步修改完善后发布。

2018 年 5 月，国家药监局与国家卫健委会联合发布《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》（2018 年第23号），进一步明确国家药品监督管理局药品审评中心对罕见病药品研发的指导；对于境外已上市的罕见病药品，进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外临床试验数据直接申报药品上市注册申请。此后，国家药监局会同卫生健康委联合发布《关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的公告》（2018 年第79 号），对罕见病药品等临床急需境外新药建立专门通道进行审评审批，要求药审中心对列入专门通道的罕见病治疗药品在3个月内审结。

2018 年 11 月，国家药品监督管理局会同卫生健康委遴选并发布了《临床急需境外新药名单（第一批）》，共计 48 品种，其中包括20 个罕见病治疗药物，涉及《第一批罕见病目录》 中的12种罕见病。2019年5月，国家药品监督管理局又公布了《临床急需境外新药名单（第二批）》，共计26个品种，其中包括17个罕见病药物，涉及《第一批罕见病目录》中的13种罕见病。这些药物中最快的，从上市申请到获批上市仅用了不到6个月的时间，彰显了我国政府加速引进临床急需的罕见病救命药的决心和执行力。

2019 年 2 月，《财政部、海关总署、税务总局、药监局关于罕见病药品增值税政策的通知》（财税〔2019〕24 号）指出，从2019年3 月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税，进一步落实2月11日国务院常务会议“保障 2000 多万罕见病患者用药”的要求。

自2000年以来，国家医疗保障局（以下简称“国家医保局”）先后发布了5版医保药品目录，陆续将醋酸氢化可的松、利鲁唑、左卡尼汀等38种罕见病药物通过常规纳入、谈判准入等方式纳入国家医保目录。其中，2017年，通过谈判准入将治疗多发性硬化的重组人干扰素β-1b、治疗血友病的重组人凝血因子VIIa纳入医保目录。2019年的目录调整中，明确将罕见病用药纳入优先考虑范围（《国家医疗保障局关于公布 《2019年国家医保药品目录调整工作方案》 的公告》）[27]。2019年11月，国家医保目录谈判结果公布，有3种罕见病药物被直接增补到乙类目录中，有6种罕见病药物通过国家谈判的方式被纳入乙类目录管理，有2种罕见病药物成功续签乙类目录，共涉及7种罕见病。这是历史上纳入罕见病药物最多的一次国家医保目录更新，结果可谓振奋人心，给罕见病社群带来了积极的信号 ：我国政府正积极解决罕见病药物的报销难题。

除了将罕见病药物纳入国家医保目录，中央层面还出台了一系列医疗救助政策减轻患者的用药经济负担。2018年，国家医保局、财政部、国务院扶贫办发布《关于印发<医疗保障扶贫三年行动实施方案(2018-2020 年)>的通知》（医保发〔2018〕18 号），提出增强医疗救助托底保障能力的目标，“到 2020 年，将农村建档立卡贫困人口纳入救助对象范围，年度救助限额内农村贫困人口政策范围内个人自付住院医疗费用救助比例不低于 70%，对特殊困难的进一步加大倾斜救助力度”[。此后的《关于印发健康扶贫三年攻坚行动实施方案的通知》（国卫财务发〔2018〕38号）也提出 “坚决打赢健康扶贫攻坚战，保障贫困人口享有基本医疗卫生服务，防止因病致贫因病返贫”的总体要求。

2020年3月，《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》中明确提出要“探索罕见病用药保障机制”，这说明我国政府已经将提高罕见病患者用药保障作为改革目标，在未来将会有更多政策出台。

本文摘自由蔻德罕见病中心（CORD）与艾昆纬（IQVIA）联合发布的《中国罕见病医疗保障城市报告2020》。如需报告请点击蓝字链接：《中国罕见病医疗保障城市报告2020》重磅发布（含义卖链接）。