尊敬的人力资源和社会保障部领导：

您好。

我们罕见病发展中心（筹）和北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心是两家关注国内罕见病群体的公益慈善组织，我们长期以来为罕见病群体提供信息咨询、病友关怀和救助等服务。非常高兴能在国际罕见病日前夕给您写信。

随着改革开放的深入发展，十八大的胜利召开，党和政府越来越关注民生工程，医疗保障体系也随着经济的腾飞越来越完善。我国已经从新中国成立以来医疗水平落后的时期发展到今天可以解决绝大部分疾病，以及老百姓用药难、用药贵、就医难、就医贵等问题，实现医保卡就医，全国联网等高水平医疗保障体系。2012年8月，六部委联合发布《关于开展城乡居民大病保险工作的指导意见》，进一步完善我国医疗保障体系，解决我国重大疾病问题，减轻城乡居民大病负担。

而在我国现今的医保体系中，罕见病医保问题仍然是一个被忽视的问题，目前我国罕见病患者面临诸多问题，医学认知度低、就诊困难、药物昂贵等。有特效药物的疾病也因价格昂贵使得患者面临用不起药的困境，例如治疗“戈谢病”的特效进口药物“思而赞”，批准上市以来，患者要承受每年巨大的治疗费用，面临着有药却无法医治的尴尬处境。

现我们有几点建议，望领导重视：

一、将治疗戈谢病的药品“思而赞”纳入医保目录

思而赞（通用名：注射用伊米苷酶，药品标准编号：JS20080041，注册证号S20080096）是用于治疗戈谢病Ⅰ型的特效药物，于2008年在药监局获批，目前也是国内唯一一款可以用于治疗戈谢病Ⅰ型患者的药物。

戈谢病（Gaucher Disease），是一种常见溶酶体贮积症（LSD），为常染色体隐性遗传，属于罕见病，在我国发病率为1/200,000～1/500,000，常见病状有：肝脾肿大、贫血、血小板低，骨痛、骨危象、骨质疏松及坏死，肺动脉高压，中枢神经系统受累、痉挛、惊厥发作，严重可危及生命。患者一旦发病生不如死，给心理及生理造成严重痛苦。

目前国内戈谢病患者约400人，每年医药费高达百万（每个患者因年龄和体重会有差别）。中华慈善总会戈谢病救助项目救助患者人数在138人，其余未接受救助。目前宁夏回族自治区四部门联合发文将戈谢病纳入医保，云南昆明市三部门联合发文将戈谢病纳入医保。

从1999年赠药项目开始至今，138名救助患者目前生活正常，无任何副作用，病症得到消除，身体恢复健康，肝脾脏缩小，骨痛症状消失。

二、希望人力资源及社会保障部门将戈谢病纳入城镇居民大病保险，城镇职工基本医疗保险

该药物在08年获批，2012年正式在中国上市销售，但因药物价格昂贵，没有医疗保险的保障，患者无法正常获得治疗。希望领导可以重视此事，完善我国医疗保障体系，保障病人的合理用药。

三、联合多部门，多种救助制度实施戈谢病医保方案

希望在社保部门牵头，实行多种救助制度。联合民政部门，保险部门，卫生部门，财政部门，社会慈善机构、企业等社会力量，共同推出戈谢病医保方案。包括民政部门大病救助基金、卫生部门应急救助基金，财政补贴，慈善机构捐赠等。

例如宁夏回族自治区，在自治区人社厅、财政厅、民政厅、卫生厅下发的《关于解决戈谢病患者住院医疗保障问题的通知》中指出，治疗戈谢病的住院医疗费用由城乡居民基本医疗保险基金、城乡居民大病保险基金、民政救助基金、卫生应急救助基金和协调中华慈善总会捐助共同保障，戈谢病纳入医保保障后将报销85%的医疗费用。在具体实施中，自治区将治疗戈谢病的特效药品思而赞（通用名：注射用伊米苷酶）纳入基本医疗保险药品目录。戈谢病患者每年的住院医疗费用纳入基本医疗保险和城乡居民大病保险住院费用支付范围，其中每年9-12月份的药品费用由自治区人社厅会同民政厅协调中华慈善总会捐助。民政医疗救助基金每年按城乡居民医疗救助标准的上限救助，卫生应急救助基金每年按规定予以救助。

戈谢病患者的治疗问题已经到了刻不容缓的地步，已经出现了多例因为“缺医少药”而失去生命的案例，我们呼吁医保部门重视这个问题，尽快出台相关解决方案，我们愿意在此问题上提供支持和配合。

衷心感谢！

罕见病发展中心（筹）

 北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心

2014.02.25