十一届全国人大代表 朱维芳
一、案由
世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，目前各国（地区）对罕见病认定的标准上存在一定的差异，美国规定，罕见病是指每年患病人数少于20万人（约占总人口的0.75‰）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万人（约占总人口的0.4‰）的疾病；澳大利亚规定，罕见病是指每年患病人数少于2000人（约占总人口的0.1‰）的疾病；欧盟规定，罕见病是指患病率低于0.5‰的疾病。我国目前对罕见病没有官方的权威定义。按照专家观点，我国现有人口按WHO罕见病发生率计算，仅仅罕见病患者就超过千万人之多。
由于罕见病发病率低，不被社会广泛了解，容易被国家与社会所忽视，国家对此投入的资源和给予的保障都非常有限，患者面临以下困境：
第一，罕见病药品费用昂贵，无法报销。现行医保药品报销目录是为了满足大部分群众的卫生保健需要，针对大多数常见病编制，但绝大多数罕见病药品未能纳入其中，罕见病药物报销没有政策保障，患者用药只能自费。而罕见病药物由于市场狭窄、单位成本高、国内罕见病药品制药产业几乎空白等原因，导致用药依赖进口，药价基本都很高，每年动辄十几万、几十万甚至上百万元人民币，几乎没有患者能负担得起，使上千万罕见病患者的健康和生命受到威胁。今年2月16日，温家宝总理在天津火车站救助白血病患儿李瑞，白血病是一种罕见病，其治疗药物格列威价格非常昂贵，患者无力承担。又如治疗罕见病戈谢氏症的药品思而赞虽已经过注册，但国家仍然未能让其进入医保给予报销，患者望药兴叹。
第二，对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，国内罕见病药品制药产业出现空白。罕见病药物由于市场狭窄、单位成本高，加之无法由国家报销，国内制药企业在国家没有扶持政策的情况下担心企业亏损，导致罕见病药物开发、引进、生产几乎无人问津。患者用药依赖国外进口。
第三，罕见病药品特殊审批缺乏相关配套规定，未能有效解决罕见病药品注册难的问题。2009年1月9日《新药注册特殊审批管理规定》正式颁布实施，但是由于配套规定缺乏，造成罕见病药品注册仍然十分困难。如治疗罕见病Fabry病的药物Fabrazyme在注册过程中仅药品入关送检的关税就需几百万美元，药品研发企业负担沉重。
第四，国家、社会和公众对罕见病不够了解和关注，社会救助和人文关怀缺乏，社会歧视客观存在，患者心理健康受到威胁。例如媒体曾报道患有脊髓小脑变性症的孩子由于走路姿态奇怪被同学们嘲笑，给孩子的心理蒙上了阴影，令人痛心。还有一位患成骨不全症的患儿被学校拒之门外，受教育的权力难以保障。
罕见病患者不是单独的个例，而是一个庞大的弱势群体。由于疾病，他们备受身心的折磨，大多丧失劳动甚至生活能力，生存状态令人揪心和忧虑，不仅无法和健康人相比，更无法与常见的多发病患者相比。两位患不同疾病的患者，仅仅因为所患疾病的发生率不同，一位可以享受药物报销和政策关怀，而另一位不可以，这显然有失公平。工程院院士王正国撰文疾呼：“对罕见病患者，我们难道放弃不治吗？当然不能。”
保障罕见病患者包括健康权、公平的医疗权在内的各项合法权益，化解社会矛盾，彰显公平正义，给予罕见病患者身心康复的机会和回馈社会的能力，是国家提高国民健康水平，促进和谐社会建设不可回避的责任。面对严峻的罕见病防治问题，我国的立法领域仍是空白。因此，如何学习和借鉴境外的成功经验，制定具有中国特色的《罕见疾病防治法》，填补法律体系中的这个空白，统筹兼顾，妥善解决罕见疾病防治问题，这是我们深入贯彻落实科学发展观，促进经济社会进步，建设和谐社会必须要正视的一个社会问题。
二、案据
世界上三十多个发达和发展中国家及地区都早已有了各自的罕见病救助专项法律法规，美国和日本1983年分别颁布了《罕见病药物法案》；澳大利亚1977年颁布了《罕见病药物纲要》；新加坡1991年颁布了《罕见病药物特许令》；欧盟1999年颁布《欧洲联盟罕见疾病行动方案》；我国台湾省2000年颁布了“《罕见疾病防治及药物法》”；巴西、古巴等发展中国家也早已颁布相关法律。这些法律法规都大大地推进了当地的罕见病防治和救助事业，促进了群众健康和社会安定。闰年的2月29日还被美国和欧盟确定为“罕见病日”，用这个四年一次的日子暗喻罕见病的罕见特征，不逢闰年时，全球范围的活动被安排在2月28日。专门的法律法规不仅保障了患者的用药和治疗，而且推动了相关国家和地区罕见病药品制药产业的发展，促进了社会经济进步，有效保障了社会公平和地区安定。据统计，通过法律给予政策倾斜，截至2006年7月，共有1129种罕见病药物获得美国罕见病药物开发办公室的批准。在欧洲，共有204种罕见病药物获得欧洲药审委的批准。
其实，中外各界早有立法等呼声。全国人大常委会委员乌日图建议：在国家药品储备中增加治疗特殊疾病、罕见疾病的药物品种。（《医药经济报》2007年5月17日）；全国人大代表孙兆奇自2006年起连续三年在全国人大会议上提出关于罕见病患者救助的四个《建议》；中国工程院院士王正国呼吁：“提高罕见病诊治水平”（《健康报》2009年1月5日）；以及《健康报（内参）》2006年第1751期刊登：“我国应建立罕见病医疗救助制度”等等。中国科学技术大学志愿者组织“芳草社”组织实施了“关注罕见病高校巡回宣传活动”，发起救助罕见病患者的爱心活动。
建议国家尽早制定我国罕见病防治的专项法律法规，为保障广大罕见病患者的各项权益提供明确的法律依据，以人为本，有效化解社会矛盾，提升全民健康水平，促进我国和谐社会建设。
三、立法方案框架
《罕见疾病防治法》的主要框架内容应包括：维护罕见疾病患者公平享受医疗的合法权益，向罕见疾病患者提供必须、适用的药品，保障罕见疾病患者的生命权、健康权，以及平等、充分地参与社会生活，共享社会物质文化成果。国家设立罕见病预防和治疗工作委员会，负责落实罕见病预防和治疗政策，统筹指导、开展罕见病预防和治疗工作。
国务院规定罕见疾病的具体定义、病种、临床诊断标准和诊疗规范。国家基本药物制度中应包括治疗罕见疾病的药物，国家医保药品目录中也应列入治疗罕见疾病的药品。
保障罕见疾病患者享有各项社会保障的权利。县级以上人民政府应当将罕见疾病预防和治疗工作纳入国民经济和社会发展规划，所需经费列入财政预算，结合社会保障资金、医疗保障资金和慈善捐助款等，设立罕见疾病预防和治疗保障基金，建立稳定的经费保障机制。
实施罕见疾病出生缺陷干预工程，预防罕见疾病的传播。
建设具有国际先进水平的罕见疾病药品科研基地和学科体系，运用生物技术、信息技术和新材料技术等高科技成果，大力发展罕见疾病制药产业。对创制、仿制药品和引进药品产生的研发费用，以及未收回成本前的生产性支出，实行以支抵税政策。
加强罕见疾病预防和治疗领域的各种国际交流与合作，争取和接受罕见疾病预防和治疗领域的各种国际人道主义援助。
侵害罕见疾病患者的合法权益，视情承担民事责任；构成犯罪的，依法追究刑事责任。
