关于为罕见病患者建立完整的社会保护体系的建议

郑功成（黑龙江代表团，0578）

罕见病是指发病人数低于人口万分之一到万分之十的疾病，这类疾病主要是基因突变或者家族遗传所导致的先天性疾病，世界卫生组织已经确认的罕见病有五千多种。由于大部分罕见病属于遗传性疾病，防治工作较为困难，同时，由于患病概率低、患病总体人数相对较少，罕见病群体及其面临的各种困难尚未引起各级政府和社会公众的普遍关注，导致这一群体在疾病诊疗与费用分担、药品获得、社会福利待遇、家庭与社会支持等方面面临着诸多实际困难，针对罕见病群体各项权益保护的政策基本上处于缺位状态，致使这一群体处于极端弱势地位。

根据中国人民大学残疾人事业发展研究院与瓷娃娃罕见病关爱中心于2012年合作完成的“中国罕见病群体生存状况调查”结果显示，当前我国罕见病群体的生存状态呈现出“六低、四高”的十项特征。其中：“六低”体现为：一是罕见病患者年龄低，38%的调查对象年龄都在18岁以下，这主要是因为罕见病多属于遗传性疾病，因此大部分在出生或儿童期便发现；二是收入低，且来源单一，调查显示被调查对象家庭人均平均收入为1500元，远低于城镇家庭人均可支配收入，而在收入中来源于政府的转移收入不足2%；三是就业率低，在适龄、且具备劳动能力的罕见病患者中，仅有不足70%处于就业状态，就业歧视仍然普遍存在；四是社会保险参保率低，20%的被调查对象未参加任何社会保险，参保率最高的医疗保险的参保率也仅有33%；五是社会参与程度低。罕见病患者普遍表示缺乏文化休闲活动，61.2%的被调查者表示闲暇或节假日会选择待在家里，超过一半的被访者认为缺乏足够机会参与到社会活动中；六是政府救助力度低，61.7%的被访对象表示未接受过政府任何形式的救助。“四高”体现为：一是对家庭成员的依赖程度高，62.9%的被访对象是由家人或亲戚提供日常的生活照料，由专业护理人员提供照料的不足0.5%；二是诊疗难度高，有接近50%的被访对象曾经被误诊；三是治疗费用负担高，调查显示罕见病群体用于治疗疾病的年均费用高达67000元，然而，70%的被访者表示治疗罕见病的费用无法报销，从而成为患者家庭严重的经济负担；四是购买合适的药品难度高，超过20%的被访者表示，在治疗过程中遇到的最大困难是无法购买到合适的药品或药品价格太高。

鉴于我国罕见病患者群体所面临的困境，我们强烈呼吁政府及其有关部门高度重视罕见病患者群体面临的实际困难，切实推进针对罕见病群体权益保护的政策法规，尽快建立起包括预防、诊疗、药品提供、生活照顾、福利保障和社会融入在内的完整的社会保护与社会支持体系。为此，我们建议：

第一，由卫生部门牵头，尽快制定罕见病病种目录，并对新生儿的罕见病情况进行信息登记和追踪管理。制定罕见病病种目录是推进各项罕见病群体权益保障工作的基础。建议参照世界卫生组织和其他国家对罕见病的定义，将发病率在万分之五以内的疾病明确为罕见病。对于罕见病的防治应当遵循“早发现、早干预”的基本原则，充分利用现有的初级卫生保健体系，在家庭健康档案中，对罕见病情况进行登记和跟踪。国家应当加大对罕见病防治和诊疗技术的投入，提高确诊的准确性。国家卫生与计划生育委员会的成立为推动这项工作奠定了坚实的组织基础。与此同时，近些年来各类罕见病病友组织发展极快，很多组织掌握了大量的病友信息，卫生部门应当加强与此类组织的合作，从而全面掌握当前罕见病群体的基本状况。
 

第二，由人力资源和社会保障部门牵头，提高对罕见病诊疗和药品费用的报销比例。目前，大部分罕见病诊疗和药品费用都未被纳入医疗保险的报销范围，由此给罕见病患者及其家庭带来了较为沉重的经济负担。考虑到罕见病数量较多，情况各异，建议采取专项申报制度，即由罕见病患者或相关病友组织向当地医疗保险经办机构进行费用报销申请，由医疗保险和医疗卫生方面的专家组成专家委员会，对相关费用的报销范围和比例进行审批，在试点中逐步总结经验，待时机成熟后，扩大医疗保险的诊疗和药品目录。对于医疗保险基金结余较充分的地区，可一次性将罕见病病种纳入医疗保险报销目录。

第三，出台相关政策，鼓励药品厂商研发、生产罕见病药物。从国际经验来看，由于孤儿药的需求量低、前期投入成本高、利润率低，少有药品企业愿意主动研发生产，因此，国家可以采取包括研发成本抵税、研发费用补贴、为生产商保留一定年份的市场独占权、公立医院采购等方式鼓励药品厂商研发、生产孤儿药，并限制药品的价格，并逐步将相关药物纳入医疗保险的药品报销目录，使罕见病患者可以以较低的成本获得这些药物。

第四，制定专门法规政策，解决罕见病的防治及药物供应问题。  在这方面，来自国外与我国台湾地区的经验可将借鉴。例如，美国于1983年制定了《孤儿药法案》，支持企业研发和生产针对罕见病的药物。欧盟于1999年启动了为期五年的欧盟罕见疾病行动方案，针对罕见病药物的研发、认定、市场化，以及对病友组织的支持等方面展开合作行动。德国社会法典中的各相关法律对罕见病群体的权利保护、社会保险、药品生产、家庭支持等方面做了全面细致的规定。我国台湾地区于2000年制定了《罕见病防治及药物法》，建立了罕见病基金会，并将罕见病群体纳入“身心障碍者”的范围。基于我国的现实国情和现有的法律体系，在短时间内，很难专门就罕见病群体的权益保护出台专门的法律，但可以借鉴上述国家或地区的经验，制定相应的政策或法规，促进罕见病药物研发与生产，推动社会支持。