iECURE是一家专注于开发不需考虑突变种类的体内基因插入或敲除编辑疗法的基因编辑公司，用于治疗存在严重未满足需求的肝病。该公司前不久宣布，欧盟委员会授予该公司主要候选产品GTP-506孤儿药资格认定，用于治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶（Ornithine Transcarbamylase，OTC）缺乏症。
GTP-506此前曾获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药和儿科罕见病资格认定，用于治疗OTC缺乏症。 iECURE首席执行官Joe Truitt表示：“在美国和欧盟都获得孤儿药资格认定，突显出我们所做的努力，证明我们的体内基因编辑方法有潜力为急需治疗的OTC缺乏症患者提供临床益处。如果没有像孤儿药资格认定这样的项目，成千上万患有各种罕见疾病的患者将没有药物来治疗他们的疾病，导致不可控症状发生，甚至可能死亡。实现这一资格认定使我们离为患有这种毁灭性疾病的儿童提供潜在变革性治疗又近了一步。” 欧盟委员会根据欧洲药品管理局（EMA）孤儿药品委员会发表的肯定意见而授予孤儿药资格认定。欧盟委员会授予用于治疗、预防或诊断危及生命或慢性衰弱疾病的产品孤儿药资格认定，这些疾病影响的欧盟人口不超过万分之五，并且没有令人满意的治疗、预防和诊断此类疾病的方法在欧盟上市，或者如果存在此类方法，该产品对那些受影响的人有显著益处。孤儿药资格认定为公司在欧盟提供了某些福利和激励措施，包括临床方案援助、监管费用豁免或减少以及批准后十年的市场独占期。
｜关于OTC缺乏症
OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，是一种遗传性代谢疾病，由负责氨解毒的肝脏酶的遗传缺陷引起。OTC缺乏症患者的血液中氨含量过高，可能导致毁灭性后果，包括不可逆转的神经损伤、昏迷和死亡。这种严重的疾病在出生后不久出现，在男孩中比女孩更常见。早期发病的严重OTC缺乏症的唯一治疗方法是肝移植。目前可用的医学疗法并不能纠正这种疾病，也不能消除危及生命的症状或危机的风险。
｜关于GTP-506
iECURE最初项目的基因编辑方法，包括OTC缺乏症，依赖于携带不同有效载荷的双腺相关病毒（AAV）衣壳的递送。GTP-506包括两种载体，一种是靶向在良好表征的PCSK9基因座中的基因编辑的ARCUS®核酸酶载体（GTP-506A），另一种是插入OTC基因以提供所需遗传校正的治疗供体载体（GTP-506D）。iECURE已从Precision BioSciences获得GTP-506的ARCUS核酸酶的许可。PCSK9位点的切割作为治疗基因的插入位点，提供了永久表达健康基因的潜在途径。
原文标题： EUROPEAN COMMISSION GRANTS ORPHAN DESIGNATION FOR IECURE'S LEAD PRODUCT CANDIDATE GTP-506 FOR THE TREATMENTOFORNITHINE TRANSCARBAMYLASE （OTC）DEFICIENCY 译：黄娟
