Avidity Biosciences是一家致力于提供抗体寡核苷酸偶联物（AOCs™）新型RNA疗法的生物制药公司，该公司前不久宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已授予AOC 1020孤儿药资格认定，用于治疗面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）。FSHD是一种严重、罕见遗传性肌肉衰弱疾病，其特征是终身、渐进性肌肉功能丧失，会导致严重的疼痛、疲劳和残疾。

AOC 1020正在针对FSHD成年患者的1/2期FORTUDE™临床试验中进行评估，AOC 1020是该公司临床开发中的第二个肌肉靶向小干扰RNA（siRNA）AOC。Avidity计划在2024年上半年公布FORTUDE试验中大约一半研究参与者的初步评估数据。

Avidity首席医疗官Steve Hughes博士表示：“我们很高兴美国食品药品监督管理局授予AOC 1020孤儿药资格认定，这凸显出为FSHD患者寻找有效治疗方案的重要性。目前尚无治疗方案来解决这种毁灭性使人衰弱的肌营养不良。AOC 1020旨在直接靶向致病基因DUX4，目的是治疗FSHD的潜在生物学原因。我们将继续推进AOC 1020，将这种急需的治疗方法带给患者。”

FDA孤儿药产品办公室授予孤儿药资格认定，以支持开发治疗影响美国不到20万人的罕见疾病的药物。孤儿药资格认定提供了某些好处，包括监管部门批准后的市场独占期、免除FDA申请费以及合格临床试验的税收抵免。

| 关于面肩肱肌型肌营养不良（FSHD）

面肩肱型肌营养不良（FSHD）的特征是进行性且通常不对称的骨骼肌损失，通常最初导致面部、肩部、手臂和躯干肌肉无力，然后发展为下半身肌肉无力。FSHD是一种常染色体显性遗传病，意味着疾病相关基因DUX4（双同源框4）的一个拷贝就足以导致该疾病。DUX4的异常表达会导致一系列事件，导致骨骼肌萎缩和肌肉功能的逐渐丧失，包括无法举起手臂超过几秒、无法显示面部表情和严重的言语障碍。这些症状导致许多FSHD患者需要轮椅来移动。目前，没有针对FSHD的治疗方法。

| 关于AOC 1020

AOC 1020旨在治疗FSHD的根本原因，该原因是由一种称为双同源盒4或DUX4的基因异常表达引起的。DUX4蛋白的异常表达导致肌肉细胞中基因表达的变化，这与FSHD患者终生进行性肌肉功能丧失有关。AOC 1020旨在降低FSHD患者肌肉中DUX4 mRNA和DUX4蛋白的表达。AOC 1020由结合转铁蛋白受体1（TfR1）的专有单克隆抗体组成，该转铁蛋白受体与靶向DUX4 mRNA的siRNA偶联。在临床前研究中，小鼠上单次静脉注射AOC 1020可防止三种功能测试（跑步机跑步、体内力和复合肌肉动作电位）显示的肌肉无力。AOC 1020目前正处于1/2期临床阶段。

原文标题：

Avidity Biosciences Receives FDA Orphan Drug Designation for AOC 1020 for the Treatment of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

翻译：黄娟