近日，AskBio宣布欧盟委（EC）授予其在研AAV基因疗法AB-1003（又名LION-101）孤儿药称号，用于治疗肢带型肌营养不良症（LGMD）。

肢带肌营养不良2I型（LGMD2I/R9）是LGMD的一种类型，由FKRP基因突变引起，该基因突变后，不能产生与添加糖分子到某些蛋白质（糖基化）有关fukutin相关蛋白，致使许多蛋白没有适当糖基化，进而影响alpha-dystroglycan蛋白功能，最终导致肌肉进行性虚弱和消瘦。目前还没有方法可以治疗这种疾病。

肢带肌营养不良2I型

AB-1003是一项在研的AAV基因疗法，通过单次静脉输注向体内递送非突变的FKRP基因，用以治疗LGMD2I/R9疾病。AB-1003正在美国进行一项临床1/2期研究，用于评估该基因疗法的安全性、耐受性和有效性。该疗法在2021年获得FDA的快速通道指定。

AskBio联合创始人兼首席执行官Sheila Mikhail 表示，“欧盟授予的AB-1003孤儿药称号是对LGMD医疗需求未得到满足的一个重要说明，在此之前，LGMD还没有获批的治疗方法。此外，LGMD对患者及其家人的负担是巨大的，欧盟的决议将也将支持我们继续努力，为LGMD2I/R9患者带来一种新的治疗选择。”

Ref

1 https://www.prnewswire.com/news-releases/askbio-receives-european-commission-orphan-drug-designation-through-its-eu-based-subsidiary-brainvectis-for-ab-1003-a-novel-investigational-aav-gene-therapy-for-the-treatment-of-limb-girdle-muscular-dystrophy-lgmd-301756585.html

2 https://www.genebase.com/product/limb-girdle-muscular-dystrophy-type-2i/