Anavex Life Sciences Corp.2022年11月7日报告说，美国食品药品监督管理局(FDA)已授予ANAVEX®2-73(blarcamesine)治疗脆性X综合征的孤儿药资格(ODD)。

FDA 的孤儿药资格认定计划为那些旨在治疗、诊断或预防影响美国少于20万人的罕见疾病的药物提供了孤儿药地位。孤儿药资格认定使药物的申办者有资格获得某些开发激励，包括合格的临床检测的税收抵免、处方药使用者费用豁免和 FDA 批准的7年市场独占权。

Anavex Life Sciences 的产品组合包括用于治疗阿尔茨海默病、帕金森病痴呆、帕金森病和 Rett 综合征的药物先导候选药Anavex®2-73和用于精神分裂症、额颞叶痴呆和阿尔茨海默病的Anavex®3-71。

｜ 关于脆性 X 综合征和孤独症谱系障碍

脆性 X 综合征(FXS)是最常见的遗传性智力残疾形式，也是孤独症最常见的单基因病因，影响大约1/4000的男性和1/6000的女性。

该疾病是由 FMR1 基因中 CGG 重复序列的不稳定扩增引起的，其导致 FMR1 转录的异常甲基化和抑制，从而导致脑和其他组织中的蛋白水平降低。

男女生脆性 X 综合征诊断的平均年龄分别为35～37个月和42个月。行为异常，包括孤独症谱系障碍，很常见。

孤独症谱系障碍是一种行为诊断，而脆性 X 综合征是一种医学/基因诊断。在过去的几十年里，许多研究评估了脆性 X 综合征和孤独症谱系障碍之间的联系。

由于许多脆性 X 综合征儿童对社交感兴趣，他们可能不符合孤独症谱系障碍的诊断标准，即使他们表现出一些特征，如眼睛接触不良、害羞、社交焦虑、手拍打和感觉问题。患有脆性 X 综合征的男孩比女孩的自闭症要普遍得多。根据 CDC 的数据，一项全国家长调查发现，46%的男性和16%的女性脆性 X 综合征患者曾被诊断或治疗过孤独症谱系障碍。

ANAVEX 总裁兼首席执行官 Christopher UMissling 博士说：“孤儿药资格突出了将ANAVEX®2-73的治疗特性扩展到自闭症谱系障碍中最大的一部分——脆性 X 综合征的潜力。”“我们期待与脆性 X 综合征社区合作，快速推进ANAVEX®2-73作为脆性 X 综合征的潜在治疗方法，同时继续扩大ANAVEX®2-73的后期临床研究，作为其神经发育和神经退行性适应症的精准医学平台技术的一部分。”

资料来源：US FDA Orphan Drug Designation to ANAVEX®2-73 (blarcamesine) for the Treatment of Fragile X Syndrome