POXEL是一家处于临床阶段的生物制药公司，致力于开发代谢病理生理学的严重慢性疾病（包括非酒精性脂肪性肝炎（NASH）和罕见代谢疾病）创新疗法，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予PXL065和PXL770孤儿药资格认定（ODD），用于治疗肾上腺脊髓神经病变型（adrenomyeloneuropathy ，AMN）患者，AMN是最常见的X-连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）。PXL065是一种新型专利氘稳定吡格列酮R-立体异构体。PXL770是一种新型创新的直接单磷酸腺苷激活蛋白激酶（AMPK）激活剂。这两种化合物都准备尽快进入2a期临床概念验证（POC）生物标志物研究，但视资金状况而定。

Poxel首席执行官Thomas Kuhn评论道：“FDA授予PXL065和PXL770孤儿药资格认定，是开发X-连锁肾上腺脑白质营养不良潜在药物的又一个监管里程碑，这些疾病目前还没有批准的治疗方法。这一资格认定可使药物获批后拥有七年的市场独占期，以及最近获得的快速通道资格认定，使我们对去年开始向罕见疾病的战略转变充满信心。我们正在准备尽快启动2a期临床研究。”

FDA的孤儿药资格认定（ODD）授予给那些影响美国不到200000人疾病或症状的新型疗法。在获得FDA批准后，公司有可能获得七年的独占期，同时降低某些申请费，以及在收到孤儿药资格认定后进行的合格临床试验相关费用的税收抵免。

| 关于X连锁肾上腺脑白质营养不良

X连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种由ABCD1基因突变引起的罕见神经代谢疾病，ABCD1基因编码一种关键蛋白质，该蛋白质是过氧化物酶体（细胞器）代谢超长链脂肪酸（VLCFA）所需的。ALD是最常见的白质营养不良，其患病率与血友病相似，可高达1/10000，这种疾病的形式包括大脑性ALD（C-ALD）和肾上腺脊髓神经病（AMN），AMN是最常见的形式，通常发生在青春期到成年期。AMN的特点是慢性进行性远端轴索病，累及脊髓的长束，并在较小程度上累及周围神经，导致腿部进行性僵硬和虚弱，步态和平衡受损，失禁和感觉丧失。几乎所有确诊为ALD的男性都会发展为AMN，许多女性也表现为AMN的特征，发病较晚。C-ALD的特征是大脑细胞的炎性脱髓鞘，通常会折磨儿童，但许多AMN患者也可能会患上脑部疾病；这些脑白质损伤会导致严重的神经功能缺损和死亡。目前尚无经批准的治疗ALD的药物（除了治疗相关肾上腺功能不全的糖皮质激素补充剂）。C-ALD在儿童早期首次发现时，可以通过造血干细胞移植进行治疗。HSCT目前仅限于C-ALD的早期阶段，且该疗法存在严重不良反应的风险。

原文标题：

Poxel Announces PXL065 and PXL770 Granted Orphan Drug Designation from the U.S. FDA for X-Linked Adrenoleukodystrophy

译：黄娟