Stealth BioTherapeutics是一家专注于发现、开发和商业化针对线粒体功能障碍相关疾病新疗法的临床阶段生物技术公司，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）孤儿产品开发办公室已授予其用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者的elamipretide孤儿药资格认定。
该公司还宣布，FDA神经科I部已批准其召开IND前会议的请求，以讨论与已批准的跳过外显子磷酸二酰胺吗啉寡聚物（PMO）治疗类别内的产品联合使用elamipretide的开发路径。该公司之前提供的数据表明，在X连锁肌营养不良（mdx）小鼠模型中，联合给药elamipretide和PMO可显著提高抗肌萎缩蛋白的表达水平。该公司此前还与FDA心脏病和肾脏病科举行过一次IND前会议，会上就elamipretide治疗DMD相关心肌病的潜在开发路径达成一致。
首席执行官Reenie McCarthy说：“我们很高兴FDA已经认识到DMD创新治疗的高度未满足需求。我们期待与FDA就我们的开发计划进行进一步讨论，我们希望这将为患有这种毁灭性疾病的患者带来新的选择。”
DMD是一种X染色体连锁遗传疾病，由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变引起。DMD是一种致命性肌膜不稳定疾病，其中抗肌萎缩蛋白的丢失和随后的线粒体功能障碍导致一系列症状，包括肌肉功能的进行性丧失。该疾病通常在儿童时期确诊，与进行性骨骼肌功能障碍相关，从儿童早期开始，到青春期早期逐渐丧失行走能力，在青春期晚期至成年早期丧失上肢功能，需要辅助通气。尽管DMD治疗方案最近取得了进展，包括几个PMO的有条件批准，但大多数患者在成年早期死于呼吸衰竭，更常见的是死于心力衰竭。PMO和PMO介导的抗肌萎缩蛋白的细胞摄取和保留被认为受到与DMD相关的线粒体功能障碍的限制。
1983年颁布的《孤儿药法案》鼓励开发治疗罕见疾病的药物，这种疾病在美国影响的人数不到20万。孤儿药资格认定为研究药物提供了各种开发益处，包括在获得上市批准后的七年独占期。
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译：黄娟
