Polaryx Therapeutics是一家研发溶酶体贮积病小分子疗法的生物技术公司。该公司近日宣布，用于治疗GM2神经节苷脂贮积症（GM2 gangliosidoses）的药物PLX-200，已获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格认定。

GM2神经节苷脂贮积症，又称Tay-Sachs病和Sandhoff病，是由溶酶体中的关键酶氨基己糖酸酶A(HEXA)和氨基己糖酸酶B(HEXB)缺陷引起的超罕见并致命的儿科神经退行性疾病。这些遗传缺陷导致神经节苷脂的异常积累，导致严重的进行性神经变性、癫痫发作、丧失活动能力、丧失听力和视力甚至早亡。这些疾病无法治愈，唯一的治疗方法是维持治疗。

根据美国孤儿药法案，FDA孤儿药开发办公室为开发商提供孤儿药资格认定和激励措施，以促进影响美国少于20万人的罕见病药物开发。如果候选药物通过了监管机构的批准，可以获得合格临床试验费用税收抵免、FDA申请费用豁免以及享有7年市场独占期等奖励。

“我们很高兴能从FDA获得PLX-200治疗GM2神经节苷脂贮积症孤儿药资格认定。这一资格认定是该公司重要的发展里程碑之一，因为它允许PLX-200扩大应用到另一溶酶体贮积症，现阶段医疗很明显无法满足这种疾病的需求。此外，这一资格认定验证了PLX-200在GM2神经节苷脂贮积症患者中临床应用的基础原理。”Polaryx Therapeutics总裁兼首席执行官Hahn-Jun Lee博士说，“我们的团队准备启动一项临床研究，以证实其在GM2神经节苷脂贮积症中的疗效。”

Mstone Partners Hong Kong总裁、首席执行官兼Polaryx Therapeutics董事会主席Alex Yang表示：“我们致力于提供创新且对患者友好的药物来治疗一系列罕见的溶酶体贮积病，包括但不限于Batten、尼曼匹克和现在的Tay-Sachs疾病。随着这一里程碑的完成，我们已经全面获得了关键性的监管资格认定，这将有效地推进溶酶体贮积症药品的商业化进程。”

| 关于PLX-200

PLX-200是一种与维甲类X受体-α（RXRα）结合的重组药物，RXRα与PPARα结合，从而通过PPARα/RXRα异二聚体上调脑细胞中TPP1 mRNA的表达。PLX-200还激活PPARα，从而促进脑细胞中转录因子EB（TFEB）的产生。TFEB然后与溶酶体生物发生相关基因的启动子结合并激活这些基因的产生。TFEB通过影响溶酶体基因表达来调节溶酶体。PLX-200还具有其他重要活性，例如减少炎症和防止细胞死亡（凋亡）。

| 关于GM2神经节苷脂贮积症

GM2神经节苷脂贮积症是由编码神经节苷脂β-氨基己糖酸酶(Hex)亚基的HEXA和HEXB基因突变引起的，而Hex是降解GM2的溶酶体酶。GM2神经节苷脂积累在神经细胞的溶酶体中，导致整个神经系统中肿胀的神经元被溶酶体（膜质体；MCB）充盈。HEX主要有两种形式：由一个α和一个β亚基组成的异源二聚体HEXA和由两个β亚基组成的HEXB。Tay-Sachs病是由编码HEXA的α亚基的HEXA基因突变引起的。更罕见的Sandhoff病是一种更严重的Tay-Sachs病，是由编码β亚单位的HEXB基因突变引起的，导致HEXA和HEXB活性同时缺乏。

原文标题：

Polaryx Therapeutics Announces FDA Grants Orphan Drug Designation for PLX-200 in GM2 Gangliosidoses

译：胡畔

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