Neurogene是一家为罕见神经系统疾病患者和家庭提供改变生命的基因药物公司，该公司前不久宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予其腺相关病毒（AAV）编码密码子优化的人类CLN5转基因（hCLN5）基因疗法孤儿药资格认定（ODD），用于诊断为Batten病（Battendisease）亚型CLN5的患者。

“CLN5疾病的症状和体征包括视力丧失、认知和运动障碍以及癫痫发作。这种疾病通常在症状出现后几年内迅速恶化，导致早亡。由于没有可用的治疗方案，对儿童及其家庭带来极大痛苦，”NCL专科诊所儿童医院、国际溶酶体贮积病中心、汉堡-埃彭多夫大学医学中心Angela Schulz博士说。

 “这一监管资格认定是解决CLN5患者和家属迫切未满足需求的一个重要里程碑，是继FDA在2020年为同一基因治疗候选药物授予孤儿药资格认定之后的又一个里程碑。”Neurogene创始人兼首席执行官Rachel McMinn博士说，“Neurogene正与Batten病专家、监管机构和护理人员合作，尽快为该病提供安全有效的基因治疗。”

关于Batten病

Batten病属于溶酶体贮存病（LSD）家族。LSD是进行性、多系统的遗传性代谢疾病，会导致患者过早死亡。Batten病，也被称为神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL），是一个罕见神经退行性疾病家族，由一系列基因之一的致病性变化引起，这些基因可导致有毒沉积物在多个器官系统（包括大脑、眼睛、皮肤和其他器官）中的积聚。CLN5是由CLN5基因变异引起的一种罕见儿童发病并快速进展的晚期婴儿亚型。其特征是视力丧失，癫痫发作，智力和运动能力从童年开始逐渐退化。疾病的诊断是通过基因检测来确定的。

原文标题：

Neurogene Announces EMA Grants Orphan Drug Designation to CLN5 Batten Disease Gene Therapy

译：黄娟

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