白细胞粘附缺乏症-I型（LAD-1）是一种罕见的常染色体隐性遗传性儿科疾病，由编码β-2整合素组分CD18的ITGB2基因突变引起。CD18是促进血管内白细胞粘附和渗出对抗感染的关键蛋白质。事实上，重度LAD-1儿童患者常出生后立即受影响。婴幼儿期，常经受反复、危及生命的细菌、真菌感染，且对抗生素反应不佳，需要频繁住院；该阶段引发的感染包括：肺炎、牙龈溃疡、坏死性皮肤溃疡和败血症。如在2岁前没有成功进行骨髓移植，重度LAD-1患者死亡率可达60-75%，且超过5岁后仍存活非常罕见。对于重度LAD-1患者而言，存在大量未满足医学需求。

前不久，欧洲药品管理局（EMA）宣布授予Rocket制药公司RP-L201优先药物（PRIME）资格认定。RP-L201是该公司在研的治疗白细胞黏附缺陷症I型（Leukocyte Adhesion Deficiency-I ，LAD-1）基因疗法。此次PRIME资格认定是基于目前进行中RP-L201 1/2期临床研究显示出令人鼓舞的初步安全性和有效性数据。

“我们很高兴EMA授予治疗LAD-1 药物RP-L201 PRIME资格认定。有了此资格认定, 是RP-L201在美国和欧洲实现监管加速资格的补充。并发出信号表明：表明监管机构认识到在治疗这种毁灭性的儿科疾病方面高度未满足的医疗需求，以及基因疗法是从根本上解决该疾病的潜在方案，”Rocket制药公司董事长兼首席运营官Kinnari Patel博士说，“超过一半的LAD-1患者存在重度变异，2岁以前若没有成功进行骨髓移植，儿童死亡率可达75%。成功获得各种资格认定，使我们可以与FDA和EMA合作，加速为患者带来潜在的治疗方案。我们将在2021年第二季度公布LAD-I试验的初始数据。”

PRIME资格认定项目旨在针对优于现有治疗的主要治疗优势，或者使没有治疗选择的患者受益的药物，提供流程优化和评审加速。该类药物则是EMA授予优先药物，旨在能让患者尽快用到。要想获取PRIME资格认定，药物本身需通过早期临床数据显示：对未满足医学需求患者带来潜在益处。

目前正在进行中的非随机、开放标签RP-L201 1/2期临床研究已完成招募，该研究旨在评估基于慢病毒载体(LVV)的RP-L201在患有严重LAD-I（CD18表达低于2%）的儿童患者中的安全性和有效性。该公司最近公布3名重度LAD-1型儿童患者安全疗效性数据，显示这些患者CD18的持续表达超过了与成年生存相关的4-10%的阈值，并且外周血载体拷贝数结果也同样令人鼓舞。RP-L201耐受性良好，在输注或治疗后未报告任何药品安全问题。

关于RP-L201

RP-L201是一种含有自体(患者来源的)造血干细胞的基因治疗。用LVV对细胞进行基因修饰，使其包含ITGB2基因的功能拷贝来治疗LAD-I。Rocket在美国获得了FDA再生医学先进疗法、儿科罕见病和快速通道资格认定，在欧盟获得了PRIME和高级治疗药物的资格认定，在两个地区也获得了孤儿药资格认定。

外文：https://ir.rocketpharma.com/news-releases/news-release-details/rocket-pharmaceuticals-receives-ema-priority-medicines-prime