PTC治疗公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）和欧盟委员会（EC）都授予其PTC923孤儿药资格认定（ODD），用于治疗高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）患者。苯丙酮尿症（PKU）占所有高苯丙氨酸血症病例的98%，是一种可导致认知障碍和癫痫发作的代谢性疾病。PTC923是一种人工合成的墨蝶呤口服制剂，墨蝶呤是细胞内四氢生物蝶呤的前体，是参与代谢和合成多种代谢产物的关键酶辅因子。PTC预计将在2021年中期启动一项针对PKU患者的安慰剂对照3期全球注册试验APHENITY。

“我们非常高兴美国和欧洲监管机构授予我们孤儿药资格认定，”佩尔茨博士。PTC公司首席执行官Stuart W. Peltz说，”PKU是一种毁灭性疾病，会造成严重且不可逆后果，包括癫痫、智力残疾、行为问题和精神障碍。对于PKU患者，仍存在高度未满足需求，需要更有效和安全的治疗方案。”

在美国，ODD是由FDA孤儿产品开发办公室授予的，目的是促进对每年患病率低于200000人疾病提供治疗益处的产品的开发。孤儿药资格认定提供了临床试验费用资助、税收优惠、FDA用户费用优惠和七年美国市场独占期（如果获得FDA批准）的机会。

同样，欧洲药品管理局的孤儿药资格认定旨在促进药物的开发，为患有罕见的、危及生命的疾病患者提供显著的益处。如果在上市许可批准时仍拥有孤儿药资格认定，那么获得该孤儿药资格认定的适应症药物在欧盟享有10年的市场独占期。

关于苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是一种先天性代谢错误，主要是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致大脑中氨基酸苯丙氨酸（Phe）的毒性积聚所致。PAH基因突变导致Phe代谢低下，导致苯丙氨酸血症。PAH基因至少有1000种变异，导致产生的酶的数量和/或酶活性的表型变化。随着新生儿筛查的普及，高血浆苯丙氨酸PKU的筛查通常在出生时就被确诊。PKU在所有族裔群体中都有发病，其发病率在世界范围内差异很大，但据估计，如果不加以治疗，会发生严重和不可逆残疾会，包括永久性智力残疾、癫痫发作、发育迟缓、行为问题以及可能的精神疾病等。研究表明，四氢生物喋呤可改善PKU的功能，从而降低苯丙氨酸血浆浓度。PTC923有潜力解决PKU患者的代谢和神经症状。

外文：https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/ptc-therapeutics-announces-orphan-drug-designations-ptc923