2021年4月15日/医麦客新闻 eMedClub News/--4月13日，全球领先的精密基因医学公司Akouos,inc宣布FDA已授予AK-OTOF孤儿称号（ODD）和罕见儿科疾病称号（RPDD），这是一种旨在治疗otoferlin基因介导的听力损失的基因疗法。Akouos预计将再2022年上半年提交针对AK-OTOF的IND。

AK-OTOF是一种基因疗法，主要用于修复由于OTOF基因突变而导致的感觉神经性听力损失。正常的OTOF功能会让耳朵的感觉细胞（也就是HC或SC）响应声音刺激而释放神经递质，从而激活听觉神经元；突变或无功能的OTOF则无法将听觉信号传递到大脑。

相应地，AK-OTOF就是使用AAV载体将功能性的OTOF基因传递至HCs，使患者在单次给药后能恢复长期的生理听力。AK-OTOF旨在通过促进耳蜗受损细胞中正常功能的OTOF蛋白的表达，治疗因OTOF基因突变而导致的感觉神经性耳聋患者，这些患者通常从出生起就患有严重的双侧耳聋。

Akouos是一家精密基因医学公司，致力于开发基因疗法，有潜力为全球范围内失能的听力丧失者提供恢复，改善和维持高敏生理听觉的能力。利用其精密遗传医学平台，该平台结合了专有的腺相关病毒（AAV）载体文库和新颖的传递方法，Akouos致力于开发用于感觉神经性听力损失形式的精确疗法。除此之外，公司目前还拥有一系列基于AAV技术开发的基因疗法，用于治疗因基因突变导致的遗传性疾病。

Akouos首席运营官Jen Wellman说“目前，尚无针对OTOF介导的听力损失或任何其他形式的感音神经性听力损失的药物治疗方法。迄今为止，报告的AK-OTO的非临床数据表明听觉功能能够持久恢复，并支持未来的临床的发展。FDA授予的第一种遗传性听力损失的孤儿药和罕见儿科疾病称号，并且代表了内耳遗传药物领域的重要里程碑，获得这两个称号可帮助我们加快对AK-OTOF的开发，并相信该疗法具有恢复生理性听力，并有持久的益处。”