AVROBIO是一家领先的临床阶段基因治疗公司，其使命是让人们摆脱终身遗传疾病，该公司前不久宣布，欧盟委员会（EC）已授予其AVR-RD-01孤儿药资格认定，这是该公司的用于治疗法布雷病（Fabry disease）的研究性基因疗法。AVR-RD-01是一种体外慢病毒基因疗法，由患者自身造血干细胞组成，经基因修饰后可表达α-半乳糖苷酶A（α-Gal A），这是在法布雷病患者体内缺乏的酶。

AVROBIO公司总裁兼首席执行官Geoff MacKay说：“尽管接受了慢性治疗，但法布雷病患者通常还是会病情恶化，现有的治疗方法无法阻止疾病发展，也无法解决认知能力下降和脑血管并发症风险增加等神经系统症状。我们的研究性基因疗法旨在模拟人体产生α-半乳糖苷酶A的自然能力，并递送到包括大脑在内的所有器官。我们很高兴获得这一孤儿药资格认定，并期待推进我们对法布雷病患者的研究性基因疗法。”

EC将孤儿药资格认定授予给那些安全有效治疗、诊断或预防罕见疾病或病症的药物和生物制品，这些疾病或病症影响在欧盟的患者不到万分之五。孤儿药资格认定给公司带来了一定的好处，包括降低监管费用、临床方案援助、研究补助金以及监管部门批准后10年的市场独占权。

AVR-RD-01还获得了美国食品和药物管理局（FDA）颁发的孤儿药资格认定。AVROBIO目前正在FAB-201中评估AVR-RD-01，这是一项二期临床试验。

关于法布雷病

法布雷病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，其特征是酰基鞘氨醇三己糖苷（Gb3或GL3）在人体细胞内的毒性累积。Gb3的形成是由于GLA基因的变异引起，GLA基因负责产生α-半乳糖苷酶A，一种分解Gb3的酶。当Gb3积聚在细胞和组织中时，可能会发生损害，并导致法布雷病的进行性体征和症状，包括慢性疼痛、胃肠道问题（如恶心、呕吐和腹泻）、听力损失、心脏病、进行性肾病以及中风风险的增加。即使使用酶替代疗法（ERT），目前的护理标准，法布雷病患者的预期寿命还是会缩短，并且可能会出现衰弱症状，从而显著降低他们的生活质量。据估计，每40000至60000名男性中就有一人被诊断患有法布雷病。法布雷病也影响女性，但患病率未知。

外文：AVROBIO Receives Orphan Drug Designation from the European Commission for AVR‑RD‑01, an Investigational Gene Therapy for Fabry Disease