我国有超过 2000 万罕见病患者。大多数罕见病发生在儿童时期，且难以治疗。对于罕见病患者及其家庭照护者而言，心理健康与身体健康并非彼此割裂，而是日常生活的有机组成部分。它影响着人们的应对方式、决策过程，也左右着人们在罕见病漫长且往往充满未知的病程中如何前行。

然而，心理健康仍常常被视为 “次要” 问题，只有在躯体症状得到控制后才会被提及。但对于罕见病群体来说，这种割裂与现实严重不符。

罕见病患者之声（Rare Patient Voice）的最新研究，充分展现了心理健康与罕见病患病体验的深度交融。该研究基于 2025 年末对美国 958 名罕见病患者及照护者的调查，结论十分明确：

情绪困扰在这一群体中普遍存在、持续发生，且往往令人难以承受。

调查显示，82.4% 的受访者存在频繁的情绪困扰，且这种困扰已干扰到日常生活。此类困扰并非个例、并非暂时现象，也并非仅存在于小部分人群中，而是众多罕见病患者及照护者的常态。

另一项针对 200 名极罕见病患儿照护者的在线调查显示：

大多数极罕见病患儿照护者因孩子的健康问题、情绪及行为改变而承受沉重负担。46.5% 的照护者表示存在照护超负荷，43% 难以有效应对压力，许多人在照护角色中出现多种负面情绪。

情绪压力成为许多人的日常

第一项调查最令人瞩目的发现之一，是患者与照护者的体验高度相似，两组人群报告的情绪困扰程度几乎持平。这一结果提醒我们，罕见病影响的从来都不只是一个人，而是整个家庭。

调查受访者的反馈如下：

• 82.7% 的人对未来感到焦虑

• 75.1% 的人表示，医疗过程中的不确定性带来了巨大压力

• 超过五分之四的人认为，情绪困扰时常阻碍日常生活的正常进行

   

这些情绪并非短暂的应激反应。对于罕见病群体中的许多人而言，多年来为寻求病因奔波、为控制症状努力、为未知的未来担忧，层层叠加的压力与焦虑早已成为常态。

患者常常被无尽的 “假如” 所困扰：明天的生活会是什么样子？症状是否会加重？治疗是否会失效？而提供照护的亲人也背负着独有的情绪重担，他们要为患者奔走呼吁、协调各类诊疗事宜，时刻为患者忧心，却往往将自身需求置于最后。

调查结果也印证了许多患者和照护者早已明白的道理：情绪上的疲惫与煎熬并非软弱的表现，而是身处一个复杂、不可预测且往往充满孤独的体系中的自然反应。

心理健康影响诊疗、研究与日常活动能力

关注心理健康至关重要，不仅因为它决定着人们的日常活动能力，更因为它会影响整个罕见病生态体系。当情绪困扰加剧时，人们往往难以做到：

• 坚持复杂的治疗方案

• 按时参加频繁的医疗复诊

• 持续、准确地记录症状

• 参与相关研究或临床试验

   

被焦虑、抑郁或情绪耗竭裹挟的人，自身精力本就捉襟见肘，许多患者和照护者根本没有多余的心力应对上述事宜。

照护者的职业倦怠也是一大关键问题。当照护者长期处于超负荷状态，其长期提供照护支持的能力会受到影响，进而波及患者的病情稳定与康复效果。

从研究角度来看，情绪困扰会影响患者的症状反馈、调查问卷填写，以及对长期研究的参与度。忽视心理健康需求，会直接影响研究的参与率、留存率，以及患者报告数据的质量。

由此可见，心理健康并非单纯的个人问题，它还会影响罕见病的治疗依从性、研究质量与整体康复效果。

需求与支持之间存在巨大鸿沟

尽管情绪困扰在罕见病群体中极为普遍，但调查发现，仅有 30% 的受访者接受过专业的心理健康服务。这一鸿沟表明，罕见病群体的心理健康需求远未得到满足。

患者与照护者在寻求心理帮助时，面临着诸多阻碍，包括：

• 难以找到了解罕见病的心理健康服务提供者

• 相关服务的费用过高或保险覆盖有限

• 因照护工作或就医需求，根本没有空余时间

• 情绪上的极度疲惫，让寻求帮助变成了一件 “雪上加霜的事”

   

对部分人而言，传统的心理健康服务似乎无法应对罕见病患者的真实生活状况。反复向医护人员解释自己的罕见病情，或是感受到对方的不理解，都会让人倍感沮丧，不愿再寻求帮助。

倾听患者的心声，意味着要认识到，获得心理关怀并非只是 “有服务可寻” 就够了，真正能起到帮助作用的支持，必须贴合患者需求、建立在对罕见病的了解之上，且饱含人文关怀。