2026 年3月7日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办的血友病基因治疗国际研讨会以线上形式顺利召开。本次会议汇聚德国、中国、新加坡等多国血友病领域顶尖专家、产业领袖及全球患者群体，围绕血友病基因治疗的全球进展、中国本土突破、亚太诊疗现状、产业转化与患者可及性等核心议题展开深度交流，吸引超 120 人次临床医生与患者在线参与，共探血友病诊疗创新未来。
全球视野：基因治疗长期疗效与安全性获坚实验证
首位讲者是来自德国法兰克福大学医院 Wolfgang Miesbach 教授，他系统回顾了血友病基因治疗 15 年发展历程，以长期临床数据证实疗法的稳定性与安全性。目前，血友病 B 基因治疗疗效可持续超 9 年，血友病 A 实现5 年以上稳定因子表达，基于 Padua 突变的技术优化，显著提升了血友病 B 患者的 IX 因子活性。
针对 AAV 抗体阳性患者，最新研究证实部分人群仍可从治疗中获益；关于基因整合与致癌风险，目前临床尚未观察到相关事件，但仍需长期监测。Miesbach 教授指出，基因治疗已为血友病带来功能性治愈可能，同时也面临可及性、长期安全、二次治疗等待解难题。
中国力量：本土基因治疗临床与规范双突破
紧接着，中国医学科学院血液病医院刘葳、薛峰两位教授，分别展示了我国血友病 A、B 基因治疗的重磅临床成果，彰显本土创新实力。
刘葳教授分享中国首个血友病 A 基因治疗产品临床进展：高剂量组患者治疗 104 周时，中位 VIII 因子活性达 42.7%，平均VIII 因子活性达48.1%，无自发性出血，年化出血率从治疗前 11-12.5 次降至 0-0.8 次，因子替代治疗使用量大幅减少，因子替代治疗使用量大幅减少，安全性良好，主要不良事件为可控的一过性转氨酶升高。此外，还有第二款血友病 A 基因治疗产品也即将进入三期研究。
薛峰教授详解中国首个获批上市的血友病 B 基因治疗产品：该产品采用 AAV843 载体结合 Padua 突变 IX 因子，治疗 52 周时患者平均 IX 因子活性达 55%，80% 以上患者实现零出血，最长 6 年随访显示因子水平稳定。即便患者因子水平仅提升至 2%-5%，出血症状也能显著改善。同时，《中国血友病 B 腺相关病毒载体基因治疗临床应用指导意见（2025）》正式发布，明确患者筛选、治疗流程、术后随访等全流程规范，推动国内血友病基因治疗标准化发展。
亚太现状：诊疗差异显著，可及性仍存挑战
新加坡中央医院 Tien Sim Leng 教授聚焦亚太地区血友病诊疗现状，指出区域内诊疗水平差距较大，患者识别率仅 9%-50%，远低于欧美地区。核心障碍包括专业诊疗中心不足、实验室检测能力薄弱、遗传检测可及性低；治疗层面以按需治疗为主，预防治疗普及率偏低，儿童预防比例高于成人。
基因治疗在亚太地区逐步落地，但受高成本、患者认知不足、医保覆盖有限等因素制约，普及难度较大。教授强调，需加强区域合作、专科医生培训、政策沟通，同时发挥患者组织在科普、赋能、筹资中的作用，提升创新疗法可及性。
产业实践：技术创新降本增效，推动全球可及
华毅乐健 CEO 王洪媛女士从企业视角，分享血友病基因治疗研发与产业化实践。公司依托 AAV 基因治疗平台，核心血友病 A 药物通过优化启动子，使 VIII 因子表达效率提升 10-20 倍；先进生产工艺让成本降低于国内同行50%以上，质量优于国际标准，同时研发新型 AAV 衣壳突破抗体限制。
临床数据显示，该产品在剂量仅为国际对标产品5%的情况下，52周VIII因子活性均值可达77%，优于国际同类产品，已获 FDA 及SFDA孤儿药资格认证、中国突破性疗法认定等多项资质。未来将借助海南博鳌、广州南沙等政策优势，推动高品质、可负担的基因治疗普惠全球患者。
答疑解惑：直击患者核心关切
会议 Q&A 环节，专家针对患者关注的安全、适用人群、支付、综合治疗等问题逐一解答：
治疗安全：转氨酶升高可通过免疫抑制治疗管控，丙肝治愈且肝功能正常者可考虑治疗，HIV 患者需多学科评估。
适用人群：目前基因治疗以成人为主，12-18 岁青少年临床研究正在推进，港澳台患者可通过患者组织沟通入组可能。
支付保障：基因治疗长期可节约医疗成本，暂未纳入国家医保，部分地区惠民保可提供覆盖。
综合治疗：替代治疗是基础，低剂量预防优于不治疗，联合康复、骨科综合管理可最大化患者获益。
本次研讨会搭建了全球血友病诊疗交流平台，既展现了基因治疗从科研到临床的转化成果，也直面区域诊疗不均、疗法可及性不足等现实挑战。蔻德罕见病中心呼吁，构建医患共同决策、长期规范随访、创新支付支撑的全链条生态，才能让创新疗法真正落地惠及患者。
未来，蔻德罕见病中心将继续携手各方，以患者需求为核心、以科学创新为引擎，共同向血友病 “功能性治愈” 目标稳步迈进，为罕见病患者点亮生命希望。
公益支持
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