在第八届中国国际进口博览会上，“进博宝宝”始终是万众瞩目的焦点。从展品到商品的快速转化，从临床急需到医保准入的加速推进，这些因进博而焕发生机的创新产品，生动诠释了进博会的强大溢出效应。
在罕见病领域，各大药企携重磅成果亮相，赛诺菲、灵北制药、阿斯利康、默沙东、勃林格殷格翰、凯西等药企均展示了其在研或已获批的罕见病创新药。除此之外，进博会上还有丰富的罕见病议题活动，针对罕见病诊疗和保障等多方问题展开热议。
赛诺菲
本届进博会上，赛诺菲既带来了老药新用的突破，更献上多款药物全球首秀的惊喜。其明星药物达必妥今年 6 月获美国 FDA 批准，用于治疗成人大疱性类天疱疮，成为该疾病首个靶向生物制剂 —— 这一突破彻底改变了以往依赖传统免疫抑制剂和糖皮质激素的治疗格局，为患者降低了长期用药的副作用风险。
赛诺菲展出的全球首个且唯一的血友病 siRNA（小干扰 RNA）创新非因子疗法 Fitusiran 注射液（商品名：赛菲因），凭借 “一年最少仅需 6 次皮下注射” 的独特优势，正加速奔赴中国市场。
在罕见病领域，赛诺菲还带来了新药注射用卡拉西珠单抗。该药是全球首个获批上市的纳米抗体药物，用于治疗免疫介导的血栓性血小板减少性紫癜(iTTP)。它通过阻断血管性血友病因子与血小板的结合，抑制自发性血小板黏附，进而有效预防微血栓形成。
灵北
灵北将展台焦点对准发育性癫痫性脑病（DEE）这一儿童罕见病领域。作为一组在儿童早期起病的严重神经发育性疾病，DEE以难治性癫痫发作和发育停滞为特征，部分已纳入国家罕见病目录。灵北研发的bexicaserin展现出“同类最优/Best-in-class”的潜力，其广泛且持久的抗癫痫发作效果已得到临床验证。
该药物已斩获美国FDA与中国CDE突破性治疗药物双重认定，这一成就尤为可贵——截至今年10月，神经罕见病领域仅有两款药物获CDE突破性认定，bexicaserin赫然在列。这一认定不仅彰显了其巨大的临床潜力，更印证了权威机构对DEE患者紧迫治疗需求的重视，为无数受困家庭带来全新希望。
会议期间，由蔻德罕见病中心与灵北共同发起的“构建DEE健康新生态：聚焦发育性癫痫性脑病的科学突破与全方位支持”圆桌论坛成功举办。论坛汇聚医疗界、产业及患者组织代表，共同探讨这一难治性神经罕见病的临床挑战与患者支持体系建设。
吉利德
吉利德携重磅创新药Seladelpar完成亚洲首秀，这款针对原发性胆汁性胆管炎（PBC）的创新疗法，用“中国速度”诠释了进博溢出效应。PBC于2023年纳入国家第二批罕见病目录，患者常受严重瘙痒困扰，生活质量大打折扣，而传统疗法难以兼顾生化指标改善与症状缓解。
作为全球首个实现双重疗效的药物，Seladelpar在今年8月通过北京天竺罕见病药品保障先行区“临床急需临时进口”通道快速落地，从国际创新成果到中国患者可及仅用短短数月。
阿斯利康
阿斯利康展台用三款“进博宝宝”的成长轨迹，完整呈现了罕见病药物从“展品”到“可及”的全链条加速过程。舒立瑞、科赛优、伟立瑞三款创新药均通过进博会平台加速落地中国，形成覆盖多罕见病领域的治疗矩阵。
其中舒立瑞获批用于成人全身型重症肌无力、视神经脊髓炎谱系疾病、非典型溶血性尿毒症综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿症四大适应症；科赛优作为儿童I型神经纤维瘤病（NF1）治疗药物，已经进入入医保目录，大幅降低患儿家庭负担。去年参展的伟立瑞更创造了“首展即获批”的纪录，今年携成人全身型重症肌无力（gMG）和视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）双适应症再度亮相，用“中国速度”让全球创新成果快速惠及患者。
勃林格殷格翰
勃林格殷格翰带来了今年10月刚在国内获批的那米司特片，这款“新鲜出炉”的创新药特发性肺纤维化打破了该领域十余年无新药问世的僵局。作为口服PDE4B抑制剂，其创新机制实现了抗纤维化和免疫调节的双重效果，通过选择性抑制PDE4B同工酶相关通路，为成人特发性肺纤维化提供了全新治疗方案。目前企业已提交该药物用于成人进展性肺纤维化适应症的上市申请，未来有望惠及更广泛患者群体。该药实现了全球同步研发与获批，从美国获批到中国获批仅相隔两周，显著缩短了中国患者获得创新治疗的时间窗口。
葛兰素史克
葛兰素史克的美泊利珠单抗注射液为罕见病治疗写下了“精准靶向”的篇章。这款2021年获批、2022年上市的药物，是治疗嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）的关键武器。EGPA作为一种善于“伪装”的罕见全身性血管炎，早期常表现为鼻炎、哮喘等普通症状，易被误诊，晚期可损害心脏、神经等重要器官。美泊利珠单抗的出现为患者提供了有效治疗手段。
该药的适应症拓展之路并未停歇，2025年1月获批用于成人未充分控制慢性鼻窦炎伴鼻息肉，今年2月治疗慢阻肺的适应症申请已获CDE受理，从罕见病到常见病的拓展，彰显了创新药物的巨大潜力。
默沙东
默沙东展出了2025年5月刚正式上市的贝组替凡片。作为常染色体显性遗传性疾病，VHL病由抑癌基因突变引发，可导致中枢神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌等多器官肿瘤，严重威胁患者生命。
贝组替凡片适用于不需要立即手术的VHL病相关肾细胞癌、中枢神经系统血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤成人患者，其2024年11月获批到2025年5月上市的快速进程，离不开进博会等平台对罕见病药物审批的推动。
诺华
诺华的“进博宝宝”飞赫达®（盐酸伊普可泮胶囊）为阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者带来了治疗革命。作为全球首创靶向补体旁路途径的口服补体B因子抑制剂，其通过与补体B因子结合，调节C3裂解及下游效应，同时控制血管外和血管内溶血，为既往未接受过补体抑制剂治疗的PNH成人患者提供了全新选择。该药于2024年4月通过优先审评程序获批，从进博展品到临床用药的转化，让患者告别了传统治疗的不便。
辉瑞
辉瑞重点展出4款罕见病领域治疗产品，其中辉瑞重点展出血友病治疗领域的非因子创新疗法——马塔西单抗。作为首个通过预充式注射笔皮下注射固定剂量给药的创新疗法，每周一次的给药方式大幅提升了患者依从性。该药去年10月和11月先后在美国、欧盟获批，今年2月便落地海南博鳌乐城先行区，进博平台的“加速器”作用尽显。
针对传统凝血因子产品多用于出血后紧急治疗的痛点，马塔西单抗将治疗重心前移，通过规律性预防用药减少出血事件，避免关节和脏器的不可逆损伤。这一创新理念，为血友病治疗带来了从“应急救治”到“预防保护”的转变。
凯西
进博首展首秀即带来9款创新罕见病药品，可用于治疗11种罕见病，多款为该罕见病目前唯一的治疗选择。其中，全球首个获批用于治疗营养不良型和交界型遗传性大疱性表皮松解症（EB）相关伤口的药物——FILSUVEZ®（暂定名：桦醇三萜外用凝胶），借“先行先试”政策东风已于9月率先落地海南乐城，让中国“蝴蝶宝贝”实现“有药可医”。凯西未来将继续通过先行先试及加速注册等多种路径，持续引进四款乃至更多的罕见病药品。
从全球首秀的创新药到快速落地的“进博宝宝”，从药物研发到诊疗体系构建，进博会已成为罕见病治疗创新的“孵化器”和“加速器”。随着越来越多药企将中国纳入全球创新布局的核心，更多罕见病患者将在进博溢出效应的加持下，迎来“有药可医、有药可及”的希望曙光。
