胸苷激酶 2 缺乏症是一种极罕见且危及生命的遗传性线粒体疾病，导致患者逐渐失去行走、吞咽和自主呼吸能力。长期以来，该疾病除支持治疗外并无获批治疗药物，发病年龄在12岁及以前的患者死亡风险尤高，多数在症状出现后3年内即早逝。据估计，TK2d在全球的患病率约为每100万人中1.64例。

本次批准基于一项2期临床研究、两项回顾性病历分析及一项扩展用药项目的综合安全性与有效性数据。研究共纳入82例发病年龄≤12岁的儿科及成人患者，这些患者接受了Kygevvi或其他嘧啶核苷类药物治疗。疗效评估通过与外部未治疗患者对照组比较总生存期完成，并按发病年龄分层匹配（≤2岁或>2至≤12岁），共识别78对匹配患者。

临床试验数据显示出显著的生存益处。对于症状在12岁或更早发作的患者，治疗可将总体死亡风险降低约86%。在治疗组中，患者的10年平均生存期为9.6年，而未治疗的对照组为5.7年。此外，许多患者能够恢复至少一项先前丧失的运动技能，有些甚至可以减少或停止呼吸机支持。

对 78 对匹配的治疗和未治疗患者的生存分析显示，接受 Kygevvi 治疗的患者有 3 人死亡 （4%），而外部对照组有 28 人死亡 （36%）。接受 Kygevvi 治疗组的 10 年平均生存时间为 9.6 年，而对照组为 5.7 年。

Kygevvi 最常见的副作用是腹泻、呕吐、肝酶升高和腹痛。

Kygevvi的获批为患有这种极罕见、危及生命的遗传性线粒体疾病的患者带来了希望，在此之前，他们只有支持性护理的选择。