01 降幅47%！国内首个DMD创新药降价，提高治疗可及性

罕见病信息网获悉，国内首个获批杜氏肌营养不良（DMD）创新药安迦利®（伐莫洛龙口服混悬液；规格100ml:4g），将于2025年11月3日起对中国大陆零售价格进行调整——从每瓶22480元降至11990元，降幅高达47%。此次价格调整将极大降低患者家庭用药支出，将大幅度提高该新药的治疗可及性。

DMD是一种由X染色体隐性遗传导致的严重肌肉退化疾病，主要影响男性。其病因是DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，引发进行性肌肉萎缩和无力，常伴心脏与呼吸系统并发症。

02  一周双捷！两款罕见病疗法 III 期临床接连告捷，患者迎来全新治疗选择

BridgeBio Pharma 正以前所未有的势头在罕见病治疗领域实现新突破。本周，该公司两款用于治疗低钙血症 1 型和肢带型肌营养不良 2I/R9 型的项目，均在 III 期临床试验中取得重大成功。

2025年10月29日，BridgeBio Pharma公司公布了其研究性药物encaleret治疗常染色体显性遗传性低钙血症1型（ADH1）的全球III期临床试验CALIBRATE的积极顶线结果。该研究达到了所有预先设定的主要终点和关键次要终点。

另外，10月27日，BridgeBio就宣布了其另一项罕见病项目——BBP-418的 III 期中期分析取得了积极结果。BBP-418旨在治疗肢带型肌营养不良2I/R9型（LGMD2I/R9），通过提供足够的底物来解决核心酶的问题，从而减缓或阻止肌肉损伤。

03 3000万一针！ 有史以来最贵药物日本获批，布局亚洲市场

近日，日本药企巨头协和麒麟（Kyowa Kirin）及其子公司 Orchard Therapeutics 联合宣布，旗下在研自体造血干细胞（HSC）基因疗法 OTL-200（通用名：atidarsagene autotemcel）已获得日本厚生劳动省（MHLW）授予的孤儿药再生医学产品资格认定（ORMPD），用于早发型异染性脑白质营养不良（MLD）。

MLD是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症，其致病根源在于芳基硫酸酯酶 A（arylsulfatase A, ARSA）和前列腺特异性酸性磷酸酶（prosaposin, PSAP）基因发生突变。

04 新里程碑！眼科罕见病基因治疗临床试验首例患者成功给药

10 月 28 日，基因组医学公司 SparingVision 官宣重大进展，其针对晚期色素性视网膜炎的 NYRVANA 首次人体临床试验，已成功为首位患者完成 SPVN20 给药。

SPVN20 是一款基于玻璃体内 AAV 载体的、不依赖具体的基因疗法，其核心目标是恢复视网膜疾病患者的视力与色觉功能。

05 肯尼迪病创新疗法获美国 FDA 快速通道资格

近日，中国台湾省安基生技公司宣布，其用于治疗肯尼迪病 (又称脊髓延髓肌肉萎缩症, SBMA）的潜在首创 (first-in-class) 在研小分子疗法AJ201已获得美国FDA授予的快速通道资格认定 (FTD)。

SBMA为一种罕见且严重的遗传性神经肌肉退化疾病，因脑干与脊髓内的下运动神经元退化所致。发病根源位于X染色体长臂 (Xq11-12) 上的雄激素受体 (androgen receptor, AR) 基因1号外显子中CAG重复序列异常扩增。此疾病会造成肢体与延髓肌群逐渐无力，影响行走、说话、咀嚼与吞咽，并可能导致呼吸道并发症。全球约每40,000名男性中就有1名患者，已列入我国《第一批罕见病目录》。且目前尚无批准的治疗药物。

06 国内首款EB创新药落地乐城

10月26日，依托海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区“先行先试”特许政策，全球首个获批用于治疗6月龄及以上营养不良型(DEB)和交界型(JEB)遗传性大疱性表皮松解症(EB)相关伤口的创新药桦醇三萜外用凝胶(Filsuvez)获批在乐城使用，填补国内EB患者治疗空白。

01 国家医保谈判10月30日启动！首增商保创新药协商利好罕见病

10月30日，2025国家医保谈判工作在北京全国人大会议中心启动。据第一财经记者报道，今年医保目录谈判预计为期4~5天，先进行基本医保目录谈判，再进行商保创新药目录价格协商。在基本医保目录谈判中，抗癌药等谈判难度相对较大的药品会安排在后几天，（预计）今年创新药谈判会集中在10月31日和11月1日两天。

此前业内也有消息称，今年由于加入商保创新药协商，今年的医保谈判将用时5天。

02 基因疗法公司Rarity PBC获得460万美元种子轮融资，以推进ADA-SCID基因疗法的发展

10月29日，Rarity PBC公司，宣布完成了由生物技术投资者、Nemean资产管理公司负责人史蒂夫·奥利维拉领投的460万美元种子轮融资。所得资金将加速Rarity主导项目的发展：一项针对腺苷脱氨酶重症联合免疫缺陷（ADA-SCID）的一次性自体造血干细胞基因疗法。

03 Hemab Therapeutics 获1.57亿美元C轮融资

10月27日，Hemab Therapeutics，一家临床阶段的生物技术公司，致力于为严重、服务不足的出血和血栓性疾病开发新型预防疗法，宣布完成1.57亿美元的C轮融资。本轮融资由Sofinnova Partners领投，一家大型长线的全球资产管理公司大量参与，其他新投资者也参与其中包括一家大型全球主权财富基金和Avoro Capital Advisors，以及现有投资者RA Capital management、Novo Holdings、Access Biotechnology、Deep Track Capital、HealthCap、Invus、Avoro Ventures、Maj Invest Equity和Rock Springs Capital。

04 突发！明星基因疗法将被剥离，商业化难题凸显

10月27日，生物制药企业 BioMarin 在 2025 年第三季度财报中对外宣布，正推进从产品组合中剥离血友病 A 基因治疗药物 Roctavian 的相关探索。这款曾被企业寄予厚望的基因疗法，历经三年商业开发后销售业绩持续低迷，最终促使 BioMarin 做出这一战略调整。

作为全球首款获得监管批准的血友病 A 基因治疗药物，Roctavian 自首次获批以来的两年间，市场表现始终未达预期：2023 年销售额仅 350 万美元，2024 年销售额为 2400 万美元，2025 年截至目前收入为 2300 万美元，其中 2025 年第三季度单季销售额更仅为 300 万美元，持续低迷的业绩再次凸显基因疗法商业化进程中的严峻挑战。

05 蔡磊进入渐冻症晚期：全身仅眼球能动，喝水要靠针管，研发的药物对病友起效对自己没用

10月27日，据凤凰网报道，渐冻症患者、京东前副总裁蔡磊近况曝光，起身需三人搀扶，喝水要靠针管注入增稠剂，一口痰就能让他窒息。渐冻症晚期的蔡磊，已被剥夺说话、吞咽、移动的能力，唯一自由的，是那双控制电脑的眼球。

每天，这台眼控仪在深夜依然闪烁。他从早上8点工作到午夜，每两小时必须躺下拍打身体——没有肌肉缓冲，神经压迫的剧痛如坐针毡。去年在ICU经历7天6夜的生死劫后，他更加快了节奏。

他研制的药物已为基因型病友带来生机。一位20多岁的女孩用药后重获新生，他由衷地说：“我羡慕你。”尽管这些突破无法用于自身治疗，他依然振奋：“已经拯救了很多生命，大有成就。

06 股价暴跌 40%！基因编辑疗法两项 3 期研究紧急叫停

10 月 27 日，基因编辑公司 Intellia Therapeutics 宣布：暂停旗下候选药物Nexiguran Ziclumeran （nex-z） 针对两个转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）的三期临床试验 ，分别是针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴心肌病（ATTR-CM）的 MAGNITUDE 试验，以及针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性神经病（ATTR-PN）的 MAGNITUDE-2 试验，暂停范围包括患者给药与新患者筛选工作。

07 120亿美元！年度最大新药交易诞生，诺华加强罕见病药物布局

 10 月 26 日，诺华宣布将以约120亿美元收购美国生物技术公司Avidity Biosciences，获取该公司用于治疗罕见遗传性肌肉疾病的产品组合。这是诺华近十年来最大的收购案。

Avidity 目前正开发治疗罕见疾病的实验性药物，通过此次收购，诺华将进一步强化其在神经肌肉疾病治疗领域的研发实力 —— 诺华神经科学业务将引入三项针对遗传性神经肌肉疾病的后期研发项目，分别是用于治疗 1 型强直性肌营养不良（DM1）的 Del-Disiran、面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的 Del-Brax，以及杜氏肌营养不良症（DMD）的 Del-Zota，三款药物均计划于 2030 年前上市。

01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

02 【患者招募】慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病两项国际多中心 III 期研究启动

近日，福建医科大学附属协和医院两项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）国际多中心III期研究同步招募启动，均聚焦新型药物riliprubart的疗效与安全性评价，为不同治疗需求的患者带来新希望。两项研究均已通过医院伦理委员会批准，现将核心招募信息公布如下：

03 中德美英等十余国专家齐聚！2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛即将举办

由复旦大学医学遗传研究院、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院主办，蔻德罕见病中心及瑞鸥公益基金会联合主办的 “2025 国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”，将于2025年11月21日至23日在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行。

04 “同心行动，助线新生”2025线粒体病医患交流会（上海）开启报名了！

去年秋天，首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心主办的心灵治愈之旅——“我由我定义|线粒体病医患交流会”成功举办。我们共同走过了一年的旅程，许久未见，但心中的那份牵挂与期待从未改变。我们欣喜地宣布——2025年11月23日“同心行动，助线新生”2025线粒体病医患交流会，再次邀您相聚上海！

在这里你会收获：

患者家庭免费参加11月22~23日的2025年国际线粒体病大会的机会

11月23日医患交流会免费参会名额

医患交流会最专业的疾病相关医学知识和指导建议

了解最新的科研进展状况，以及为推动药物研发问世，我们可以做的努力

未来共同行动起来推动线粒体病国内研究进展

广大病友凝聚力量，提高病友组织的团队实力，探索患者组织的工作方法

规划家庭联盟发展，为推动全国线粒体病家庭联盟的发展我们共同出力，

病友间难得的聚会，一吐为快，你的心声，我们能听见

05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！

06 无陷未来·罕见病关爱行动项目开始啦！对遗传代谢类罕见病患儿购买特医奶粉的费用进行援助

为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，对以甲基丙二酸血症为代表的17种遗传代谢类罕见病患儿进行有效管理。中国出生缺陷干预救助基金会联合阿里巴巴公益、阿里健康公益共同发起“无陷未来·罕见病关爱行动项目”，对遗传代谢类罕见病患儿购买特殊医学用途配方奶粉（下简称“特医奶粉”）的费用进行援助。提供“治疗、诊断、康复、健康管理、随访”等一体化服务，让患儿家庭可以得到更及时和有效的治疗和帮助。

遗传代谢类罕见病患儿“特医奶粉”援助

1年龄要求

18周岁（含）以下；

2覆盖病种

临床诊断甲基丙二酸血症、丙酸血症等17种遗传代谢类罕见病。提供疾病诊断证明复印件。

3实施时间

在阿里健康罕见病关爱平台（淘宝APP搜索“罕见病关爱平台”）专区购买特医奶粉*，且票据时间为2025年4月1日（含）至2026年3月31日（含）之间。

4如何申请

淘宝APP搜索“罕见病关爱平台”，按项目页面要求填报并申请即可。