2025 年 10 月 15 日，全球基因测序巨头因美纳（Illumina），宣布联手罕见病基因检测领军企业 GeneDx，正在试点一款全新的基因测序技术 ——星座映射读取技术。

GeneDx实验室创新总监Joe Devaney博士于10月15日，在波士顿举行的美国人类遗传学会（ASHG）上，分享了早期试用经验。

这款技术专门解决 “老技术测不到” 的难题，初步结果显示，它能快速找到和罕见病相关的 “隐藏变异”，甚至性能比现有方法更优。

对罕见病诊断来说，这无疑是一次重要的技术推进。

这次试点，GeneDx 做了个扎实的实验：用NovaSeq™ X  Plus 测序仪，搭配星座映射读取技术的试剂盒，测了 160 份已知有遗传病的患者 DNA 样本。

与长读长测序、基因芯片、多重连接依赖探针扩增（MLPA） 技术做对比，结果很惊喜：

· 能准确识别 “重复片段扩增”。

· 能搞定 “复杂结构变异”。

· 基因组难解析区域，现在也能测清楚。

星座映射能够快速识别难以检测且具有生物学意义的基因变异，包括：强直性肌营养不良（DMPK）、脊髓性肌萎缩症（SMN1）、慢性肉芽肿病（NCF1）、嵌合性非整倍体。

星座映射读取技术基于边合成边测序化学技术，拥有建库无需人工操作、流程简化，验证步骤减少等优势。虽然现在还在试点，但这款技术的 “落地时间表” 已经很清晰了。

早在 2024 年的 ASHG 年会上，因美纳就首次公布了这款技术。计划在2026 年上半年推出首款商用产品，而且能兼容现有的 NovaSeq™ X系列测序平台。