2025年10月9日，渤健（Biogen）与 Stoke Therapeutics 在第54届儿童神经学会（CNS）年会上公布 Zorevunersen 开放标签延长研究（OLE）长期分析结果。这些数据支持Zorevunersen作为Dravet综合征疾病修饰药物的潜力。

大多数的Dravet患者因 SCN1A 基因单拷贝突变，导致大脑神经元中 NaV1.1 蛋白表达不足，出现癫痫发作以及认知和行为障碍。Zorevunersen 是一款研究性反义寡核苷酸（ASO）药物，其作用机制直指 Dravet 综合征的核心病因 ——SCN1A 基因突变导致的NaV1.1蛋白缺陷。

认知与行为持续改善

针对3期给药方案的专项分析显示，接受治疗的患者在两年随访期内认知与行为功能持续提升，这与Dravet 综合征自然病程中 “认知行为功能基本无改善”的特征形成显著差异，提示其潜在疾病修饰作用。

临床整体改善率达95%

三年期“临床整体变化印象量表（CGI-C）”与“照护者整体变化印象量表（CaGI-C）”数据显示：在19例可评估患者中，临床医生与照护者均报告95%的患者整体临床状态得到改善。该结果与此前公布的“照护者报告生活质量（EQ-VAS）改善”数据形成互补验证。

癫痫发作控制效果显著

1/2a 期及OLE研究的三年随访显示，在常规抗癫痫药物治疗基础上，Zorevunersen 可显著且持久降低主要运动性癫痫发作频率。其中，“70mg 负荷剂量 + 45mg 维持剂量”方案效果最突出，该方案已被确定为3期 EMPEROR 研究的评估方案。

Dravet 综合征（又称婴儿严重肌阵挛性癫痫）是一种罕见的发育性癫痫性脑病，多在6月龄左右起病，患者普遍存在智力障碍、语言发育迟缓、运动平衡异常等神经发育问题，死亡率达 10%-15%。现有治疗仅能部分控制发作，无法改善神经发育结局。

Zorevunersen已证明其对Dravet综合征的缓解潜力，获得了美国FDA授予的突破性疗法认定、罕见儿科疾病认定，以及FDA和欧洲药品管理局（EMA）授予的孤儿药资格。

这种 “修复蛋白表达”的机制区别于传统抗癫痫药物的“对症控制” 模式，是其具备疾病修饰潜力的核心依据。

截至数据公布时，共81例患者接受至少一剂Zorevunersen治疗，安全性评估结果显示：

药物相关不良事件（TEAE）：1/2a期发生率30%（24/81），OLE 期53%（40/75），最常见为脑脊液蛋白升高（1/2a 期14%、OLE 期 44%）；虽然有1例患者因此停药，但未观察到相关临床症状。

严重不良事件（TESAE）：1/2a期发生率22%（18/81），OLE 期29%（22/75），除1例可疑非预期严重不良反应外，其余均与药物无关。

根据合作协议，Stoke保留美国、加拿大及墨西哥的独家权益，渤健则主导其他地区商业化。