2025年9月9日，Ionis制药公司宣布，FDA已授予ION582用于治疗天使综合征(Angelman syndrome, AS) 的突破性疗法认定。

Ionis公司一直处于发现和开发领先神经疾病药物的前沿。作为 RNA 靶向药物的先锋，Ionis 在推动 RNA 疗法的创新方面不断努力，并进一步推进基因编辑的新方法。

AS是一种罕见的遗传性神经疾病，全球约每21000人中就有1人受影响，其原因是母源UBE3A基因功能丧失。AS通常在婴儿期表现出来，特征为严重的智力残疾、平衡问题、运动障碍和严重的癫痫发作。

大多数AS患者无法说话。患者的寿命正常，但需要全程看护。一些症状可以通过现有药物进行管理。

目前没有经批准的能够改变AS患者病情的治疗方法，这种疾病非常严重，仍然存在巨大的未满足需求。

ION582是一种 investigational RNA靶向反义药物，旨在抑制UBE3A反义转录本（UBE3A-ATS）的表达，并增加UBE3A蛋白的生产，以潜在治疗AS。

FDA和EMA已将ION582授予孤儿药认证。此外，FDA还为ION582授予了快速通道和罕见儿童药物认证。

突破性疗法指定旨在加快对治疗严重或危及生命的疾病的药物审查，并显示出初步临床证据，表明相对于现有疗法有可能显著改善。

这一突破性疗法指定是基于ION582的1/2期HALOS研究的结果，该研究显示在所有AS功能领域（包括沟通、认知和运动功能）上都具有一致且令人鼓舞的临床改善，以及良好的安全性和耐受性。

“这一认可突出了ION582为天使综合症患者带来重要益处的潜力。我们对天使综合症社区和为此进展而努力的研究人员深表感激，我们将继续致力于尽快推进ION582以帮助更多的人！”公司神经学高级副总裁霍莉·科达西维奇博士表示。

Ionis公司在今年早些时候启动了ION582的全球3期REVEAL研究（NCT06914609），预计将招募有UBE3A基因缺失或突变的AS儿童和成人。