2018版共识：

指出要在系统评估后制定个性化治疗措施，以及>5岁确诊后需进行全面评估，但未明确更多细节。

2025版指南：

明确神经肌肉病专家作为多学科团队的首席临床医师，全程管理；

提出建立动态化、多学科的监测体系，根据病情演变调整复诊项目和监测频率；

新增互联网远程医疗和人工智能作为辅助，缓解就医负担，但不能代替门诊随访和专家团队建议。

患者家庭指导建议：

寻求科学组建的神经肌肉病专家牵头的多学科团队进行全程管理；积极配合动态调整随访计划；善用、慎用线上问诊和AI评估等新工具。

疫苗接种

2018版共识：

仅指出需完成计划疫苗接种，在激素治疗前完成肺炎和流感疫苗的接种，具体指导不足。

2025版指南：

明确要求完成计划疫苗并特别重视非免疫规划疫苗；

要求激素治疗前接种肺炎球菌和水痘疫苗，每年接种流感疫苗；

正接受激素治疗的孩子应优先选择灭活疫苗，若必须接种减毒活疫苗需前后暂停一段时间的激素治疗。

患者家庭指导建议：

务必完成计划疫苗接种；重视非计划疫苗，避免病毒感染；若遇接种活疫苗等特殊情况，务必提前与医生协商调整用药方案，切勿自行停药。

|心理管理

2018版共识：

仅简要指出需进行心理评估和支持，缺乏具体工具和方案指引。

2025版指南：

进行了系统化规范，要求对患者和照护者进行双重心理评估；

推荐对不同年龄段患者使用不同评估工具；

强调每次复诊都应进行心理健康筛查；

新增药物治疗方案，明确在必要时考虑使用的药物，并提出对智能和语言发育障碍应进行康复干预。

患者家庭指导建议：

应为孩子和家长都安排定期心理评估；若发现情绪或行为问题，应及时寻求专业干预；应理性看待并遵医嘱使用药物，也要注意，非严重心理状况不建议以药物干预为主。

|康复管理

2018版共识：

强调康复评估、牵伸运动和辅助器械使用的重要性。

2025版指南：

细化分期策略，独走期建议轻至中等强度运动，不能独走期需加强上肢主动训练和下肢被动活动；

推荐居家康复，不建议长期住院康复；

可以使用人工智能辅助评估，但仍需要医师确认；

新增呼吸肌力与咳嗽训练以维持呼吸功能。

患者家庭指导建议：

定期进行康复评估，遵循分期运动建议，注意呼吸训练和关节保护，合理使用辅助设备，保持居家康复的连续性与安全性，及时与医护人员沟通调整方案。

|骨骼肌管理

2018版共识：

强调在4-5岁开始使用糖皮质激素以延缓疾病进展，并介绍了副作用及剂量调整原则，和运动功能评估的主要工具。

2025版指南：

新增伐莫洛龙作为糖皮质激素选择；

强烈推荐每日给药以达最佳疗效，并明确不建议间断给药方案；

在评估方面，引入了更多定量工具；

新增Givinosat（组蛋白去乙酰化酶抑制剂）作为6岁及以上患者的治疗选择。

患者家庭指导建议：

务必在医生指导下及早并坚持规范使用激素治疗，不要自行减量或停药。定期返回医院进行运动功能评估，以及与医生沟通治疗方案的调整。

|骨科管理

2018版共识：

强调定期骨密度和脊柱检查、补充钙与维D，针对严重骨质疏松或骨折使用双膦酸盐药物治疗，并提及跟腱与脊柱手术的评估标准。

2025版指南：

指出7岁后需每年一次骨密度和脊柱检查；

明确了更严格的手术条件要求；

推荐使用伐莫洛龙治疗的患者应遵医嘱减少骨质疏松药物使用。

患者家庭指导建议：

务必定期遵医嘱完成骨密度和脊柱检查。及时与医生沟通了解药物和手术治疗的必要性与潜在获益，做出明智决策。

|心脏管理

2018版共识：

建议在确诊时进行心脏评估，随后规律随访。同时指出药物治疗条件。

2025版指南：

细化评估的要求，推荐每年例行检查，出现异常以后半年一次；

推荐即使功能正常，9岁后也可以开始使用ACEI/ARB药物，延缓功能下降，并指出加用依普利酮效果更好；

深入明确了心功能各类异常的标准化治疗。

患者家庭指导建议：

务必定期进行心脏检查；坚持遵医嘱服药；密切关注孩子有无心慌、气短、异常疲劳等变化，及时咨询医生。

2018版共识：

要求定期检查，并指出多项指标改变达到阈值时采用训练、机械辅助、气管切开等方式干预。

2025版指南：

指出检查起始为晚期独走期，频率为每年一次，不能独走期则要求半年一次；

新增推荐检查手段，如多导睡眠监测，神经电生理检查等；

完善了不同指标和对应的干预手段；

新增指出艾地苯醌对呼吸功能的保护作用。

患者家庭指导建议：

定期进行肺功能检查；关注睡眠有无打鼾、呼吸暂停或日间嗜睡等现象并咨询医生；学习使用辅助排痰设备，遵医嘱适时开始无创通气以保护呼吸功能。

|营养与肠胃管理

2018版共识：

强调定期监测体重与营养状况，预防肥胖或消瘦，补充钙与维生素D，并对吞咽障碍、胃食管反流及便秘等进行定期评估和干预。

2025版指南：

指出更详细的营养评估指标和频率；

强调控制热量，预防超重，并适当提高蛋白质食物占比；

完善对营养障碍不同情况的具体干预指导。

患者家庭指导建议：

预防肥胖或消瘦；保证蛋白质、维生素D和钙摄入；遵医嘱定期评估相关功能；及时与医生沟通调整营养支持方案。

|内分泌管理

2018版共识：

建议定期监测身高、体重和性发育，并初步探讨了生长激素和睾酮替代治疗。

2025版指南：

建议定期监测，确诊即开始评估内分泌，9岁开始评估性腺发育情况；

明确不推荐常规使用生长激素替代治疗；

细化对青春期和睾酮替代治疗的指导，指出睾酮治疗的潜在益处，但不建议10-12岁前开始使用。

患者家庭指导建议：

定期评估身高增长和青春期发育迹象；发现生长发育严重落后时，及时咨询医生评估个体化的治疗策略。

|麻醉与疼痛管理

2018版共识：

简要提及手术前需评估麻醉风险，注意脂肪栓塞等。

2025版指南：新增独立章节系统阐述

术前确保营养支持，并由多学科团队联合评估心肺功能；

术中加强监测，麻醉推荐局部浸润和神经阻滞麻醉，避免使用吸入性麻醉药和去极化肌松剂；

长期糖皮质激素治疗患者建议围手术期维持治疗，必要时追加氢化可的松保护肾上腺。

疼痛者需根据程度选用药物，大多不需要止痛治疗，严重者需遵循三阶梯止痛原则，避免长期止痛治疗。

患者家庭指导建议：

孩子在任何手术或有创操作前，务必告知医生DMD病情并要求多学科评估，确保在避免相关禁忌的前提下进行手术，术后密切关注呼吸和疼痛表现。

|基因治疗

2018版共识：

简要介绍部分基因治疗策略，提及个别药物可能有一定疗效，但无充分证据。

2025版指南：

更全面地列出已在国外获批的多款药物，但明确指出它们均需在激素治疗基础上进行，且因临床疗效有限，至今的研究并不能阻止疾病进展。

患者家庭指导建议：

请理解当前基因治疗仍属补充性且效果有限的治疗，切勿因追求基因治疗而中断常规的激素及多学科管理；所有治疗决策务必在资深医生指导下审慎选择。

|遗传咨询与产前诊断

2018版共识：

强调由专业遗传医师提供咨询，建议已生育患儿的母亲再次妊娠时进行产前诊断。

2025版指南：

强调女性携带者也可因X染色体偏倚失活而成为患者；

指出患病的女性携带者要按照男性患者进行多学科综合管理，并强调其妊娠需要警惕心脏损伤风险；

进一步强调，因为生殖细胞嵌合体现象，已生育患儿或女性携带者的母亲再次妊娠均建议进行产前诊断；指出不建议对所有携带致病性突变的

胎儿终止妊娠，需要充分评估，在预估严重、父母充分知情的前提下可考虑终止妊娠。

患者家庭指导建议：

有生育计划的携带者母亲务必进行遗传咨询和产前诊断；胎儿基因型致病时，充分结合病情和医生建议做出妊娠问题的决策。

总结

新版指南的发布，是我国DMD事业的重要里程碑。从疾病前期的疫苗接种到中晚期的多器官功能维护，再到家庭生育规划，新指南为我们提供了清晰的管理路径和更坚实的科学支持。

请家长们与您的主治医生团队建立长期信任的伙伴关系，将科学的指南与孩子个性化的需求相结合，坚持定期完成复查，并遵医嘱动态调整治疗方案。此外，家长们还应善用新兴医疗工具，但始终以专业医疗建议为准。

虽然DMD的挑战依然存在，但每一步规范的管理都在为孩子的未来铺路。关注当下，积极行动，让我们与孩子一起，走好脚下的每一步。