“医生曾下达病危通知书，评估我的生存期可能不超过五年。”一位化名为“笑对人生”的库欣综合征患者这样描述确诊时的经历。那一刻，她才首次意识到自己罹患的是一种名为“库欣综合征”的罕见疾病。

同样，化名“小石”的患者也经历了漫长的求医过程。由于该病属于综合征，临床表现多样，诊断难度较大，他曾辗转多家医院。“小石”回忆，病情最严重时，他不仅身体极度不适，情绪也处于崩溃边缘。“当时朋友问我新年愿望，我只回了一句‘活着就好’。”

什么是库欣综合征？

库欣综合征（Cushing's syndrome，CS），是一种因体内皮质醇激素长期过量分泌而导致的内分泌系统疾病。患者往往出现满月脸、水牛背、皮肤紫纹、高血压、糖尿病、重度骨质疏松等多种症状，严重时甚至会出现精神障碍、多器官功能衰竭。

CS全球年发病率仅为2-3/100万人口，各年龄段均可发病，但高发年龄段为20~40岁，男女比例约为1:3，死亡率较正常人群高4倍。

由于该病罕见且症状多样，患者常常被误诊为肥胖、抑郁症或普通糖尿病，平均确诊时间长达5-7年。很多人在反复就诊、多方辗转中，错过了最佳治疗时机。

治疗困境：复发与药负的双重挑战

手术切除病灶是目前库欣综合征的主要治疗手段，但术后存在复发风险，且许多患者需长期依赖药物控制激素水平，部分患者甚至需接受多次手术，身心负担较重。患者“笑对人生”在过往10年中前后经历了四次手术，坦言当时没有药物治疗能将她的皮质醇水平控制住，导致并发症越来越严重，经受了多种并发症的折磨。

近年来，随着医学研究的不断深入，创新药物研发取得了显著进展。以奥唑司他为代表的皮质醇合成抑制剂，能有效降低激素水平，为患者提供了更优的治疗选择。然而，由于库欣综合征是一种慢性且复杂的罕见病，患者通常需要长期甚至终身服药以控制病情。这种长期治疗需求，加之部分创新药物尚未被纳入医保目录，使得许多家庭面临沉重的药费负担。患者“小石”向记者坦言：“每颗药都价格不菲，长期用药对家庭经济会造成很大压力。”

同时，疾病本身可能导致患者工作能力下降或丧失，进一步加剧了经济压力。另一位化名为“笑对人生”的患者表示：“二三十岁原本正是拼搏事业的黄金时期，但这个病让我们难以维持正常的工作节奏。长期的治疗费用，是我治疗路上非常现实的压力。期盼早日纳入医保，让正值壮年的我们为家庭为社会创造相应的价值。

展望未来：共建多层次保障体系

当前，针对库欣综合征患者群体面临的诊疗与用药挑战，社会各界正积极推动多项举措。2024年政府工作报告中明确提出“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”，显示出国家层面对罕见病问题的高度重视，为该领域的发展提供了明确的政策支持。

在医疗保障方面，国家持续完善医保目录动态调整机制，重点将“临床急需、疗效确切、患者获益显著”的药品纳入遴选范围，并通过医保谈判不断扩展保障内容。尽管目前针对库欣综合征的特定治疗药物尚未进入国家医保，但随着罕见病保障机制的逐步健全，相关创新药物有望在未来通过谈判获得准入，提升患者用药可及性。2025年8月，国家医保局公布51个罕见病药品通过国谈初审目录，其中就包含了今年刚刚获批上市的国内首个治疗库欣综合征的磷酸奥唑司他片，无疑带给了像小石和笑对人生一样的库欣患者新的期待。