2025年7月7日，致力于开拓心血管疾病新疗法的临床阶段基因医学公司Lexeo Therapeutics，迎来了一个振奋人心的消息。美国食品药品监督管理局（FDA）已授予LX2006突破性疗法认定，这无疑为众多心血管疾病患者带来了新的希望。

LX2006作为一种基于腺相关病毒（AAV）的基因治疗候选药物，主要用于治疗弗里德赖希共济失调（FA）相关的心肌病 。FA是一种罕见的神经退行性疾病，患者最常见的死亡原因就是心脏并发症，例如心肌病。由于缺乏共济蛋白，患者心脏中共济蛋白水平极低。而LX2006可以递送功能性frataxin基因，促进frataxin蛋白的表达并恢复心肌细胞中的线粒体功能，从根源上对FA型心肌病进行治疗 。

FA心肌病是一种由frataxin基因功能丧失突变引起的罕见、进展性疾病。到目前为止，在SUNRISE-FA试验中有心脏活检的参与者中，基线时心脏中的frataxin水平很低，估计是正常值的2%或更少。就临床表现而言，FA心肌病通常以左心室肥大为特征，最终进展为心力衰竭，而且高达80%的FA患者死于心脏功能障碍。

此次FDA授予LX2006突破性疗法认定，是基于FA的I/II期临床试验的中期临床数据。这些数据显示出令人惊喜的结果：心脏生物标志物和功能指标有显著改善 。在参与试验的患者中，左心室质量指数（LVMI）这一预测心脏病发病率和死亡率的重要指标，在部分起始时指数升高的患者中，12个月时平均降低了11.4%，75%的患者至少降低了10% 。两名接受18个月随访的患者，平均降低了18.3% 。同时，左心室侧壁厚度在12个月时平均降低了13.6%，高敏肌钙蛋白-I水平（表明心肌损伤）在12个月时平均降低了53.3% 。所有受试者在接受LX2006治疗后，其共济蛋白水平均较起始有所升高 。且该疗法耐受性良好，没有治疗相关的严重不良事件 。

除了突破性疗法认定，LX2006还被选中参与FDA的化学、生产和控制（CMC）开发和准备试点（CDRP）计划 。该计划旨在加快临床开发进度，使患者能够更早地获得治疗。通过参与这个计划，Lexeo Therapeutics可以在药物的化学、生产和控制方面获得FDA更多的指导和支持，从而优化生产流程，提高药物质量，缩短研发周期，让LX2006更快地从实验室走向患者 。

LX2006获得FDA突破性疗法认定以及参与CDRP计划，对于心血管疾病治疗领域来说，意义重大。一方面，这代表着基因疗法在心血管疾病治疗上的潜力得到了进一步认可，为更多相关研究和药物开发提供了动力和方向；另一方面，也让众多FA心肌病患者看到了治愈的希望 。

目前，全球尚无治疗弗里德赖希共济失调心肌病的药物，若LX2006能顺利完成后续研发并获批上市，将填补这一治疗空白 。

Lexeo Therapeutics也表示，将基于这些积极的结果，加速LX2006的开发进程，与监管单位紧密沟通，争取让这款药物尽快造福患者 。我们期待着LX2006在未来能取得更多突破，为心血管疾病患者带来新的生机 。