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14个罕见病药物迎新进展；四川省印发《四川省促进医药健康产业发展若干措施》；中国罕见病高峰论坛报名中 | 壹周罕见药闻

发布时间：2025/05/25

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕药快讯

01 血管母细胞瘤药品在中国商业化上市

5月22日，默沙东宣布其缺氧诱导因子2α（HIF-2α）抑制剂贝组替凡（商品名：维利瑞®）正式在中国境内商业上市，适用于不需要立即手术治疗的Von Hippel-Lindau（VHL）病相关肾细胞癌（RCC）、中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤（pNET）成人患者。

血管母细胞瘤（Hemangioblastoma）是一种起源于血管内皮细胞的罕见的中枢神经系统肿瘤，主要生长在小脑、脑干或脊髓。这种肿瘤通常表现为生长缓慢的良性肿瘤，但由于其丰富的血供，因此在影像学上表现为强烈强化的特征，手术治疗时可能会遇到出血的风险。

02 ART001获FDA再生医学先进疗法认定

5月21日，锐正基因宣布其自主研发用于治疗转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性（ATTR）的以LNP为载体的体内基因编辑创新药ART001已获得美国食品药品监督管理局授予的再生医学先进疗法（Regenerative Medicine Advanced Therapy）认定。

03 肝豆状核变性及戈谢病基因疗法应新进展

5 月 21 日，凌意生物宣布，其于第 28 届美国基因与细胞治疗学会年会（ASGCT）的会议重磅进展（Late-Breaking）环节以口头报告形式分别展示了针对肝豆状核变性（威尔逊病，Wilson 病）的在研基因治疗药物 LY-M003 注射液和针对戈谢病 I 型的在研基因治疗药物 LY-M001 注射液的临床研究成果。

LY-M003 已获得 FDA 孤儿药资格认定和儿科罕见病资格认定。去年 9 月，一项评估 LY-M003 注射液治疗肝豆状核变性成人患者的安全性、耐受性和有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂、单次给药的临床研究已完成首例受试者给药。

在 1/2 期和 IIT 临床试验中，LY-M001 已完成 11 例戈谢患者入组。受试者在单次输注 LY-M001 后 1 周内外周血 GCase 活性即可恢复正常水平，随后疾病特异性标志物 Lyso-GL1 水平逐渐降低。

04 轻链型淀粉样变性药物三期临床失败，股价暴跌24.8%！

Prothena 公司对外披露了其在研抗体药物Birtamimab针对AL淀粉样变性患者的III期临床试验AFFIRM-AL的关键结果不及预期。消息发布后，公司股价一度暴跌24.8%。

05 勃林格殷格翰PDE4抑制剂在IPF和PPF两项3期临床达到主要终点，已在中美欧提交上市

近日，全球知名制药企业勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）宣布，其PDE4抑制剂nerandomilast在治疗特发性肺纤维化（IPF）和进展性肺纤维化（PPF）的两项三期临床试验（FIBRONEER™-IPF和FIBRONEER™-ILD）中均达到了主要终点。

06 张惠文团队发表氨溴索治疗戈谢病患者疗效的临床研究成果

近日，上海交通大学医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所/上海市儿童罕见病诊治中心张惠文研究员团队在JAMA Network Open杂志发表了题为 “Use of Ambroxol as Therapy for Gaucher Disease”的研究成果，报道了2015年至2022年就诊于上海新华医院28名戈谢病患者氨溴索治疗的疗效。这是迄今为止中国较大规模关于氨溴索治疗戈谢病患者疗效的观察性研究。

07 再鼎医药艾加莫德皮下注射治疗CIDP的中国亚组数据公布。

5月19日，在英国爱丁堡举行的国际周围神经病学会（PNS）年会上，ADHERE研究中国亚组数据以海报形式公布。

研究结果显示，艾加莫德皮下注射在中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）患者中展现出具有临床意义的有效性，中国入组患者在阶段A的应答率达77.6%，而全球亚组为66%。

08 世界首创！新型基因编辑技术首次用于治疗罕见病患者

5月19日，Prime Medicine公司宣布其PE编辑疗法PM359在慢性肉芽肿病(CGD)患者的首次人体临床试验中取得了突破性进展！这是PE编辑技术首次在人体中证明安全有效，标志着基因编辑治疗遗传疾病又向前迈进了一大步！

09 FDA批准Jivi扩大适应症，用于治疗7岁及以上A型血友病儿科患者

5月19日,拜耳公司宣布美国食品药品监督管理局(FDA)扩大了Jivi(抗血友病因子[重组]，聚乙二醇化-aucl)的批准范围，除成人外，还涵盖了之前接受过治疗的7岁及以上血友病A(先天性因子VIII缺乏症)儿科患者。

血友病A（Hemophilia A）是一种遗传性出血性疾病，主要由于X染色体连锁隐性遗传导致。这种病症的特点是凝血因子VIII（FVIII）的质或量异常，导致患者容易出现自发性或轻微外伤后的出血。

10 腓骨肌萎缩症临床试验完成首位患者用药

Actio Biosciences前不久宣布，首位参与者已在其牵头项目ABS-0871的1期健康志愿者临床试验中服用TRPV4抑制剂，用于治疗TRPV4阳性的腓骨肌萎缩症2C亚型（CMT2C），这是一种严重的周围神经疾病。

11 脆性X综合征研究最新数据

Harmony Biosciences前不久公布其开放标签扩展（OLE）研究（ZYN2-CL-017）的最新数据，该研究评估了ZYN002在患有脆性X综合征（Fragile X syndrome ，FXS）的儿童、青少年和成人中的安全性和有效性。

12 这类线粒体综合征新药进入临床

Pretzel Therapeutics是利用细胞能量为一系列疾病（包括神经系统、肌萎缩、代谢和罕见疾病）开发新疗法的领导者，该公司前不久宣布在《Nature》杂志上发表最新研究成果，阐明治疗线粒体DNA（mtDNA）耗竭综合征的新型疾病调节作用机制。

13 华毅乐健发布苯丙酮尿症（PKU）创新基因疗法

华毅乐健验证了PKU患者中的突变型PAH会影响野生型PAH的功能，并基于此提出了全新的治疗机制设计：

使用优化的microRNA模块，有效沉默体内突变的PAH基因，避免功能干扰；

同时通过AAV载体表达RNAi耐受、优化密码子的PAH蛋白，恢复正常功能。

这一设计创新型的将两种机制集成于一个AAV载体中，实现“打破干扰+重建功能”的双效治疗。

PKU是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病，患者体内无法正常代谢苯丙氨酸（Phe），如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

14 中枢神经系统疾病RNA编辑/AAV递送药物临床前研究结果公布

5月16日（当地时间），Shape Therapeutic宣布在2025年美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）口头和海报展示RNAfix® 平台在恢复蛋白质功能和减少与多种神经系统疾病相关的致病蛋白方面的潜力，以及使用新型靶向大脑的AAV衣壳高效提供疗法的潜力。

罕圈动态

01 10亿美元！阿斯利康收购一家细胞疗法biotech

近日，阿斯利康（AstraZeneca）宣布，已正式完成对细胞疗法公司EsoBiotec的收购。

早在2025 年 3 月 17 日，EsoBiotec 就宣布与阿斯利康达成最终协议，阿斯利康将以高达 10 亿美元的总对价收购 EsoBiotec。交易完成后，EsoBiotec 成为阿斯利康的全资子公司，在比利时开展业务。

EsoBiotec 是一家专注于体内细胞疗法的比利时生物技术公司。

02 四川省医药健康产业链协同推进机制办公室印发了《四川省促进医药健康产业发展若干措施》

为加快推动我省医药健康产业“建圈强链”，持续增强核医疗、生物医药、医疗器械、体育、现代中药和医疗美容六条细分领域产业发展动能，与罕见病相关如下支持措施。

聚焦恶性肿瘤、重大新发突发传染病、心脑血管疾病、代谢性疾病、神经退行性疾病、罕见病等领域，支持省内优势产学研单位联合产业链上下游优质企业组建攻关联合体；围绕产业“卡脖子”核心技术、行业关键共性技术需求实施“双向揭榜挂帅”；开展重点疾病领域发病机制和耐药性研究，提升创新药械自主研制能力。

03 19.48亿！BioMarin收购药企加强罕见病业务，爆涨178%

近日，BioMarin宣布以每股4.00美元的全现金收购总部位于美国波士顿的罕见病药物开发公司Inozyme Pharma，总对价约2.7亿美元（按今天的汇率计算，约为19.48亿元人民币）。

该交易已获双方董事会批准，预计2025年第三季度完成，但仍需监管部门批准及满足常规交割条件。

活动预告

01 2025年第五届金蜗牛奖邀您申报｜中国罕见病领域重要奖项

申报期限

申报期限为2024年7月1日至2025年6月30日。

“金蜗牛奖”常年开放自主申报或提名推荐， 2024年7月1日至2025年6月30日期间自主申报或提名推荐的候选者信息有效。

02 2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见共筑希望

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。